3 курс / Патологическая физиология / пф наследственность

19.09.13

Тема: Наследственность и патология

Гены:

• Структурные – несет код синтеза белка (находится в непосредственной зависимости от гена-оператора, его активация зависит от гена-регулятора)

• Активные –дометнатный

• Менее активный – рецессивный

Сумма всех генов – генотип.

Наследственность

Свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфофункциональных признаков потомкам, программировать их индивидуальное развитие и функции.

Изменчивость – свойство организма приобретать в онтогенезе новые морфофункциональные признаки.

Виды изменчивости:

• Фенотипические (ненаследуемая)

• Генотипические (наследуемые):

• Фенокопия – клиническое сходство между наследственно передаваемыми наручнями и нарушениями в следстивии тератогенных факторов.

Виды мутаций

• По причине: спонтанные, индуцированные

• По виду клеток, в которых произошла мутация: соматические, половые

• По значению: патогенные, нейтральные, благоприятные

• По «уровню» (масштабу): генные, хромосомные

По масштабу:

• Генные (изменение ДНК)

• Хромосомные (изменение структуры отдельных хромосом)

• Геномные (изменения числа хромосом)

Механизмы генных мутаций:

• Делеция сегмента ДНК

• Дупликация

• Инверсия сегмента

• Инсерция фрагмента

• Трансверсия (пуриновое на пиримидиновое)

• Траснзиция (пуриновой на пуриновое)

Виды хромосомных мутаций:

• Внутрихромосомные

• Межхромосомные (реципрокные, нереципрокные)

Геномные:

• Полиплоидия

• Анеуплоидия

Виды

• Генные болезни

• Хромосомные (геномные и собственно хромосомные)

• Болезни генетической несовместимости матери и плода

• Болезни генетической предрасположенности

Виды болезней:

• По виду мутантных клеток (гаметические, соматические)

• По роли фактора наследственности и среды в их возникновения (собственно наследственные, возникающие в следствие воздействия факторов определенного фактора среды, возникающие в процессе действия фактора среды на предрасположенный фактор)

По типу наследования (генные болезни):

• Аутосомно-доминантные

• Аутосомно-рецессивные

• Доминированные, сцепленные с Х-хромосомой, рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой