Если затрагивается первое деление мейоза, то все гаметы будут иметь патологический набор хромосом – анеуплодию. Если затрагивается второе деление мейоза, то изменяется количество хромосом только в какой то части гамет.

Последовательное нерасхождение затрагивает оба деления мейоза. В этом случае нормальные гаметы не образуются. Если мейоз повреждается у обоих родителей, то формируется двойное нерасхождение.

Кроме указанных могут быть:

Первичное нарушение, когда нарушения происходят у людей с изначально нормальным набором хромосом.

Вторичное нарушение происходит у людей с изначально патологическим набором хромосом.

Третичное происходит у людей, являющихся носителями сбалансированной перестройки хромосом.

Современные методы анализа хромосом: 1.Цитогенетический метод –

микроскопическое изучение хромосом человека, для чего применяют методы культивирования изучаемых клеток с последующим окрашиванием хромосом (простое, дифференциальное).

2.Метод генетики соматических клеток- культивирование отдельных клеток с получением из них клонов. Клоны при этом могут сливаться, давать гибридное потомство, легко подвергаются селекции на питательных средах.

3.Биохимический метод позволяет определять метаболиты, специфические для какого либо наследственного заболевания. Современные биохимические методы – электрофорез, хроматография, спектрография. Биохимические методы используются у больных с наследственным нарушением обмена веществ.

4.Молекулярно-генетические методы позволяют проводить анализ особенностей ДНК с помощью разрезания молекулы ДНК специальными биологическими «ножницами» – рестриктазами ( ферментами). В результате образуются фрагменты разного размера, которые специфичны для той или иной рестриктазы. Интересным и современным методом является полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая позволяет обнаруживать и многократно копировать небольшие участки ДНК.