- •ГЕНЕТИКА (ВВЕДЕНИЕ)
- •Генетика-наука о законах наследственности
- •Наследственность – свойства организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ
- •Мономорфные признаки в норме представлены одним вариантом (Например у наземных животных одна голова,
- •Полиморфные признаки в норме представлены двумя и более вариантами. Например, люди различаются по
- •История развития генетики включает донаучные представления , когда древнегреческие ученые и философы не
- •Аристотель считал, что мужской организм запускает действие, а женский представляет материал. Когда мужское
- •В средние века, которые считаются началом научного периода, появлялись более зрелые теории, приближающиеся
- •4.Некоторые болезни при предрасположенности развиваются только при дополнительном воздействии каких-либо внешних факторов. 5.Учет
- •Большой вклад в развитие генетики внесли исследования Грегора Менделя, который открыл три закона:
- •Современная генетика началась с открытия групп крови в 1900г Ландштейнером, затем в 1911г
- •Структура современной генетики и ее значение
- •К фундаменатльной генетике относятся следющие разделы:
- •8. Генетика поведения; 9.Экологическая генетика ;
- •В прикладной генетике различают:
- •Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии.
- •Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч
- •Методы генетики:
- •3.Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно
- •5.Мутационный метод позволяет изучать особенности закономерностей и механизмы мутагенеза.
- •В генетическом анализе используют и многие другие методы:
- •Кле́тка— элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, о которых нередко
- •Клетки делятся на прокариотические (предъядерные) , особенностью которых является отсутствие оформленного ядра, а
- •Содержимое эукариотической клетки отделено от окружающей среды гликокаликсом,
- •Гликокаликс представляет собой «заякоренные» в плазмалемме молекулы олигосахаридов, полисахаридов, гликопротеинов и гликолипидов. Гликокаликс
- •Плазматическая мембрана животных клеток в основном состоит из фосфолипидов и липопротеидов со вкрапленными
- •Клеточные мембраны отделяют клеточное содержимое от внешней среды, регулируют обмен между клеткой и
- •Липидный бислой проницаем в основном для жирорастворимых соединений и газов, гидрофильные вещества переносятся
- •Эндоцитоз – это перенос в клетку высокомолекулярных соединений внешней среды, окруженных участком мембраны.
- •В кортикальном (прилегающем к плазматической мембране) слое цитоплазмы находятся специфические элементы цитоскелета —
- •Внутреннее пространство клетки заполнено цитоплазмой и строго упорядочено. Передвижение органоидов координируется при помощи
- •Ядро
- •Структура хроматина: 1.-нуклеосома; 2.-ДНК
- •Оболочка ядра имеет внутреннюю и внешнюю мембраны, которые сливаются и образуют так называемые
- •Ядрышко – самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, одним из ее локусов
- •Аппарат Гольджи представляет собой стопку плоских мембранных цистерн, несколько расширенных ближе к краям.
- •Аппарат Гольджи: 1-пузырьки; 2-цистерны.
- •Лизосомы
- •Цитоскелет К элементам цитоскелета относят белковые
- •Центриоли Центриоли представляют собой цилиндрические
- •1-цитоплазма; 2-ядро; 3-клеточный центр.
- •Митохондрии Митохондрии — особые органеллы клетки, основной функцией которых является синтез АТФ —
- •Микротельца
- •Рибосома – не простой органоид. Это крупный внутриклеточный ансамбль макромолекул, который отвечает в
- •ОСНОВЫ ЦИТОГЕНЕТИКИ
- •При наблюдении некоторых живых клеток внутри ядра выявляются зоны плотного веществ- хроматин. В
- •Хроматин интерфазных ядер представляет собой тельца, несущие ДНК (хромосомы). Хромосомы (от хромо... и
- •Такие хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных хромосом - диплоидным. В хромосомном наборе клеток
- •Размеры хромосом у разных организмов разные. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до
- •Хромосомы формируются из хроматина при делении клетки на определенной стадии клеточного цикла, называемой
- •Центромера делит хромосому поперек на две части- плечи, которые бывают короткими (р) и
- •Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки, которые называются вторичными. Если вторичная перетяжка располагается
- •Все хромосомы делятся на 7 групп:
- •Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Молекула ДНК плотно упакована в хромосомах, благодаря
- •Нуклеосому можно представить в виде цилиндра с двумя витками ДНК, закрученными снаружи вокруг
- •На каждый виток молекулы ДНК приходится 6 нуклеосом.
- •Через белок может осуществляться контакт последовательностей ДНК, находящихся в различных витках на нуклеосоме.
- •Участки хромосом сохраняют спирализацию и имеют интенсивное окрашивание и в интерфазных клетках. Тонкая
- •Гетерохроматин подразделяется на два класса: структурный и факультатитвный. Структурный гетерохроматин располагается в околецентромерных
- •Факультативный гетерохроматин появляется не во всех клетках при сверхспирализации эухроматических районов. Такой уплотненный
- •Весь другой хроматин клеточного ядра называется эухроматином. Он состоит из деспирализованных нитей и
- •У человека генотипический пол определяют неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном
Все хромосомы делятся на 7 групп:
А-три пары самых крупных самых крупных хромосом (1-3); В- 2 пары (4-5); С- 6-12 и Х;
D- 13-15; Е- 16-18; F – 19-20;
G- 21-22, Y.
Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Молекула ДНК плотно упакована в хромосомах, благодаря белкам гистонам, которые располагаются по длине молекулы ДНК в виде блоков. В один блок входит 8 молекул гистонов, которые образуют нуклеосому.
Нуклеосому можно представить в виде цилиндра с двумя витками ДНК, закрученными снаружи вокруг него.
На каждый виток молекулы ДНК приходится 6 нуклеосом.
Через белок может осуществляться контакт последовательностей ДНК, находящихся в различных витках на нуклеосоме.
Участки хромосом сохраняют спирализацию и имеют интенсивное окрашивание и в интерфазных клетках. Тонкая структура хромосом состоит из ДНК, белка и небольшого количества РНК.Комплекс ДНК с белком называют хроматином.Хроматин может иметь различную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином. Деконденсированный хроматин называют эухроматином. Гетерохроматиновые участки не имеют генетической информации, отвечающей за синтез белка. Они функционально менее активны, чем эухроматиновые участки, в которых локализована большая часть генов. Удвоение этих участков происходит намного позже по сравнению с другими частями хроматина.
Гетерохроматин подразделяется на два класса: структурный и факультатитвный. Структурный гетерохроматин располагается в околецентромерных районах всех хромосом ( 46 у человека). Он выполняет защитные фукнции и участвует в стабилизации структуры хроматина. В этой части хромосомы практически нет генетических структур.
Факультативный гетерохроматин появляется не во всех клетках при сверхспирализации эухроматических районов. Такой уплотненный участок обнаруживается в одной Х-хромосоме женского организма. Гетерохроматин Y- хромосомы и факультативный называется половым хроматином. Число телец факультативного гетерохроматина всегда на одну единицу меньше количества Х-хромосом, а Y-гетерохроматин указывает на наличие в этом организме Y-хромосомы.
Весь другой хроматин клеточного ядра называется эухроматином. Он состоит из деспирализованных нитей и содержит основную часть наследственной информации, определяющей признаки организма.
Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы. Пол с генотипом ХY – гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-хромосому, а половина Y-хромосому.
У человека генотипический пол определяют неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид, а вторая, если она имеется, находится в покоящемся состоянии в виде плотного темноокрашенного тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х-хромосом. У мужских особей (ХY) их нет, у женских (ХХ)– одно. Y-хромосома у человека контролирует дифференцирвку семенников и содержит мало генов.