- •ГЕНЕТИКА (ВВЕДЕНИЕ)
- •Генетика-наука о законах наследственности
- •Наследственность – свойства организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ
- •Мономорфные признаки в норме представлены одним вариантом (Например у наземных животных одна голова,
- •Полиморфные признаки в норме представлены двумя и более вариантами. Например, люди различаются по
- •История развития генетики включает донаучные представления , когда древнегреческие ученые и философы не
- •Аристотель считал, что мужской организм запускает действие, а женский представляет материал. Когда мужское
- •В средние века, которые считаются началом научного периода, появлялись более зрелые теории, приближающиеся
- •4.Некоторые болезни при предрасположенности развиваются только при дополнительном воздействии каких-либо внешних факторов. 5.Учет
- •Большой вклад в развитие генетики внесли исследования Грегора Менделя, который открыл три закона:
- •Современная генетика началась с открытия групп крови в 1900г Ландштейнером, затем в 1911г
- •Структура современной генетики и ее значение
- •К фундаменатльной генетике относятся следющие разделы:
- •8. Генетика поведения; 9.Экологическая генетика ;
- •В прикладной генетике различают:
- •Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии.
- •Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч
- •Методы генетики:
- •3.Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно
- •5.Мутационный метод позволяет изучать особенности закономерностей и механизмы мутагенеза.
- •В генетическом анализе используют и многие другие методы:
- •Кле́тка— элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, о которых нередко
- •Клетки делятся на прокариотические (предъядерные) , особенностью которых является отсутствие оформленного ядра, а
- •Содержимое эукариотической клетки отделено от окружающей среды гликокаликсом,
- •Гликокаликс представляет собой «заякоренные» в плазмалемме молекулы олигосахаридов, полисахаридов, гликопротеинов и гликолипидов. Гликокаликс
- •Плазматическая мембрана животных клеток в основном состоит из фосфолипидов и липопротеидов со вкрапленными
- •Клеточные мембраны отделяют клеточное содержимое от внешней среды, регулируют обмен между клеткой и
- •Липидный бислой проницаем в основном для жирорастворимых соединений и газов, гидрофильные вещества переносятся
- •Эндоцитоз – это перенос в клетку высокомолекулярных соединений внешней среды, окруженных участком мембраны.
- •В кортикальном (прилегающем к плазматической мембране) слое цитоплазмы находятся специфические элементы цитоскелета —
- •Внутреннее пространство клетки заполнено цитоплазмой и строго упорядочено. Передвижение органоидов координируется при помощи
- •Ядро
- •Структура хроматина: 1.-нуклеосома; 2.-ДНК
- •Оболочка ядра имеет внутреннюю и внешнюю мембраны, которые сливаются и образуют так называемые
- •Ядрышко – самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, одним из ее локусов
- •Аппарат Гольджи представляет собой стопку плоских мембранных цистерн, несколько расширенных ближе к краям.
- •Аппарат Гольджи: 1-пузырьки; 2-цистерны.
- •Лизосомы
- •Цитоскелет К элементам цитоскелета относят белковые
- •Центриоли Центриоли представляют собой цилиндрические
- •1-цитоплазма; 2-ядро; 3-клеточный центр.
- •Митохондрии Митохондрии — особые органеллы клетки, основной функцией которых является синтез АТФ —
- •Микротельца
- •Рибосома – не простой органоид. Это крупный внутриклеточный ансамбль макромолекул, который отвечает в
- •ОСНОВЫ ЦИТОГЕНЕТИКИ
- •При наблюдении некоторых живых клеток внутри ядра выявляются зоны плотного веществ- хроматин. В
- •Хроматин интерфазных ядер представляет собой тельца, несущие ДНК (хромосомы). Хромосомы (от хромо... и
- •Такие хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных хромосом - диплоидным. В хромосомном наборе клеток
- •Размеры хромосом у разных организмов разные. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до
- •Хромосомы формируются из хроматина при делении клетки на определенной стадии клеточного цикла, называемой
- •Центромера делит хромосому поперек на две части- плечи, которые бывают короткими (р) и
- •Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки, которые называются вторичными. Если вторичная перетяжка располагается
- •Все хромосомы делятся на 7 групп:
- •Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Молекула ДНК плотно упакована в хромосомах, благодаря
- •Нуклеосому можно представить в виде цилиндра с двумя витками ДНК, закрученными снаружи вокруг
- •На каждый виток молекулы ДНК приходится 6 нуклеосом.
- •Через белок может осуществляться контакт последовательностей ДНК, находящихся в различных витках на нуклеосоме.
- •Участки хромосом сохраняют спирализацию и имеют интенсивное окрашивание и в интерфазных клетках. Тонкая
- •Гетерохроматин подразделяется на два класса: структурный и факультатитвный. Структурный гетерохроматин располагается в околецентромерных
- •Факультативный гетерохроматин появляется не во всех клетках при сверхспирализации эухроматических районов. Такой уплотненный
- •Весь другой хроматин клеточного ядра называется эухроматином. Он состоит из деспирализованных нитей и
- •У человека генотипический пол определяют неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном
Современная генетика началась с открытия групп крови в 1900г Ландштейнером, затем в 1911г было подтверждено, что группы крови наследуются, а в 1924г Бернштейн установил, что система АВО контролируется множеством аллелей. Затем Левин, Виннер и Ландштейнер обнаружили резус-фактор и связали с резус- конфликтом гемолитическую желтуху новорожденных.
Структура современной генетики и ее значение
Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.
Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других.
К фундаменатльной генетике относятся следющие разделы:
1.Классическая формальная генетика; 2.Цитогенетика; 3.Молекулярная генетика;
4.Генетика мутагенеза( в том числе радиационная и химическая);
5.Эволюционная генетика; 6.Генетика популяций;
7. Генетика индивидуального развития;
8. Генетика поведения; 9.Экологическая генетика ;
10.Математическая генетика;
11.Космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).
В прикладной генетике различают:
1.Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).
2.Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)
3.Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).
4.В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (медицинская генетика).
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии.
Клиническая генетика изучает вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения, профилактики наследственных заболеваний.
Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Клейнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
Методы генетики:
1.Гибридологический анализ. Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.
2.Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода
– кариологический, кариотипический, геномный анализ.
3.Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций).
4.Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген - признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.
5.Мутационный метод позволяет изучать особенности закономерностей и механизмы мутагенеза.
6.Генеалогический метод ( позволяет проследить наследование признаков в семьях), составляет основу заключений при медико-генетическом консультировании.
7.Близнецовый метод (заключается в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости.