20. Комбинативная изменчивость. Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Является разновидностью наследственной изменчивости, только не передается по наследству в полной мере.

Источники:

• Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

• Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).

• Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость имеет две основные составляющие; 1) случайное, равновероятное расхождение хромосом в мейозе (оно обеспечивает перекомбинацию родительских хромосом и служит цитологическим обоснованием закона свободного комбинирования, сформулированного Г. Менделем) и 2) рекомбинация сцепленных генов, локализованных в гомологичных хромосомах. В более узком смысле под рекомбинацией подразумевают перекомбинацию генов, и потому предпосылкой для нее, в частности, и для комбинативной изменчивости вообще, является гетерозиготность организма по одному или более генам. Эта гетерозиготность, а следовательно, и рекомбинация возникают у эу- и прокариот разными путями: для их реализации у прокариот существуют конъюгация, трансформация и транедукция, а также — совместная инфекция (у вирусов). У эукариот гетерозиготность обеспечивается диплоидностью генома, а сама рекомбинация может происходить как в половых, так и в соматических клетках. Результатом рекомбинации в конечном итоге является перенос участков ДНК с одной молекулы на другую. В случае реципрокной рекомбинации этот перенос - взаимный, а при нереципрокной - односторонний.

21. Фенотипическая изменчивость выражается в изменении фенотипа. Ее принято называть модификационной изменчивостью (от лат. modificatio – видоизменение, характеризующееся появлением новых свойств). Модификационные изменения не передаются по наследству, а возникают как реакция организма на изменение условий среды. Иногда модификационную изменчивость называют ненаследственной, что нельзя считать правильным, так как в данном случае наследуется не само изменение признака, а способность к изменению.

Фенотип организма формируется в результате взаимодействия генотипа и среды. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень его последующей реализации во многом зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Один и тот же генотип в разных условиях среды может давать различное проявление признака.

Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Норма реакции - пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом.

22. Как известно, носителем наследственных свойств является хромосомный аппарат. В каждой клетке человека находится 23 пары хромосом — 22 пары так называемых аутосом,одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом,которая у них различается. У женщин это две X-хромосомы (паттерн XX), у мужчин одна X— и одна Y— хромосомы (паттерн XY),т. е. мужской генетический пол является гетерогаметным,а женский — гомогаметным.

В процессе созревания каждая половая клетка утрачивает половину своего хромосомного набора (остается лишь по одной хромосоме из каждой пары). Зрелая мужская половая клетка — сперматозоид — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому — Xили Y (поэтому есть сперматозоиды двух видов — более крупные, с круглой головкой, содержащие Y-хромосому, и менее крупные, с овальной головкой, содержащие X-хромосому). Женская половая клетка — яйцеклетка — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому, всегда X.При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом восстанавливается полный набор хромосом — по 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Однако пары половых хромосом могут быть разными. Если яйцеклетка оплодотворяется X-сперматозоидом, то в зародышевой клетке (зиготе)образуется пара из двух X-хромосом, т. е. женская, и тогда в дальнейшем развитие плода идет по женскому типу. Если же яйцеклетка оплодотворяется Y-сперматозоидом, то в зиготе образуется мужская пара половых хромосом и развитие плода идет по мужскому типу.

Вообще-то зародыш изначально запрограммирован на то, чтобы развиваться в особь женского пола, о чем говорил французский биолог Альфред Жост еще до открытия генетикой Х- и Y-хромосом. Однако присутствие Y-хромосомы останавливает развитие еще не дифференцированных половых органов плода (которые иначе превратились бы в яичники) и направляет их развитие по мужскому типу, превращая в яички.

Процесс половой дифференциации начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и проходит ряд стадий, каждая из которых имеет свои специфические задачи, причем результаты развития, достигнутые на каждой стадии, становятся необратимыми.

Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам, этот пол называется гомогаметным. У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому, этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ZW), а гомогаметный — мужской (ZZ). В некоторых случаях пол определяется не одной, а несколькими парами половых хромосом. Например, утконос имеет пять пар половых хромосом, женский пол задаётся комбинацией XXXXXXXXXX, а мужской — XYXYXYXYXY.

Так называемый истинный, или гонадный, пол определяется типом формирования половых желез. Нормальная дифференциация гонадного пола предполагает формирование яичников у особей женского пола, семенников — у особей мужского пола и определяется набором половых хромосом. При этом первичный зачаток гонад на ранних стадиях внутриутробного развития (у человека — до 6 нед) еще не имеет эмбриональных различий и состоит из двух частей — кортикальной и медуллярной. Лишь с 6-й недели набор хромосом оказывает действие на направление дальнейшего развития зачатка половой железы: наличие в кариотипе Y-хромосомы приводит к пролиферации и миграции медуллярной части и завершается формированием семенника, а набор XX — к пролиферации и миграции кортикальной части и завершается формированием яичника. Те или иные нарушения процессов миграции первичных зародышевых клеток могут привести к различного рода порокам развития — от агенезии гонад до образования овотестиса (истинный гермафродитизм). Образовавшийся зачаток семенника очень быстро становится способным к секреции андрогенов, что и предопределяет дальнейшее развитие как внутренних, так и наружных половых органов, а также всего организма по мужскому типу. По определению Йоста, «половая дифференцировка, вероятно, является первым важным эндокринологически контролируемым процессом в пренатальный период. Она имеет место на определенной стадии развития у каждого вида и не может быть изменена». Классические опыты Йоста (1947, 1953), проведенные им на зародышах кролика, показали, что яичник в эмбриональном периоде функционально неактивен и дифференцировка по женскому («самочьему») типу не требует контроля со стороны гонад. В противоположность этому семенник зародыша очень рано становится активным эндокринным органом, вызывающим маскулинизацию всего организма. Указанные различия приводят к значительной асимметрии между развитием самца и самки: у самцов половая дифференцировка имеет место очень рано и протекает под контролем эмбрионального семенника, у самок же половая дифференцировка в целом — поздний и эмбриогенетически пассивный процесс, обусловленный отсутствием семенников.

При этом у человека мужские половые органы формируются в два этапа: сначала внутренние (к 8—10-й неделе внутриутробного развития), а затем наружные (к 15—20-й неделе). Таким образом, в патологических случаях в зависимости от того, на какой период полового формирования в эмбриогенезе выпадает тестикулярная недостаточность, происходит недоразвитие внутренних и наружных мужских половых органов на первом этапе и только наружных — на втором. В норме же половые органы, с самых начальных этапов будучи тесно связаны с органами мочевыми, формируются из первичной почки зародыша, во взрослом состоянии функционирующей лишь у низших позвоночных (круглоротые, рыбы и земноводные). Выводной канал первичной почки расщепляется вдоль на два канала или протока—вольфов и мюллеров. Первый служит для выведения семени, второй является яйцеводом. С развитием тазовой почки у высших позвоночных первичная почка теряет свое значение выделительного органа и частью редуцируется. Передний, половой, ее отдел образует у самцов вместе с сильно извитой частью вольфова протока придаток семенника (epididymis), а задний, выделительный, отдел сохраняется иногда в виде незначительного прилежащего к семеннику рудимента (paradidymis); у самок оба отдела первичной почки почти полностью дегенерируют, и их остатки иногда сохраняются в складке брюшины между яичником и яйцеводом (epoophoron, paroophoron). У млекопитающих половые железы, лежащие вначале в поясничной области, перемещаются затем в каудальном направлении. Это касается отчасти яичников (descensus ovariorum), в особенности же семенников (descensus testiculorum), которые у многих млекопитающих проникают через паховые каналы в развивающуюся из половых валиков мошонку. В противоположность рептилиям и птицам, у которых как мочеточники, так и половые протоки впадают непосредственно в общую клоаку, у млекопитающих от клоаки обособляется передняя ее часть, связанная с мочевым пузырем, в качестве мочеполового синуса (sinus urogenitalis), в который впадают половые протоки, и лишь у однопроходных млекопитающих — и мочеточники (впадающие у живородящих в мочевой пузырь). У живородящих млекопитающих клоака исчезает и мочеполовой синус открывается самостоятельно наружу, образуя у самок небольшой отдел — так называемое преддверие влагалища — и вытягиваясь у самцов в длинный мочеполовой канал. Для млекопитающих характерен также процесс срастания яйцеводов, ведущий к образованию более или менее значительных непарных отделов. У всех плацентарных млекопитающих, таким образом, прежде всего формируется непарное влагалище. У большинства же процесс срастания идет дальше, захватывая следующий расширенный отдел — матку, которая является «двойной» у многих насекомоядных, грызунов и слонов, «двухраздельной» — у грызунов, свиней и некоторых хищных, «двурогой» — у большинства млекопитающих и, наконец, «простой» — у некоторых рукокрылых, у обезьян и у человека. У этих последних только начальные отделы яйцеводов — фаллопиевы трубы — сохраняют свою парность.

Половые признаки — совокупность признаков, по которым мужской и женский пол отличают друг от друга. Половые признаки бывают первичными, или основными, и вторичными. Первые — это половые железы — яичники или семенники. Если у одной и той же особи развиваются и мужские и женские железы одновременно, то она называется гермафродитной. Гермафродитизм у людей — результат аномалии развития. Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма. У мужчин они проявляются в росте бороды, усов, появлении низкого тембра голоса и др., у женщин — в развитии молочных желез, в появлении определенных особенностей телосложения и других признаков.

У человека и позвоночных животных вторичные половые признаки являются функцией деятельности половых желез. Интенсивность полового созревания людей зависит от социально-бытовых условий, наследственности и других причин.

Зависимые от пола признаки. Отграниченные от пола признаки. Поскольку генотип всегда выступает как единая, целостная система, то взаимодействие генов, контролирующих механизм дифференцировки пола и иные функции организма, наблюдается нередко. Одним из примеров такого взаимодействия служат признаки, зависимые в своем проявлении от пола и ограниченные полом. Гены, контролирующие такие признаки, могут находиться как в половых хромосомах, так и в любой из аутосом, и проявляются только у одного пола или имеют разную степень проявления у особей противоположного пола. Например, ген раннего облысения имеет различное проявление у мужчин и женщин. У мужчин этот ген действует как доминантный, у женщин - как рецессивный, поэтому гетерозиготные женщины не проявляют данного признака, а в гомозиготном состоянии он выражен у женщин слабее, чем у мужчин. Высокий уровень мужских половых гормонов определяет доминирование гена рогатости у самцов-баранов, в то время как у самок доминирует ген комолости. Еще одним примером зависимости проявления от пола может служить аутосомный доминантный ген, вызывающий у самцов аквариумной рыбки (сиамского петушка) развитие больших плавников. У самок этот ген не проявляется. Проявление генов, ограниченных полом, всегда необходимо рассматривать в контексте реализации генотипа как системы в условиях сложного организма высших животных. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме проявляются только у одного из полов, а у другого могут присутствовать, но не экспрессируются, функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональный профиль организма. Так, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков и их сыновей эти гены «молчат», функционируют они только у их дочерей. Гены, определяющие различия пород по яйценоскости есть как у кур, гак и у петухов, но проявляются они естественно только у самок. Какие из генов есть в наличии у самца можно предполагать только по продуктивности его женских предков и потомков.