- •Диагностика нарушений углеводного обмена
- •Общая распространенность нарушений обмена веществ составляет 1:500 человек
- •Наследственные нарушения УО
- •Большое количество наследственных нарушений метаболизма обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов.
- •Галактоземия
- •Превращение галактозы в глюкозу
- •Симптомы:
- •При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений
- •Наследственная непереносимость фруктозы
- •Симптомы:
- •Гликогенозы
- •На сегодняшний день известно 12 типов гликогенозов, из которых наиболее часто встречаются 8:
- •Гликогеноз, V тип (болезнь Мак Ардля);
- •Метаболизм гликогена
- •Лабораторная диагностика наследственных нарушений углеводного
- •При получении результатов, заставляющих подозревать патологию, переходят ко второму этапу
- •Молекулярно-генетические методы исследования
- •Сахарный диабет
- •Основные признаки сахарного диабета 1 и 2 типов
- •Диагностика сахарного диабета
- •Основные лабораторные тесты для исследования углеводного обмена
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия не может быть использована для диагностики сахарного диабета. Однако у больных с
- •Компоненты мочи, обладающие восстанавливающим эффектом, являющиеся причиной положительного результата при определении глюкозы
- •Кетонурия
- •ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ КОНЦЕНТРАЦИИ ГЛЮКОЗЫ (ммоль/л)
- •Определение глюкозы в крови
- •Пероральные тесты для определения толерантности к глюкозе
- •ТЕСТ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ
- •Методические аспекты определения углеводов
- •Энзиматические методы
- •Недостатки:
- •Гексокиназный метод
- •Гексокиназный метод
- •C-пептид:
- •C-пептид:
- •Содержание C-пептида в суточной моче
- •Определение С-пептида:
- •Гликозилированный гемоглобин A
- •Диагностика гипогликемии
- •ПРИЧИНЫ
- •Гипогликемия у детей
- •Основные диагностические тесты
- •Проба с голоданием
- •Тест толерантности к пище
- •Тесты со стимуляцией секреции инсулина
Диагностика гипогликемии
Гипогликемия - состояние, при котором концентрация глюкозы в крови уменьшается до 2,7 ммоль/л и меньше и есть клинические симптомы
Если при случайном определении глюкозы в крови получен низкий ее уровень, а симптомы отсутствуют, то гипогликемия, возможно, является ложной
Низкий уровень глюкозы в крови может наблюдаться при высоком лейкоцитозе и эритремии. При этом, однако, уровень глюкозы в плазме должен быть нормальным
ПРИЧИНЫ
Реактивная гипогликемия
Вызванная лекарственными препаратами: инсулин; сульфонилмочевинные препараты. Гипогликемия после еды:
после операции на желудке; эссенциальная (идиопатическая);
начало сахарного диабета («ранний диабет»). Алкоголь-индуцированная.
Врожденные метаболические нарушения: галактоземия; врожденная непереносимость фруктозы
Гипогликемия в состоянии натощак
Заболевания печени и почек (редко) Эндокринные заболевания: недостаточность надпочечников; повреждение на уровне гипоталамуса;
недостаточность АКТГ или глюкокортикоидов. Врожденные метаболические заболевания: болезнь накопления гликогена I типа (Гирке) Гиперинсулинизм:
инсулинома; незидиобластоз. Голодание при алкоголизме.
Различные формы гипогликемии новорожденных. Септицемия
Хроническая гипогликемия
изменение личности; потеря памяти; психоз; деменция
Острая гипогликемия
Симптомы из-за нейрогликопении:
слабость; голод; затуманенное сознание; обмороки; атаксия; головокружение; галлюцинации; парастезии; гемипарезы; конвульсии; кома.
Симптомы из-за симпатической стимуляции: сердцебиение и тахикардия; профузная рвота, понос; прилив крови к лицу; тремор; боязливость, ощущение страха
Гипогликемия у детей
Дети более чувствительны к гипогликемии, чем взрослые, так как они имеют большее отношение масса мозга/масса тела, а мозг
потребляет относительно большее количество глюкозы, чем любая другая ткань
Кроме того:
у новорожденных ограничен кетогенез, поэтому
кетоновые тела у новорожденных не могут заменить
глюкозу в качестве субстратов для нейронов
у детей значительно менее выражен глюконеогенез с использованием лактата и аланина для синтеза глюкозы, что объясняется малой активностью фермента фосфоенолпируваткарбоксикиназы
у связи с этими особенностями у новорожденных гипогликемия, даже ассимптоматичная, может быть вредна из-за возможного повреждения клеток центральной нервной системы
Основные диагностические тесты
При подозрении на гипогликемию кровь должна собираться в пробирку с флуоридом, чтобы подавить гликолиз, необходимо использовать
антикоагулянты
Повторное определение уровня глюкозы натощак.
Проба с голоданием в условиях стационара в течение 24, 36 и 72 ч.
Определение базального уровня инсулина (в норме <0,30 мкЕд/мл)
Тест толерантности к пище
Тесты со стимуляцией секреции инсулина
(толбутаминовый, лейциновый,глюкагоновый)
Проба с голоданием
Тест начинается после ужина, когда достигаются наибольшие концентрации глюкозы. Под медицинским контролем пациенту раз решают пить только воду. В крови измеряют в исходе и через каждые 6 ч уровни глюкозы, С-пептида и инсулина. Если содержание глюкозы в крови, взятой из пальца, оказалось меньше 2,8 ммоль/л или если появились симптомы гипогликемии прекращают тест.
Чем дольше длится голодание, тем сильнее подавляется секреция инсулина. Поэтому уменьшается отношение концентрация инсулина в сыворотке (пмоль/л)/концентрация глюкозы в плазме (ммоль/л). У здоровых людей натощак это отношение всегда меньше 37.
Диагноз инсулиномы считается подтвержденным, если отношение инсулин/глюкоза в любой пробе превышает 37. Примерно у 70% больных с инсулиномой симптомы гипогликемии появляются уже в 1-е сутки голодания, у 25% больных — на 2-е сутки, у 5% больных — на 3-и сутки.
Тест толерантности к пище
Стандартный прием твердой или жидкой пищи более предпочтителен, чем пероральный ТТГ. Может быть не неинформативен, поскольку у больных с инсулиномой кривая изменений концентрации глюкозы может быть нормальной, сглаженной (как у 20% здоровых людей) либо определяются признаки нарушения толерантности к глюкозе.
Тесты со стимуляцией секреции инсулина
Был предложен для диагностики инсулиномы в 60-х годах.
Эти пробы основаны на предположении о том, что на фоне гипогликемии секреторная реакция нормальных бета-клеток на стимуляторы снижается, а реакция опухолевых бета-клеток остается неизменной.
Например, в/в введение толбутамида натощак снижает уровень глюкозы у больных с инсулиномой более чем на 50%, а у больных с гипогликемией иного происхождения — менее чем на 50%.
Однако все эти пробы оказались малочувствительными и неспецифичными и потому в настоящее время применяются редко. Они категорически противопоказаны больным с исходным уровнем глюкозы плазмы < 2,7 ммоль/л.