- •Диагностика нарушений углеводного обмена
- •Общая распространенность нарушений обмена веществ составляет 1:500 человек
- •Наследственные нарушения УО
- •Большое количество наследственных нарушений метаболизма обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов.
- •Галактоземия
- •Превращение галактозы в глюкозу
- •Симптомы:
- •При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений
- •Наследственная непереносимость фруктозы
- •Симптомы:
- •Гликогенозы
- •На сегодняшний день известно 12 типов гликогенозов, из которых наиболее часто встречаются 8:
- •Гликогеноз, V тип (болезнь Мак Ардля);
- •Метаболизм гликогена
- •Лабораторная диагностика наследственных нарушений углеводного
- •При получении результатов, заставляющих подозревать патологию, переходят ко второму этапу
- •Молекулярно-генетические методы исследования
- •Сахарный диабет
- •Основные признаки сахарного диабета 1 и 2 типов
- •Диагностика сахарного диабета
- •Основные лабораторные тесты для исследования углеводного обмена
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия
- •Глюкозурия не может быть использована для диагностики сахарного диабета. Однако у больных с
- •Компоненты мочи, обладающие восстанавливающим эффектом, являющиеся причиной положительного результата при определении глюкозы
- •Кетонурия
- •ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ КОНЦЕНТРАЦИИ ГЛЮКОЗЫ (ммоль/л)
- •Определение глюкозы в крови
- •Пероральные тесты для определения толерантности к глюкозе
- •ТЕСТ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ
- •Методические аспекты определения углеводов
- •Энзиматические методы
- •Недостатки:
- •Гексокиназный метод
- •Гексокиназный метод
- •C-пептид:
- •C-пептид:
- •Содержание C-пептида в суточной моче
- •Определение С-пептида:
- •Гликозилированный гемоглобин A
- •Диагностика гипогликемии
- •ПРИЧИНЫ
- •Гипогликемия у детей
- •Основные диагностические тесты
- •Проба с голоданием
- •Тест толерантности к пище
- •Тесты со стимуляцией секреции инсулина
Методические аспекты определения углеводов
Определение глюкозы – один из наиболее распространенных тестов КДЛ
(до 15% от общего числа исследований)
Энзиматические методы
Глюкозооксидазный метод
Достоинства:
можно проводить в любой биологической жидкости, на фотометре с термостатированием или на биохимическом анализаторе;
Антикоагулянты (гепарин, ЭДТА, оксалат натрия, цитрат), стабилизаторы (фторид и монойодацетат) практически не влияют на результат
Недостатки:
Перекись водорода, образующаяся в ходе реакции, окисляет не только хромоген, но и другие вещества, присутствующие в биологической жидкости – билирубин, аскорбиновую кислоту, мочевую кислоту
глюкозооксидаза Глюкоза + О2 Глюколактон + Н2О2
пероксидаза Н2О2 + восстановленный хромоген Н2О+ окисленный хромоген
Гексокиназный метод
Реакция регистрируется при 340 нм по образования НАДН (тест Варбурга)
Является референтным для определения глюкозы
Достоинства:
Метод высоко специфичен, не дает реакций с другими компонентами сыворотки крови
Гексокиназный метод
гексокиназа Глюкоза +АТФ Глюкозо-6-фосфат + АДФ
Гл-6-ф-ДГ Глюкозо-6-фосфат 6-фофоглюконат + НАДФН
C-пептид:
Содержание в сыворотке натощак – меньше 1,2 нмоль/л
После пероральной нагрузки глюкозой отмечается 5-6 кратное увеличение концентрации в крови
Величина молярного соотношения С-пептид/инсулин в крови равна 5:1 (в следствии большего периода полужизни С-пептида и медленного метаболизирования печенью)
C-пептид:
При инсулинозависимом сахарном диабете базальный уровень C-пептида, как правило, не определяется
При инсулинонезависимом сахарном диабете базальный уровень C-пептида нормальный или слегка повышен
Содержание C-пептида в суточной моче
У здоровых: ≥10 нмоль.
У больных инсулинозависимым сахарным диабетом:
<3 нмоль (обычно < 0,7 нмоль).
У больных инсулинонезависимым сахарным диабетом с относительным дефицитом инсулина:
<10 нмоль.
У больных инсулинонезависимым сахарным диабетом с ожирением и инсулинорезистентностью: ≥20 нмоль
Определение С-пептида:
1.Обеспечивает контроль за функционированием β-клеток и продукцией ими инсулина;
2.Позволяет оценить уровень эндогенного инсулина в присутствии экзогенно инсулина или при наличии к инсулину антител
Гликозилированный гемоглобин A
Для определения процента гликозилированного гемоглобина A эритроциты промывают физиологическим раствором, разрушают и исследуют выделенный гемоглобин путем высокоэффективной жидкостной хроматографии или электрофореза.
Поскольку в крови имеются эритроциты разного возраста, а срок их существования равен 120 сут, содержание гликозилированного гемоглобина A пропорционально среднему уровню глюкозы в крови за предшествующие 2—3 мес.
Для оценки эффективности контроля уровня глюкозы используют и другой показатель — содержание общего гликозилированного гемоглобина (общий гемоглобин A1 или гемоглобин A1a+b+c).