Диагностика нарушений углеводного обмена
Ассистент кафедры ФОКМ Прохоренко Татьяна Сергеевна
Общая распространенность нарушений обмена веществ составляет 1:500 человек
Наследственные нарушения УО
Галактоземия
Наследственная непереносимость фруктозы
Гликогенозы
Большое количество наследственных нарушений метаболизма обусловлено генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов. Данные аномалии углеводного обмена наследуются по аутосомно- рецессивному типу, обычно проявляются сразу после рождения и протекают остро.
Галактоземия
Нарушение метаболизма галактозы может быть следствием дефектов трех
ферментов:
галактокиназы
галактозо-1-фосфат-уридил- трансферазы
УДФ-галактозо-4-эпимеразы
Превращение галактозы в глюкозу
галактоза
АТФ
АДФ
Галактозо-1-фосфат
галактокиназа
Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза
УДФ-галактоза
УДФ-галактозо- 4-эпимераза
|
|
УДФ-глюкоза |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ФФ |
|
УДФ-глюкозо- |
|
||||
|
|
|
|
||
пирофосфорилаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
УТФ |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Глюкозо-1-фосфат |
|
||
|
|
|
|
|
|
Симптомы:
Проблемы с усвоением пищи, рвота и гипогликемия, развивающиеся вскоре после рождения. Гепатомегалия, желтуха, асцит, катаракта, задержка умственного развития, глюкозурия и аминоацидурия (вследствии нарушения почечной канальцевой функции).
При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений функции печени и пониженной сопротивляемости инфекциям.
Наследственная непереносимость фруктозы
Связана с дефицитом фруктозо-1- фосфат альдолазы В, превращающей в печени фруктозу в два трехуглеродных соединения.
Симптомы:
гипогликемия, рвота, сонливость, вероятно (как результат внутриклеточного накопления фруктозо-1-фосфата).
фруктоза экскретируется в мочу, давая позитивную реакцию на редуцирующие вещества, но не на глюкозу.