Линеарный огибающий ихтиоз Комеля (ichthyosis linearis circumflexa Comel)
•Заболевание впервые описал M. Comel (1949). Принадлежность этой нозологической формы к ихтиозу не выяснена. Некоторые врачи считают ее вариантом ихтиозиформной эритродермии, хотя некоторые исследователи предполагают, что это
— разновидность вариабельной эритрокератоджермии. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный. В родословной больного линеарным огибающим ихтиозом были больные обычным ихтиозом. Содержание витамина А в крови у ряда больных снижено.
Иглистый ихтиоз (ichthyosis hystrix)
•Редкая форма врожденного ихтиоза, описана в семье Ламберта. Наследуется обычно аутосомно- доминантно. В некоторых случаях предполагается возможность сцепленного с Y-хромосомой наследования. Термин «ichthyosis hystrix» применяли для обозначения различных веррукозных линеарных состояний и потому в качестве синонимов использовали термины «эпидермальный невус», «буллезный ихтиозиформный гиперкератоз», что объясняется клиническим сходством ichthyosis hystrix с веррукозным эпидермальным невусом, а также с изменениями кожи, которые могут быть при буллезной ихтиозиформной эритродермии, Х- сцепленном ихтиозе, эктодермальной генерализованной дисплазии.
Иглистый ихтиоз
Иглистый ихтиоз
Синдром Нетертона (Netherton syndromus)
•Наследственный симптомокомплекс, включающий поражение кожи в виде врожденного ихтиоза, изменение волос (трихорексис инвагинирующий, узловатый, pili torti и др.) в сочетании с атопией. Предполагается аутосомно- рециссивный тип наследования. Болеют преимущественно женщины. Впервые сочетание ихтиоза — ихтиозиформной врожденной эритродермии (ламеллярного ихтиоза) с поражением волос по типу узловатого трихорексиса описал Е. W. Netherton (1958). Дальнейшие наблюдения показали, что при синдроме Нетертона наиболее часто встречается другая форма ихтиоза—ихтиоз линеарный огибающий. При синдроме Нетертона возможны также поражения кожи в виде Х-сцепленного рецессивного или обычного (змеевидного) ихтиоза.
Синдром Шегрена-Ларссона (Sjogren – Larsson syndrommus)
•Наследственный симптомокомплекс, включающий врожденный ихтиоз, спастические параличи и олигофрению. Описан Т. Sjogren, Т. Larsson (1957) у 28 пациентов, проживающих в одной из провинций Швеции. Тип наследования аутосомно-рециссивный. В родословных больных с синдромом Шегрена—Ларссона были больные ихтиозом.
Синдром Рефсума (Refsum syndromus)
•Наследственный симптомокомплекс, включающий ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, отставание умственного развития, описан S. Refsum в 1946 г. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Синдром Руда (Rud syndromus)
•Наследственный симптомокомплекс, включающий изменения кожи в виде врожденного ихтиоза, поражение нервной системы (эпилепсия, умственная отсталость, полиневрит), а также (не всегда) изменения в кроветворной (макроцитарная анемия) и эндокринной (инфантилизм) системах. Синдром описал Е. Rud (1927) как «сочетание инфантилизма, тетании, эпилепсии, врожденного ихтиоза, полиневрита и пернициозной анемии». В дальнейшем в описание синдрома был добавлен еще один симптом — олигофрения. Тип наследования этого нейроэктодермального дефекта — аутосомно-рециссивный. Отмечено кровное родство родителей.
Синдром Попова (Popoff syndromus)
•Синдром Попова — наследственный симптомокомплекс, включающий врожденный ихтиоз, карликовый рост, слабоумие и множественный остеопороз. Тип наследования неизвестен.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОРОГОВЕНИЯ
•1) различные формы ихтиоза и синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов в комбинации с нейроэктодермальными и мезодермальными дефектами;
•2) эритродермии (фигурные вариабельные эритрокератодермии);
•3) фолликулярные кератозы: папулезные, атрофирующие, вегетирующие;
•4) бородавчатые кератозы;
•5) кератодермии (ладоней и подошв): диффузные, очаговые;
•6) многоформные кератозы;
•7) врожденные эктодермальные дисплазии.