Болезнь Леша - Нихана

•Рецессивный тип наследования ,связанный с Х хромосомой

•Мутация –дефект гипоксантин - гуанин- фосфорибозилтрансферазы

•Блокируется промежуточное образование продуктов метаболизма пуринов - синтез мочевой кислоты

•Мочевая кислота в крови повышена

•Мочевая кислота откладывается в почках – МКБ - гематурия

•Неврологические нарушения(судороги, хорея,умственная отсталость, аутоагрессия с самоповреждением.

•Хронический ТИН с прогрессирование в ХБП 5 стадию

• Вторичные дизметаболические нефропатии представляют собой вторичные расстройства с кристаллуриями, которые часто полигенно - наследуемы и многофакториальны.

•Чаще встречаются – 70%

•В зависимости от типа нарушения обмена выделяют оксалатный, уратный, фосфатный, смешанный варианты.

В России –распространённость ДН с оксалатно-кальциевой кристаллурией составляет 1,4 на 1000 детской популляции

В экологически неблагополучных районах может достигать 124:1000 детей

Частота ОКК среди детей города Уфы колеблется по разным данным от 16% до 40%.

Доля генетических факторов соствляет 62-78%, средовых 22- 38%

Широкое распространение в регионах с жарким климатом (Северный Кавказ, Средняя Азия) и в экологически неблагополучных районах

•Оксалатный диатез

•Имеет место оксалатно-кальциевая кристаллурия при снижении антикристаллизующей способности мочи

•Повышенная экскреция продуктов распада цитомембран (липиды, этаноламин)

•Отсутствие мочевого синдрома

•Отсутствие парциального снижения почечных функций

•Благодаря высокой ионной силе оксалата даже транзиторная и небольшая гипероксалурия может значительно усиливать формирование и агрегацию кристаллов оксалата кальция.

• Выделение большого количества крупных и агрегированных кристаллов, даже если и не приводит к камнеобразованию, в 80% случаев оказывает повреждающее действие на мочевые пути.

•Повреждающее действие кристаллов становится вероятным если их размер превышает 12мкм и в осадке мочи в поле зрения их содержится 10 и более

Клиническая картина ДН с ОКК

•Клиника маломанифестна, специфических клинических симптомов нет. Необходим тщательный сбор анамнеза, анализ родословной!

•Первые признаки чаще выявляются в возрасте 4-5 лет

•Частые рецидивирующие боли в животе неопределённого характера

•Признаки аллергоза (дерматит, астматический бронхит, бронхиальная астма)

•Заметный осадок мочи и малое её количество в течение суток

•Дизурические расстройства. Рецидивирующие вульвовагиниты, баланопоститы.

•Симптомы свидетельствующие о заинтересованности гипоталамо- диэнцефальной области (избыточный вес, потливость, снижение диуреза, малая потребность в жидкости)

•Заболевание обостряется в период 10-14 лет, что связано с дисбалансом нейрорегуляторной регуляции и хроническим стрессом.

• Уратная нефропатия-патология почек, возникающая вследствие нарушения обмена пуринов или избыточного выведения солей мочевой кислоты почками, приводящая к уратному нефроуролитиазу или тубулоинтерстициальному нефриту

Вторичные уратные нефропатии

•Как осложнения других заболеваний (миеломная болезнь, хроническая гемолитическая анемия)

•Как следствие применения некоторых лекарственных препаратов (тиазидовые диуретики, цитостатики, салицилаты, сандимун неорал)

•При воздействии неблагоприятных экологических факторов (свинец, малые дозы радиации и др.)

•Факторы способствующие образованию камней: кислая реакция мочи 5,5-5,7, резкое повышение в ней уратов, аномалии строения мочевых путей)

•Не всегда нарушение обмена мочевой кислоты с поражением почек сопровождается классическими проявлениями подагры (артрит, тофусы в области ушных раковин, суставов)

•Наиболее типичным вариантом подагрической почки является хронический интерстициальный процесс, обуславливающий протеинурию и прогрессирующую хроническую почечную недостаточность

Клиническая картина

•Первые признаки в раннем детском возрасте

•Нередко может протекать бессимптомно

•Частые боли в животе (по ходу мочеточников, в надлобковой области приступообразного характера

•Дизурия

•Миалгии, артралгии

•Ацетонемическая рвота

•Неврологические расстройства (тики, логоневроз, повышенная потливость, двигательная расторможенность)