Задача 51

1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ПК-6):

Синдром рвоты и срыгивания, гиповолемический, гипотонический, неправильное строение наружных половых органов (гермофродитные гениталии).

2.Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

В ОАК: анемия легкой степени, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, гипогликемия, гипонатрийемия, гиперкалийемия, гиперплазия надпочечником на УЗИ, положительный результат скрининга на АГС (больше 60 нмоль/л).

3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, сольтеряющая форма.

Осложенения:

ставится на основании:

жалоб на: ухудшение состояния с 15-го дня жизни ребенка, появились срыгивания, в последующем многократная рвота «фонтаном».отказ от еды.,

анамнеза болезни : В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий. Анализ крови по программе неонатального скрининга взят на 5-й день жизни.,

объективных данных : При поступлении состояние тяжелое. Кожные покровы сухие, бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок 2х2 см, западает. Сосет вяло, рвота «фонтаном». Дыхание поверхностное, ослабленное. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца приглушены. ЧСС 160 в минуту. Стул жидкий, обычной окраски. Пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус, гиперпигментация наружных гениталий,

лабораторно-инструментальных данных (ОАК: анемия легкой степени, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, гипогликемия, гипонатрийемия, гиперкалийемия (общий белок 55 г/л, глюкоза 3,1 ммоль/л, натрий 118,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л)

гиперплазия надпочечником на УЗИ, положительный результат скрининга на АГС (больше 60 нмоль/л).). УЗИ брюшной полости: печень +2 см, однородной структуры. Надпочечники увеличены.

Кариотип: 46 XX. Половой хроматин: 30%. Анализ крови по программе неонатального скрининга: 17-оксипрогестерон 172,2 нмоль/л (норма < 60 нмоль/л).

4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1)

Этиология :Причиной всех форм ВДКН являются мутации генов, отвечающих за синтез ферментов или коферментов стероидогенеза, а также гена STAR, кодирующего белок, который участвует в транспорте холестерина внутрь митохондрий.

Патогенез: Дефект ферментации 21α гидроксилазы, следовательно нарушение синтеза глюкозы и минералкортикоидов, увеличение АКТГ. Далее увеличение продукции андрогенов, снижение альдостерона и кортизола, что приводит к надпочечниковой недостаточности.

Таким образом, при всех формах ВДКН отмечается дефицит кортизола, что по механизму отрицательной обратной связи приводит к повышению уровня АКТГ и гиперплазии надпочечников. В результате стимуляции надпочечников происходит избыточное накопление стероидов, предшествующих ферментативному блоку. Клиническая картина каждой формы ВДКН обусловлена дефицитом гормонов, синтез которых невозможен при данном ферментативном блоке, и избытком предшественников

5. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

-Гипоплазия надпочечников.

-Синдромы нарушения полового развития.

-Надпочечниковая недостаточность.

-Белково-энергетическая недостаточность.

-Муковисцидоз.

6. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

В соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю эндокринология – госпитализация в эндокринологическое отделение ГБУЗ РДКБ.

7. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим: палатный

Диета: ОВД с добавлением соли

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

Примерная масса- 3500г

ГКС

.в/в из расчета 5 мг/кг в/м. Итог: 18 мг.

Rp.: Susp. Hydrocortisoni 5 ml

D.S. в/м по 0,75 мл каждые 4 часа.

Инфузионная терапия

Rp.: Sol. Natrii chloride 0,9% - 250 ml

D.S. в/в 35 мл в сутки ( В/в капельно 10-15 мл/кг/сут )

10мл*3,5 кг =35мл

Флудрокортизон («Кортинеф»)

Rp.: Fludrocortisoni 0.0001

DtdN in tab.

S.: по ½ таб 2 раза в день внутрь

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни. Пластика влагалища в возрасте до 12 лет.

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Кратность наблюдения 1 раз в 1-3 мес:

• контроль уровня электролитов – ежемесячно;

• уровень 17ОНР каждые 3 месяца;

• динамика веса и уровень АД на каждом приеме.

NB! Критерием адекватности заместительной терапии у грудных детей, в первую очередь, является кривая набора веса. Удовлетворительный набор веса, отсутствие срыгиваний свидетельствуют об эффективном лечении.

• контроль электролитов крови – для подбора дозы флудрокортизона;

• уровень 17ОНР определяют для подбора дозы гидрокортизона.

Тщательный мониторинг осложнений и последствий как самого заболевания, так и его лечения.

Профилактические прививки согласн календарю.

8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Медицинское обучение семьи, консультирование по вопросам психосоциального прогноза; 2) установление пола в случае выраженной вирилизации; 3) принятие решения по проведению феминизирующей пластики гениталий в раннем детстве.

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Прогноз для жизни благоприятный. Прогрессирование полового развития. Недостаточное подавление гиперандрогении на первом году жизни не приводит к существенной прогрессии костного возраста, тогда как передозировка глюкокортикоидов в этот период оказывает негативное влияние на конечный рост пациентов.

Задача 52

1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Синдром комы, судорожный синдром. Ведущий синдром: кома.

2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).

Гликемия: 1,5 ммоль/л. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: гипогликемия

3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).

Основной: Сахарный диабет, 1 тип, стадия декомпенсации

Осложенени:: гипогликемическая кома

Соп.:

ставится на основании:

жалоб на:полсе инъекции инсулина боли в животе, тошноты, отказ от еды. Через час состояние больного резко ухудшилось, отмечалась сонливость, чувство страха, потливость, тремор рук, затем ребенок потерял сознание, появились судороги мышц конечностей.

анамнеза болезни: ребенок болеет сахарным диабетом в течение 4 лет. Получает инсулин: актрапид 16 ЕД, протафан 14 ЕД в сутки. Утром после очередной инъекции инсулина из-за болей в животе, тошноты ребенок отказался от еды. Через час состояние больного резко ухудшилось, появились слабость, сонливость, чувство страха, потливость, тремор рук, затем ребенок потерял сознание, появились судороги мышц конечностей. доставлен в больницу в коматозном состоянии

объективных данных (сознание отсутствует. Тризм жевательной мускулатуры. Тонико-клонические судороги мышц конечностей Тоны сердца приглушены. Сухожильные рефлексы оживлены.,

лабораторно-инструментальных данных

Гликемия: 1,5 ммоль/л. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: гипогликемия

4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).

1 Передозировка инсулина или пероральных гипогликемизирующих препаратов.

2 Несвоевременный прием пищи после инъекции инсулина или прием пищи с

недостаточным содержанием углеводов.

Патогенез.

Повышенное высвобождение контринсулярных гормонов начинается уже при

снижении глюкозы в плазме крови до 3,6 ммоль/л. Лабораторным признаком

гипогликемии является снижение уровня глюкозы в плазме крови ниже 2,7 ммоль/л.

5. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

Проводят дифференциальную диагностику с кетоацидотической комой, для которой характерно постепенное начало, обезвоживание (сухость кожи и слизистых), декомпенсированный ацидоз (токсическое дыхание Куссмауля, кетонурия). с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

6. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии Госпитализация в ближайшее отделение интенсивной терапии. После купирования комы и судорожного синдрома перевод в эндокринологическое отделение РДКБ для коррекции инсулинотерапии и обучения в «Школе диабета». Перевод согласуется зам. главного врача обоих лечебных учреждений и осуществляется санитарным транспортом медицинской организации в сопровождении медицинского работника.

Тактика лечения:

- Инсулинотерапия.

- Планирование питания.

- Физическая активность.

- Самоконтроль.

Режим: постельный

Диета: ОВД . (Краткая характеристика диеты: Исключение из рациона легкоусвояемых углеводов( сахар, мед, конфеты, пшеничная мука, манная, рисовая крупы, крахмал, виноград, бананы, хурма) и заменить их на углеводы, содержащие большое количество клетчатки (ржаная мука, пшеничная мука с добавлением отрубей, гречневая, пшенная крупы, картофель, овощи, фрукты, ягоды) Определение содержания углеводов в пище с использованием хлебных единиц). Суточный каллораж для мальчиков от 11 лет до 15 лет рассчитывается по формуле:

Суточный каллораж = 1000 + 100 Х n* + 100 Х (n* – 11)

где *n – возраст в годах.

Общий дневной прием энергии должен быть распределен следующим образом:- углеводы 50-55%;- жиры 30-35%; -белки 10-15%.

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

6,0 г глюкозы на 1 кг массы тела. Итого: 270 г в сутки.

Rp.: Rp. Sol. Glucosae 40% - 20 ml

D. t. d. N. 6 in amp.

S. Внутривенно струйно

Rp: Glucagoni 0,001

D.S. П/К 0,5 ед

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14):

Группа здоровья 4. Осмотр врачом-эндокринологом – 12 раз в год, врачом-педиатром участковым – 2 раза в год, врачом-офтальмологом, врачом-неврологом – 1 раз в год. Перечень диагностических исследований, необходимых для контроля за СД, включает: измерение массы и длины тела, АД, оценка стадии полового развития по Таннеру, общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (общий белок, общий холестерин,триглицериды, АСТ, АЛТ, креатинин), ЭКГ – 1 раз в год. Критериями оценки эффективности диспансерного наблюдения является достижение целевых значений уровней ГК, отсутствие хронических осложнений. Сроки диспансерного наблюдения и критерии снятия с диспансерного наблюдения – по достижении 18 лет.

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Медотвод от профпрививок. Реабилитация противопоказана при декомпенсации диабета (гипергликемия, кетоз)

7. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Медотвод от профпрививок. Реабилитация противопоказана при декомпенсации диабета (гипергликемия, кетоз)

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Поздние микрососудистые осложнения (нефропатия, ретинопатия, полинейропатия), катаракта, хайропатия (ограничение подвижности суставов). Комы (кетоацидотическая, гипогликемическая, гиперосмолярная, молочнокислая).

Задача 53

Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ПК-6):

астеновегетативный, астеноневротический, гипотрофии, зоба, офтальмопатии, поражения ссс