5 курс / Госпитальная педиатрия / Дифференциальная_диагностика_геморрагического_синдрома

Гемофилия

сцепленное с Х-хромосомой рецессивное врожденное нарушение плазменного гемостаза, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания крови IX (гемофилия В)

Тип наследования гемофилии: сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Риск рождения больного среди мальчиков – 50%

Необходима пренатальная диагностика (!)

Наследование гемофилии в европейских королевских семьях

Королева Виктория

(1819 - 1901)

Классификация гемофилии

•гемофилия А (дефицит VIII фактора): D66.0 (частота 1 случай на 10 000 мальчиков)

•гемофилия В (дефицит IX фактора): D67.0 (частота 1 случай на 1 000 000 мальчиков)

Клиника гемофилии

•в неонатальном периоде могут быть поздние кровотечения из пупочной ранки, кефалогематомы, внутричерепные кровоизлияния

•в грудном возрасте: кровотечения из десен при прорезывании зубов, подрезании уздечки языка, травмах

•после года: гемартрозы (чаще крупные суставаы: коленные, локтевые, голеностопные), подкожные или межмышечные гематомы

Клиника гемартрозов

•отсутствие симптомов в первые часы после травмы

•через несколько часов после травмы появление предвестников: боль, тепло, жжение, покалывание, онемение

•через 6-10 часов: резкая сильная боль в суставе, его увеличение, гиперемия и гипертермия в области сустава, значительное ограничение объема движений, несоответствие между степенью травмы и кровотечением

Классификация гемофилии по тяжести