4 курс / Акушерство и гинекология / Акуш Савельева

, • Мертворождение. Мертворождением является смерть продукта зачатия до его полного изгнания или извлечения из организма матери вне зависимости от продолжительности беременности. На смерть указы­ вает отсутствие у плода после такого отделения дыхания или любых других признаков жизни, таких как сердцебиение, пульсация пупови­ ны или произвольные движения мускулатуры.

• Масса при рождении. Массой при рождении считается результат пер­ вого взвешивания плода или новорожденного, зарегистрированный после рождения. Эта масса должна быть установлена предпочтительно в течение первого часа жизни до того, как в постнатальном периоде произойдет значительная потеря массы. Измерение длины новорож­ денного (плода) должно обязательно производиться при вытянутом положении на горизонтальном ростомере.

Задачей акушеров-гинекологов всех стран мира является снижение пе­ ринатальной смертности. Однако не только перинатальная смертность имеет социальное значение. Не меньшую (если не большую) значимость представ­ ляет собой перинатальная заболеваемость, которая существенно сказывается на здоровье будущих поколений.

Здоровье новорожденных тесно связано со здоровьем родителей, осо­ бенно женщин, течением беременности, родов и раннего периода новорожденности.

Однако в данной проблеме имеются два аспекта: социальный и меди­ цинский, которые тесно связаны между собой.

К социальным факторам, способствующим развитию заболеваний у девочек и женщин, осложненному течению беременности и родов, перина­ тальной патологии, относятся следующие: неблагоприятная экологическая обстановка; производственные вредности; низкий экономический уровень семей и неадекватность питания; вредные привычки родителей (алкоголизм, курение, наркомания); недостаточный уровень мероприятий по планирова­ нию семьи — неснижающаяся частота абортов; психологическая обстановка в стране; недостаточная культура населения, иногда невозможность оказа­ ния квалифицированной медицинской помощи беременным и роженицам.

Устранить неблагоприятные социальные факторы зачастую не представ­ ляется возможным. Медицинские же аспекты снижения перинатальной за­ болеваемости и смертности являются чрезвычайно важными для ученых, организаторов здравоохранения, для практикующих специалистов: акуше­ ров-гинекологов, неонатологов, генетиков.

В последние годы в поликлинических условиях и в стационарах созда­

ются службы пренатальной (ранние сроки гестации), анте-, интра- и постнатальной охраны здоровья плода и новорожденного. При этом необходимо оснащение современными УЗ-аппаратам и, кардиомониторами, биохимичес­ кими лабораториями, лабораториями по определению бактериальной флоры, вирусов, иммуноглобулинов.

Начиная с ранних сроков беременности, у женщин групп риска следует пытаться выявить генетическую и инфекционную патологию для решения вопроса о дальнейшем ведении беременности. Не менее важным является определение совместимости крови матери и плода по группе и резус-фак­ тору. Во многих крупных базовых консультациях организуются кабинеты пренатальной диагностики.

789

Антенатальная охрана плода заключается в систематическом наблюде­ нии за течением беременности, состоянием плода (УЗИ, КТГ), лечении экстрагенитальных заболеваний и осложнений беременности, которые не­ благоприятно влияют на фетоплацентарную систему.

Охрана здоровья ребенка в интранатальном и постнатальном периодах определяется уровнем квалификации врачей и техническим оснащением родовспомогательного стационара.

На показатель перинатальной смертности значительно влияют прежде­ временные роды. Рождение недоношенных детей, особенно с низкой массой (менее 1500 г), сопровождается очень высокой перинатальной смертностью.

Чрезвычайно важным для здоровья плода является репродуктивное здо­ ровье матери, которое может нарушаться при гинекологических заболева­ ниях в детском и подростковом возрасте. Отсюда вытекает необходимость профилактики гинекологических заболеваний (профилактические осмотры в детских садах и школах), сексуальное воспитание молодежи.

Огромную роль в сохранении репродуктивного здоровья родителей имеют центры планирования семьи, деятельность которых направлена на предотвращение абортов, а следовательно, на сохранение репродуктивной функции женщин.

Снижение перинатальной смертности в нашей стране является особенно важным потому, что рождаемость в настоящее время чрезвычайно низкая.

29.7.МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ИПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врож­ денные пороки развития (без нарушения генетического аппарата) занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Известно более 2500 нозологических форм наследственных заболеваний, которые поражают все органы, системы организма и нарушают его функции. Тяжелая наслед­ ственная патология, вызывающая гибель или инвалидизацию ребенка, встречается в 1—2 % случаев.

Для большинства наследственных заболеваний, как правило, отсутствует эффективная терапия, поэтому важная роль принадлежит профилактике этой патологии, которую осуществляют с помощью медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, определения гетерозиготного носительства и преклинической диагностики.

Существуют следующие группы наследственных заболеваний: много­ факторные, моногенные и хромосомные.

Самая большая группа заболеваний, выявляемых при медико-генетичес­ ком консультировании, — это многофакторные, или полигенные, заболевания. Они обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружаю­ щей среды. В одних случаях превалирует наследственный, в других — средовой компонент.

Среди факторов окружающей среды, которые могут оказать неблагопри­ ятное воздействие на плод, особенно в I триместре беременности, следует выделить различные химические соединения, ионизирующую радиацию,

790

лекарственные препараты (антибластические, некоторые антибиотики и др.), вирусные заболевания (например, краснуха).

Генетическую опасность ионизирующей радиации для человека оценить очень трудно, поэтому все манипуляции, при которых происходит облучение гонад, нужно проводить по строгим показаниям. Особенно нежелательны такие исследования, как урография, гистеросальпингография в самые ран­ ние сроки беременности. После приема цитостатических препаратов необ­ ходимо предохранение от беременности в течение 3 мес.

Генетический риск повторного появления многофакторной патологии обычно не превышает 5 %. К таким заболеваниям относятся изолированные пороки развития (например, анэнцефалия, различные грыжи и расщелины, пороки сердца), некоторые формы шизофрении, гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.

Вторая группа — моногенные заболевания обусловлены патологией одно­ го гена. Известны 3 типа моногенных заболеваний: с аутосомно-доминант- ным, аутосомно-рецессивным типом наследования и заболевания, сцеплен­ ные с полом.

Заболевания с аутосомно-доминантньш типом наследования характеризу­ ются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; наличием патоло­ гии у одного из родителей; передачей заболевания из поколения в поколе­ ние, т.е. по вертикали в 50 % случаев.

К этим заболеваниям относятся ахондроплазия, синдром Марфана, син­ дром Элерса—Данлоса, нейрофиброматоз и др. Как правило, эти заболева­ ния жизненно не опасны, имеют высокую проявляемость (пенетрантность), четкий тип наследования.

Диагноз и прогноз для потомства не вызывают особых трудностей. Оценка степени риска усложняется, если болезнь не прослеживается в родословной, а появляется спорадически. В этом случае она возникает впервые в семье вследствие изменений (мутации) в половых клетках одного из родителей, прогноз для потомства при последующих беременностях обычно благоприятный. Рождение ребенка с ахондроплазией у фенотипически здоровых родителей не грозит повторением этого заболевания у пос­ ледующих детей.

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризу­ ются одинаковой частотой поражения лиц разного пола; отсутствием болез­ ни у родителей (они, как правило, являются гетерозиготными носителями патологического гена); передачей заболевания от здоровых родителей детям, т.е. по горизонтали в 25 % случаев; увеличением частоты их при кровнород­ ственных браках. Эти заболевания имеют тяжелое течение и высокую ле­ тальность. Примерами подобных заболеваний являются многочисленные энзимопатии, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия коры надпочечни­ ков (адреногенитальный синдром), гипотиреоз, муковисцидоз; некоторые наследственные заболевания кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиозиформная эритродермия) и др.

При заболеваниях, сцепленных с полом, обычно поражаются лица муж­ ского пола; мать является гетерозиготной носительницей патологического гена; заболевание передается 50 % сыновей; все дочери больного отца будут гетерозиготными носительницами.

Примерами заболевания этого типа являются гемофилия, миопатия Дюшенна, агамма глобул и немия и др.

791

Третью группу наследственных заболеваний представляют хромосомные болезни. Для них характерно наличие множественных врожденных пороков развития; нарушение функции органов и систем, в первую очередь нервной и эндокринной; отставание в умственном развитии. Клиническими симп­ томами хромосомных заболеваний могут явиться аменорея и бесплодие. Заболевания, обусловленные численным изменением хромосом, возникают случайно и при последующих беременностях повторяются очень редко. Их возникновению способствуют те же факторы, которые обусловливают многофакторную патологию. Наиболее распространенными заболеваниями этой группы являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), синдром Эдвардса (три­ сомия по 18-й паре хромосом), синдром Шерешевского—Тернера (моносомия X), синдром Клайнфелтера (кариотип 47, XXY) и др. Четко установлено влияние возраста матери на рождение ребенка с болезнью Дауна. Для молодых женщин (до 35 лет) популяционный риск составляет 1:700. Для женщин в возрасте 35—40 лет он увеличивается до 1:300 — 1:100, а после 40 лет - до 1:100 - 1:40.

Кроме количественных, возможны структурные изменения хромосом, которые характеризуются потерей (делецией) или перемещением (трансло­ кацией) части или целой хромосомы на другую. Эти формы хромосомных заболеваний в основном имеют наследственный характер. Вероятность рож­ дения больного ребенка в таких семьях составляет 2—20 % и зависит от характера перестройки, пола и возраста носителя.

Медико-генетическое консультирование — один из видов специализиро­ ванной помощи населению, направленной главным образом на выявление генетического риска и предупреждение появления в семье больных с на­ следственной патологией.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1)установление точного диагноза наследственного заболевания;

2)определение типа наследования заболевания в данной семье;

3)расчет риска повторения болезни в семье;

4)определение наиболее эффективного способа профилактики.

Генетический риск — это вероятность появления определенной наслед­ ственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических за­ кономерностей, или с помощью эмпирических данных. Возможность рас­ считать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных.

Генетический риск до 5 % оценивается как низкий и не считается противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20 % принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно плани­ рования дальнейших беременностей зависят от тяжести медицинских и соци­ альных последствий конкретного наследственного заболевания и от возмож­ ности проведения пренатальной диагностики. Риск более 20 % считается высоким, и в отсутствие методов пренатальной диагностики соответствую­ щей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

Основные показания к направлению супружеских пар на медико-гене­ тическое консультирование:

792

1)рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития;

2)наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследст­

венного заболевания или порока развития; f 3) кровнородственный брак;

4)возраст матери старше 35 лет;

5)неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности;

6)наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения, первич­ ной аменореи, первичного бесплодия супругов;

7)угроза прерывания беременности с ранних сроков;

8)прием лекарственных препаратов в ранние сроки беременности.

Взависимости от характера заболевания при консультировании исполь­

зу ю т различные методы обследования больного и его родственников, основ­ ными из которых являются клинике-генеалогический, онтогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-ана­ лиз), методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной,

дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления этиологической природы заболевания. Одной из основных задач генеалоги­ ческого метода является установление наследственного характера заболева­ ния с последующим уточнением его формы и типа передачи.

Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить весь хро­ мосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа показано детям с множественными пороками развития или умственной отсталостью их родителей; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки.

Внедрение методов пренатальной диагностики значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволило перей­ ти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. При­ меняют две группы методов пренатальной диагностики — неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики (ультразвуковое ис­ следование в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфици­ рования) являются скринирующими, т.е. они могут быть использованы при обследовании всех беременных.

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся амниоцентез, биопсия хориона (или плаценты), кордоцентез (получение крови плода из сосудов пуповины) и биопсия кожи плода. С их помощью получают клетки плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генети­ ческого и других видов анализа.

Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое ис­ следование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ. Ряд пороков развития можно диагностировать в конце I — начале II триместра беременности. К таким порокам развития относятся анэнцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефа-

793

лия, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, амелии, ахондрогенез, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, поликистоз почек, несовершенный остеогенез и др. Точность диагностики этих пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100 %. Точность диагностики врожденных пороков плода в популяции составляет 87 %, в группе повышенного риска — 90 %.

Отсутствие эхографи чес кого изображения врожденного порока развития при первом или повторном УЗИ еще не исключает его появления в более поздние сроки. Ложноотрицательные результаты в основном обусловлены проведением исследования до появления видимых анатомических измене­ ний, наличием небольших пороков развития (чаще всего сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей).

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода необходима четкая организация ультразвукового скрининга: его необходимо проводить всем беременным не менее 3 раз в течение беременности (в 10—12, 20—22 и 30—32 нед), а по показаниям (анамнез или подозрение на порок развития) чаще (через 3—4 нед) и с тщательным исследованием всех органов и систем плода.

Определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16—20-й неделе беременности.

Повышение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови бере­ менных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия). В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфафетопротеина в амниотической жидкости.

Установлена связь между снижением содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и болезнью Дауна у плода. Низкий уровень альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является показанием к проведению амниоцентеза или кордоцентеза с последующим определением кариотипа плода.

В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применя­ ется биопсия хориона. Оптимальным для выполнения этой процедуры яв­ ляется срок 8—11 нед беременности. Получение ткани хориона показано в следующих случаях:

1)изменение кариотипа у одного из родителей;

2)возраст матери старше 35 лет;

3)наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, сцепленными с полом заболеваниями, нарушениями обмена веществ, гемоглобинопатиями.

Иногда в качестве диагностического материала используют ткань плацен­ ты, полученную с помощью плацентоцентеза во II триместре беременности. Показания к проведению плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

Амниоцентез во II триместре беременности как метод пренатальной диагностики получил наиболее широкое распространение. В настоящее время применяется практически только трансабдоминальный метод. Опти­ мальным для его проведения является срок 17—20 нед беременности. При исследовании амниотической жидкости можно определить кариотип плода, Уровень содержания различных ферментов, гормонов, альфа-фетопроте-

794

ин; провести анализ ДНК и, таким образом, диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные и наследуемые сцеп­ ленные с полом заболевания, пороки развития ЦНС. В ряде случаев амниоцентез можно провести в I триместре беременности для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников и хромосомной патологии.

Основным методом получения крови плода является кордоцентез (пунк­ ция сосудов пуповины). Его можно проводить в амбулаторных условиях начиная с 17 нед беременности. Исследуя кровь плода, можно диагности­ ровать наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови, внут­ риутробное инфицирование плода, метаболические нарушения. В течение 3—4 нед можно определить кариотип плода.

Во II триместре беременности возможно проведение биопсии кожи плода. Биопсию кожи плода и последующее морфологическое исследование проводят с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи, в первую очередь с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частнос­ ти летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Помимо перечисленных, существуют другие инвазивные методы пренатальной диагностики, такие как фетоамниография и фетоскопия. Ранее их использо­ вали для выявления некоторых пороков развития и получения крови и кожи плода во II триместре беременности. В настоящее время они практически не применяются, поскольку имеются более информативные и менее опасные методики. Вместе с тем следует отметить, что существует так называемая методика эмбриоскопии, применяемая в I триместре беременности. Для ее проведения используется специальная гибкая волоконная оптика.

В табл. 29.1 суммированы данные о возможности пренатальной диагнос­

тики наследственной патологии.

795

3)пренатальная диагностика ;

4)преклиническая диагностика ;

29.8. ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ

796

деторождения в зависимости от возраста родителей и определять количество детей в семье. Для этой цели используются санитарное просвещение и консультирование по вопросам планирования семьи; обеспечение противо­ зачаточными средствами; просвещение по вопросам семьи и брака, а также организация соответствующих служб и мероприятий, таких как генетические консультации.

Одним из важных и актуальных аспектов планирования семьи является лечение бесплодия, дающее возможность семье иметь желанных детей.

В соответствии с медико-биологической точкой зрения на планирование семьи последнее способствует снижению младенческой смертности, укреп­ лению здоровья матери и ребенка.

Чрезвычайно важное значение имеет работа по планированию семьи в сохранении здоровья подростков. Она включает в себя предоставление ин­ формации о вреде раннего начала половой жизни, риске наступления бере­ менности, особенностях исходов родов и абортов, а также обеспечение контрацептивными средствами, анонимность услуг. Опыт показывает, что хорошо поставленная работа по планированию семьи с подростками при­ водит в последующем к снижению показателей материнской заболеваемости и смертности, профилактике искусственных абортов, предупреждению за­ болеваний, связанных с ранним началом половой жизни, профилактике СПИДа и венерических заболеваний.

Современные методы контрацепции включают в себя барьерные, хими­ ческие, биологические, внутри маточные, гормональные и хирургические.

Барьерные методы. Являются традиционными и наиболее древними. Появление более эффективных методов контрацепции за последние 20 лет значительно снизило популярность барьерных методов.

Однако осложнения, которые могут возникать при применении более современных методов контрацепции, противопоказания к их использованию, а также значительная распространенность заболеваний, передаваемых половым путем, заставляют совершенствовать барьерные методы контрацепции.

Различают женские (немедикаментозные и медикаментозные барьерные средства) и мужские барьерные средства.

Принцип действия барьерных контрацептивов заключается в блокиро­ вании проникновения спермы в шеечную слизь.

Преимущества барьерных методов контрацепции:

—применяются и действуют только местно, не вызывая системных изменений;

—небольшое число побочных эффектов;

—в значительной степени предохраняют от болезней, передающихся половым путем;

—практически не имеют противопоказаний к применению;

—не требуют привлечения высококвалифицированного медицинского персонала.

Показания к применению:

—противопоказания к использованию оральных контрацептивов (ОК.) и внутри маточных средств (ВМС);

—во время лактации, поскольку не влияют ни на количество, ни на качество молока;

797

—в случае необходимости приема лекарственных средств, не сочетаю­ щихся с ОК или снижающих их эффективность;

—после самопроизвольного аборта до тех пор, пока не наступит период, благоприятный для новой беременности;

—в качестве временного средства перед производством стерилизации мужчины или женщины.

Недостатки барьерных методов:

—менее эффективны, чем большинство ОК и ВМС;

—у некоторых пациентов использование невозможно вследствие аллер­ гии на резину, латекс или полиуретан;

—для успешного применения требуется постоянное внимание;

—применение требует выполнения определенных манипуляций на ге­ ниталиях;

—большая часть барьерных контрацептивов применяется во время по­ лового акта или непосредственно перед ним.

Влагалищная диафрагма, или влагалищный пессарий. Применяется с

целью контрацепции изолированно или в сочетании со спермицидами. Диафрагма представляет собой куполообразный резиновый колпачок с

гибким ободком, который вводится во влагалище до начала полового акта таким образом, чтобы задний ободок находился в заднем своде влагалища, передний касался бы лобковой кости, а купол покрывал шейку матки. Диафрагмы бывают разных размеров: от 50 до 150 мм. Нерожавшим жен­ щинам обычно подходит влагалищная диафрагма размером 60—65 мм, а рожавшие женщины пользуются влагалищной диафрагмой 70—75 мм. После родов размер диафрагмы должен быть подобран снова.

Женщина, выбравшая диафрагму в качестве метода контрацепции, должна быть проинструктирована врачом. Врач знакомит ее с анатомией таза и половых органов для того, чтобы женщина представляла расположе­ ние диафрагмы по отношению к шейке матки и самой матке.

После этого производят осмотр женщины и подбирают диафрагму по размеру и типу. Затем женщина вводит диафрагму; для этого двумя пальцами правой руки женщина, сидя на корточках или лежа на спине, вводит во влагалище диафрагму (левой рукой женщина разводит половые губы) в сжатом виде кверху и продвигает ее по задней стенке влагалища, пока не достигнет заднего свода влагалища. После этого часть края, которая прохо­ дила последней, подталкивают кверху до соприкосновения с нижним краем лобковой кости. После введения диафрагмы женщина должна пальпаторно проверить расположение диафрагмы, покрывающей шейку матки. Извлекать влагалищную диафрагму следует указательным пальцем путем подтягивания вниз за передний край, при возникших трудностях следует потужиться. После извлечения диафрагмы ее необходимо вымыть горячей водой с мы­ лом, вытереть и поместить на 20 мин в 50—70 % раствор спирта.

Преимущества влагалищной диафрагмы заключаются в простоте приме­ нения, возможности многократного использования, безвредности и в зна­ чительной степени защите от инфекций, передаваемых половым путем.

Противопоказания к применению — эндоцервицит, кольпит, эрозия шейки матки, аллергия к резине и спермицидам, аномалии развития гени­ талий, опущение стенок влагалища и матки.

798