Диагностика

Внутриутробная диагностика. Заподозрить СШТ внутриутробно помогает УЗИ. Если по данным этого обследования выявляется коарктация аорты и аномалия строения левых отделов сердца и почек у плода, многвоодие, маловодие, несоответствие длины и веса плода сроку гестации, врач предлагает дальнейшую диагностику. Единственным анализом, который подтверждает диагноз, является исследование кариотипа плода с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона плаценты.

Диагностика СШТ после рождения. После рождения цитогенетический анализ кариотипа проводится на хромосомах лимфоцитов периферической крови GTG и CBG-окрашиванием. При мозаицизме и кольцевых хромосомах, а также для диагностики структурных нарушений может проводиться FISH-исследование.

Гипергонадотропный гипогонадизм, второй основной компонент заболевания, подтверждается анализами на эстрадиол, лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны. Повышение последних при низком уровне эстрадиола подтверждает гипогонадизм.

На приёме у эндокринолога девочкам с СШТ каждые полгода измеряют рост и строят его график, оценивают скорость роста и темпы полового развития. Также оценивается костный возраст путём проведения рентгенографии кистей рук и лучезапястных суставов — это позволяет понять, нужно ли назначать терапию половыми гормонами и гормоном роста.

Лечение

У девочек с СШТ нет дефицита гормона роста, но для достижения более высокого роста им показана терапия этим гормоном.

В возрасте, близком к пубертатному, обычно с 12 лет, назначается заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами — эстрогенами. Впоследствии назначаются противозачаточные таблетки с прогестином, чтобы сохранить вторичные половые признаки. Гормон роста можно давать вместе с заместительной терапией эстрогенами до закрытия эпифизов, затем прекращают. Продолжение заместительной терапии эстрогенами помогает обеспечить оптимальную костную плотность и развитие скелета.

При выявлении сужения аорты и стрек-гонад проводится оперативное лечение. Некоторые особенности внешности, например крыловидные складки шеи, также удаляются хирургическим путём.

Профилактика

Пациентки с СШТ должны наблюдаться у эндокринолога, дерматолога, ЛОР-врача, кардиолога, нефролога и ортопеда. Контроль за развитием аутоиммунного тиреоидита и других заболеваний позволяет своевременно диагностировать их и назначить необходимое лечение.

Вероятность рождения второго ребёнка с синдромом Шерешевского —Тёрнера у одних и тех же родителей крайне низка. Поэтому никакого специального дообследования перед планированием следующей беременности им не требуется.

61. Синдром Дауна. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Этиология

Примерно в 95% случаев обнаруживают дополнительную целую 21 хромосому (трисомия по 21 хромосоме), которая обычно имеет материнское происхождение. Такие люди имеют 47 хромосом вместо нормального количества 46 - [кариотип 47, XX (XY), + 21]

В остальных 5% - транслокацию, то есть длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14 (всего 46 хромосом). Другая наиболее распространенная транслокация – t (21; 22). 

Редко (2-3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/700, и риск постепенно возрастает с увеличением материнского возраста.

Причиной появления дополнительной хромосомы может быть генетическая случайность (нерасхождение парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушение клеточного деления уже после оплодотворения либо наследование генетической мутации от матери или отца