Ген и его свойства.

1. определение гена

2. понятие о строениии и регуляции генов

3. свойства структурных генов

• Ген функционально един. Функциональное единство проявялется в процессе транскрибции, причем ген ограничен положением инициатора и терминатора

• ген структурно делим. Структурная делимость проявляется в процессе внутреннего кроссинговера

• ген относительно устойчив. Эта устойчивость проявляется в процессе передачи аллелей от одной клетки к другой без изменений, однако эта устойчивость относительна т.к. гены могут изменяться в процессе мутации либо внутреннего кроссинговера. Относительность этой устойчивости демонстрирует явление множественного аллелизма

• стабильность гена – это значит, что каждый аллель характеризуется определенной стабильностью своего проявления в фенотипе

• гены обладают плейотропным эффектом.

Роль гена в биосинтезе белка заключается в том, что в процессе транскрибции считываются РНК, необходимые для образования всех компонентов белоксинтезирующего аппарата. В процессе транскрибции помимо различных функциональных белков считываются регуляторные белки, которые способны активировать или ингибировать действие структурных генов, т.к. гены эукориот имеют мозаичное строение, а матричные РНК интрон-экзонную структуру, то синтез различных белков и их активность регулируется за счет альтернативного сплайсинга.

Генотип, как целостная система.

1. взаимодействие аллельных генов

2. взаимодействие неаллельных генов

3. цитоплазматическое наследование.

цитоплазматическое наследование.

Геном включает в себя:

совокупность ядерных генов или нуклиом, а также совокупность генов митохондрий и пластид. Совокупность митохондриальных генов, получило название хондриом. Совокупность генов пластид называется пластидом. Гены, локализованные в митохондриях и пластидах, называется плазмогенами, и существуют определенные закономерности их наследования, которые получили название цитоплазматическое наследование. Расхождение митохондрий и пластид в мейозе случайно, поэтому наследование плазмогенов не подчиняется законам Менделя и Моргана. Определенные закономерности наследования плазмогенов проявляется на фоне анизогамии. Во варианте анизогамии половые клетки отличаются друг от друга по количеству митохондрий и пластид, а следовательно, плазмогенов в сперматозоидах этих органов практически нет, кроме того при попадании в яйцеклетку митохондрий и пластид часто разрушаются, поэтому для будущего зародыша имеет значение только плазмогены матери. Такой вариант цитоплазматического наследования получил название матрокления. Классическим примером является наследование пестролистности у растений (например, герань).

♂пестролист ♀зеленые растения

                   ↓

             зеленый

♀пестролист ♂зеленые листья

                  ↓

зеленые, пестрые, белые

появление во втором случае разных листьев у герани объясняется с точки зрения явления митотической сегрегации.

Для человека также характерно явление матроклении. В митохондриях человека содержится 36 генов, 22 для тРНК, 2 гена для собственных рРНК, а все остальное для белков цепи переносчиков, следовательно, при потологии этих генов могут наблюдаться дифекты окислительного фосфолилирования, энергообмен сдвигается к гликолизу и развивается лактоацидоз. Наблюдается митохондриальные болезни различной степени тяжести.

различная тяжесть заболевания является причиной митатической сигригации. Существуют определенные варианты псевдоматроклинии, например, у отрядя легочных брюхоногих моллюсков бывает левозакрученная и правозакрученная раковины. Оказалось, что закрученность раковины является результатом спирального дробления зиготы на ранних этапах развития зародыша. В это время гены зиготы не работают и правозакрученность раковины определяется только наличием белкка в цитоплазме зиготы, если данного белка нет, то раковина закручена влево. Наличие белка определяется доминантным аутосомным геном. Фенотип зависит от генотипа и это отражает явление изменчивости.

Изменчивость.

Это свойство живых систем и их компонентов существовать в различных вариантах.

Выделяют следующии варианты изменчивости:

1. генотипическая изменчивость. В этом случае изменение генотипа приводит к имзменению фенотипических признаков

2. эпигеномная изменчивость. Изменеие фенотипа проходит без имзменения генотипа и основано на изменении регуляции действия гена. Эпигиномная изменчивость является механизмом деференцировки клеток у многоклеточных

3. модификационная изменчивость. Проходит без изменения генотипа под действием факторов внешней среды.

Лекция 5. Генотипическая изменчивость

Определение смотри выше. Делится на два крупных варианта:

1. комбинативная изменчивость – это изменчивость в основе которой лежат кроссинговер, произвольная ориентация бивалентов в метофазе 1, вероятностный характер оплодотворения.

определение кроссинговера, история открытия (анализирующие скрещивание на дрозофилах) рисунок метофазы 1, объяснить вероятностный характер оплодотворения.

2. мутационная изменчивость. Мутации – это качественные изменения генетического материала. Термин мутации был впервые введен в 1902-1903 тремя учеными Гуго де Фрец, Корренс и Черман.

Существует много классификаций мутаций:

1. по месту их прохождения. В этом случае мутации делят на соматические мутации, проявляются у родителей ввиде новообразований, могут передаваться по наследству только в случае вегетативного размножения. Для человека характерно вегетативное размножение только как патология, это появление однояйцевых близнецов. Генеративные мутации проходят в половых клетках и всегда передаются по наследству.

2. мутации можно классифицировать по их влиянию на жизнеспособность

• витальные мутации не оказывают влияние на жизнеспособность

• супервитальные они способствуют повышению жизнеспособности, примером является гетерозоготы по серповидноклеточной анемии

• полулетальные мутации снижение жизнеспособности, например альбинизм, синдром Дауна

• летальные мутации несовместимы с жизнью синдром Патау, синдром Эдвардца.

мутации можно классифицировать по масштабу генетических структур, которые затрагиваются входе мутации

• генные мутации – изменение структуры гена

• хромосомные мутации изменение структуры хромосом

• геномная мутация это изменение количества информосом в нуклеоме.