Близнецовый метод.

С помощью близнецового метода можно оценить относительный вклад генотипа и факторов внешней среды в процесс формирования признаков. Метод базируется на том, что существуют близнецы двух видов:

1. однояйцовые. Причина их появления заключается в полиэмбрионии, которая зависит от нарушения механических контактов между клетками, в результате дробящаяся зигота расходится на несколько бластомеров, каждый из которых дает начало зародышу. Они одинаковых генотипов и их изменчивость зависит от внешних факторов.

2. разнояйцовые близнецы. Причиной появления является полиагуляция, которая заключается в овуляции сразу нескольких яйцеклеток в полость малого таза. Генотипы разные, поэтому изменчивость разнояйцовых близнецов как генотипическая, так и модификационная.

Статистика многоплодных беременностей возрастает после 37 лет, 38-40 рождаемость детей повышается в 5 раз, рост выше среднего, полнота, генетическая предрасположенность:

• если женщина из пары близнецов

• риск повторной многоплодной беременности возрастает в 10 раз

• в родословной встречаются многоплодные беременности.

Близнецовый метод основан на сравнении изменчивости однояйцовых и разнояйцовых близнецов. Сходство близнецов описывают термином конкордантность, различие термином дисконкордантность 100%=%К+%Д.

Можно вывести следующий коэффициент сравнения Н, который лежит в пределах от 0 до 1.

Если Н=1, то изменчивость зависит только от внешней среды.

Если Н=1, то только от генотипа.

Н=%К_о.б.-%К_р.б./100%-%К_р.б.

Для формы носа Н=1, для разреза глаз Н=0,98, для туберкулеза Н=0,67. туберкулез развивается только при определенных условиях среды, но необходима наследственная предрасположенность. Для оксидицита и коклюша Н=0,3.

В близнецовом методе иногда используют метод разлученных близнецов.

Цитологический метод.

Это метод визуального анализа строения и поведения хромосом при делении клетки.

1. он дает возможность определить нормальные изменения структуры хромосом.

2. дает возможность диагностировать хромосомные и геномные мутации

3. применяется при эволюционных построениях.

У человека гоплоидное число равно 23. в первую очередь при составлении пар гомологичных хромосом учитывают их размер. Однако у человека к моменту метафазы размер хромосом практически одинаковый. Анализируют положение центромера на хромосоме:

1. центромер находится посередине хромосомы, то есть плечи у такой хромосомы приблизительно одинаковые. Центромер занимает метацентрическое положение

2. центромер несколько сдвинут к концу хромосомы, плечи неравной длинны. Положение субметоцентрическое

3. центромер находится на теломерном участке, следовательно, положение телоцентрическое.

В цитогенетическом методе используют диференцировочную окраску хромосом. При этом каждая пара гомологичных хромосом имеет свой индивидуальный рисунок. С помощью дифиренцировочной окраски можно составлять цитогенетические карты хромосом. Тогда по рисунку можно судить о хромосомных мутациях. С помощью цитогенетического метода можно определить геномные мутации. Классическим примером является определение трисомиии по Х. В норме в соматических клетках одна из Х-хромосом конденсируется, превращаясь в тельце Барро, которое прокрашивается в виде компактного тельца. У женщин с синдромом в ядре заметно два тельца Барро. Показана определенная гомологичность хромосом человека и обезьяны. Гоплоидное число у обезьян равно 24, однако было доказано, что одна крупная хромосома человека формировалась за счет слияния двух мелких обезьяньих.