Конспект

Ядро	1) ядерна оболонка; 2) ядерний сік; 3)ядерце; 4) хромосоми

Ядро – клітинна органела, що містить ядерні гени, які складають більшу частину генетичного матеріалу.

Структура ядра. Ядро складається з декількох компонентів, що виконують різні функції: ядерна оболонка, каріоплазма, хроматин, ядерце Розміри ядра здебільшого залежать від розміру клітини; при збільшенні об'єму цитоплазми зростає й об'єм ядра. Здебільшого об'єм ядра займає біля 10―50 % об'єму клітини.

Функції ядра: 1) збереження спадкової інформації в молекулах ДНК; 2) реалізація спадкової інформації шляхом регуляції синтезу білків. Завдяки цьому підтримується структурна впорядкованість клітин, регулюються їх метаболізм, функції та процеси поділу; 3) передача спадкової інформації наступним поколінням внаслідок реплікації ДНК шляхом утворення хромосом та їх поділу.

Каріоплазма містить велику кількість води (75―80 %), в якій сконцентровані: хроматин, мікрофіламенти, ядерце, ферменти.

Ядерна оболонка вкриває ядро, формує компартмент, що має специфічний хімічний склад, який сприяє перебігу важливих молекулярно―генетичних процесів. Ядерна оболонка складається із зовнішньої і внутрішньої мембран; між ними знаходиться перинуклеарний простір, який через канали ендоплазматичної, сітки зв'язаний з різними ділянками цитоплазми.

Основні функції оболонки: 1) створення компартмента клітини, де сконцентрований генетичний матеріал і умови для його збереження і подвоєння; 2) відокремлення від цитоплазми, в якій інакший вміст речовин і проходять інші процеси; 3) підтримання форми й об'єму ядра, або їх змін; 4) регуляція потоків речовин всередину і назовні ядра. З ядра крізь пори в цитоплазму надходять різні види РНК і субодиниці рибосом, а всередину ядра переносяться необхідні білки, вода, іони тощо.

Ядерце

1) будова; 2) функції

Ядерця ― це щільні, сильно забарвлені, округлі, гранулярні утворення, які не мають мембрани і їх вміст знаходиться в безпосередньому контакті з нуклеоплазмою.

Ядерця містять велику кількість РНК. ДНК, навпаки, становить не більше 15 % В ядерцях визначають три ділянки: фібрилярну, гранулярну і слабко забарвлену Фібрилярна ділянка ядерця складається з ниток РНК. Це місце активного синтезу рибосомної РНК на рРНК ― генах вздовж молекули ДНК деконденсованого хроматину. Гранулярна ділянка складається з часток РНК, які схожі з рибосомами цитоплазми. Це місце об'єднання рРНК і рибосомальних білків. Гранулярний компонент визначає розміри ядерця. Слабкозабарвлена ділянка містить ДНК (неактивну), що не транскрибується.

Основні функції ядерець:

• синтез рибосомної РНК;

• утворення субодиниць рибосом;

• синтез ядерних білків (гістонів).

Хроматин

1)гетерохроматин; 2) еухроматин

Хромати́н — комплекс молекул ДНК та специфічних білків, що складає хромосоми.

До складу хроматину входять гістонові і негістонові, або нейтральні білки. Відомо п'ять різновидів гістонів: Н1, Н2А, Н2В, НЗ і Н4.

Хроматин має такі властивості: 1) високу стабільність структури, що забезпечує сталість геному від покоління до покоління: 2) здатний зв'язувати гістонові та негістонові білки залежно від активності геному; 3) може змінювати структуру в різні періоди клітинного циклу, тобто розгортанням і витягуванням спіралі в інтерфазному ядрі, а потім згортанням у спіраль і вкороченням в ядрі, що ділиться; 4) може існувати у вигляді еу і гетерохроматину; 5) здатний формувати хромосоми при поділі клітини.

Хроматин виконує такі функції: 1) збереження генетичної спадкової інформації у вигляді чіткої послідовності нуклеотидів ДНК, стабілізованої білками і спеціальним упакуванням; 2) перенесення спадкових характеристик від батьків до нащадків за допомогою формування хромосом; 3) забезпечення росту клітин, підтримка їх будови та функцій шляхом керування синтезом структурних білків; 4) контроль метаболізму шляхом регуляції утворення необхідних ферментів; 5) формування ядерець, де утворюються рибосоми.

Хроматин поділяють на гетерохроматин і еухроматин.

Гетерохроматин сильно ущільнений і генетично неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину знаходиться саме в такій формі.

Еухроматин малоконденсований, деспіралізований. Еухроматин генетично активний. Із цих ділянок хроматину зчитується інформація й утворюється РНК. У клітинах з інтенсивним синтезом білків еухроматину більше.

Типи хромосом

1)метацентричні; 2)субметацентричні; 3) акроцентричні; 4) телоцентричні

Хромосоми ― це короткі спіральні нитки, в які при поділі ядра ущільнюється хроматин. Довжина хромосом залежить від кількості ДНК і білків, а також від ступеня скручування хроматину. Хромосоми несуть гени (ділянки ДНК), що є одиницями спадкової інформації.

Форма хромосом визначається за відносним положенням центромери. розрізняють такі форми хромосом: 1) метацентрична хромосома має Х―подібну форму, при якій центромера знаходиться всередині так, що плечі є рівними за довжиною; 2) субметацентрична хромосома має Х―форму з центромерою, віддаленою від середньої точки так, що її плечі є нерівними за довжиною; 3) акроцентрична центромера розташована дуже близько до одного з кінців хромосоми, тобто вона має плечі, що суттєво відрізняються за розмірами; 4) телоцентричні хромосоми виникають в результаті втрати одного плеча, у них лишається тільки одне плече з центромерою на кінці, нормі такі хромосоми не зустрічаються.

Хромосомний набір

1)диплоїдний; 2)гаплоїдний; 3)аутосоми і гетерохромосоми

Диплоїдний набір ― в ядрах соматичних клітин міститься повний подвійний набір хромосом. В ньому кожна хросома має свою гомологічну пару. Такий набір хромосом позначають "2n".

Гаплоїдний набір ― в ядрах гамет (статевих клітин) на відміну від соматичних, є лише по одній хромосомі з кожної гомологічної пари. Всі вони різні. негомологічні. Гаплоїдний набір хромосом позначають як "n".

Гетерохромосоми або статеві хромосоми ― Х―хромосома, що є присутня двічі в парі в каріотипі самки й один раз у самця та Y―хромосома, що є присутня тільки у каріотипі самця.

Аутосомами ― інші хромосоми з даного набору, що є однаковими для обох статей.

Ідіограма хромосом людини

1) групи хромосом ( А, В, С, D, E, F, G ); 2) методи ідентифікації хромосом

Ідіограма ― це систематизований каріотип, коли хромосоми розташовуються в порядку зменшення їх довжини.

Всі аутосоми людини поділяються на 7 груп залежно від довжини хромосом і розміщення центромери. Кожна група позначається латинськими літерами від А до G. Крім того, всі аутосоми в порядку зменшення нумеруються від 1 до 22. Визначені також статеві хромосоми X і Υ.

Група 1―3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині.

Група 4―5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.

Група 6―12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців.

Група 13―15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.

Група 16―18 (Е): короткі хромосоми; у 16―ї хромосоми центромера розташована майже посередині, у 17―ї і 18―ї хромосом центромери зміщені.

Група 19―20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.

Група 21―22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні хромосоми).

Статеві хромосоми виділяються окремо.

В ідентифікації хромосом виділяють такі ознаки: загальна довжина хромосоми, розміщення центромери, вторинна перетяжка і таке інше.

Нормальний каріотип людини

1) характеристика

Каріотип ― сукупність хромосом клітини, яка характеризується їх числом, розмірами і формою.

Нормальні каріотипи людини - 46, XX (жіночий) і 46, XY (чоловічий). Порушення нормального каріотипу у людини виникають на ранніх стадіях розвитку організму.