Структура и организация медико-генетической службы в России,

принципы взаимоотношений ее подразделений, их конкретные функции.

Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации и функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения.

Принцип инфраструктуры МГС – территориальный. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни.

Районный (городской) уровень. В ГБ или ЦРБ врач, прошедший специализацию по МГ или штатный врач-генетик. Выявление семей, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.

Региональный уровень. Организуется медико-генетическая консультация самостоятельно или в составе ЛПУ. Осуществляет МГК, пренатальную диагностику, селективный и неонатальный скрининг, просветительскую деятельность, ведение регистра семей. Направляет в региональную МГК или федеральный МГЦ.

Региональная МГК в своем составе имеет: отделение МКГ, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на НБО, лабораторию пренатальной диагностики.

Межрегиональный уровень. На базе НИИ или областной МГК создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных, организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.

Федеральный уровень. На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико- генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно- практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.

Все мероприятия осуществляются в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.

Цели и задачи медико-генетического консультирования. Содержание работы медико-генетической консультации.

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи, является наиболее распространённым видом профилактики

наследственных болезней.

Цель:общепопуляционном смысле - снижение груза патологической наследственности

• отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного.

Суть: в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнённого диагноза, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о деторождении. Термин медико-генетическая консультация определяет два понятия:

1. консультация врача-генетика как врачебное заключение;

2. специализированное учреждение здравоохранения (как самостоятельное, так и в составе объединения).

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1. установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; рождение ребёнка с врождённым пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребёнка; повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ.

2. кровнородственные браки;

3. воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности;

4. неблагополучное протекание беременности. Задачи:

1. Первоочередной задачей является оценка величины генетического

груза в регионе, т.е. определение доли нуждающихся в помощи врача-генетика.

2. Создание легко доступной сети генетической помощи для всех, кто в ней нуждается.

3. Составление медико-генетического прогноза в семье и выбор профилактических мероприятий для предотвращения рождения больного

ребенка.

Врач-генетик должен помочь консультирующимся понять медицинские факты, тип наследования заболевания, генетические риски его

повторения в семье, лучше адаптироваться к новости и принять адекватное решение относительно дальнейшего деторождения.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребёнка (ретроспективно). Врач- генетик выполняет две основные функции.

Во-первых, он с помощью других узких специалистов устанавливает диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и,

во-вторых, определяет прогноз здоровья будущего (или уже родившегося) потомства.

Перед врачом всегда возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие. Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов:

1. диагностика

2. прогнозирование

3. заключение

4. совет.

При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача- генетика

с семьёй больного.