Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
9_Osobennosti_bolezney_s_nasledstvennoy_predra.doc
Скачиваний:
60
Добавлен:
09.02.2015
Размер:
165.89 Кб
Скачать
  • Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.

  • Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений.

  • Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям.

  • Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.

  • Генетическое прогнозирование полигенных болезней

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:

  • чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;

  • чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его родственников;

  • риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;

  • риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез, полиомиелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.).

Изолированные врожденные пороки развития.

Изолированные врожденные пороки развития часто имеют моногенную природу. К ним относятся синдактилия, полидактилия, клинодактилия.

Синдактилия (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Передается по аутосомно-доминантному типу. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя синдактилия отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития. Различают простую и сложную, полную и неполную формы синдактилии. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки.

Полидактили́я (др.-греч. πολύς (polus) 'много' + δάκτυλος (daktulos) 'палец') — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением является эктродактилия.

Наследственность

Одна из причин возникновения таких дефектов — это семейная полидактилия (наследственность). Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу[

Клинодактилия (новолат. clinodactylia; от др.-греч. κλίνω — «наклоняю, сгибаю» + δάκτυλος — «палец») — врождённый дефект развития пальцев. Внешне проявляется в их искривлении или искажении их положения относительно оси конечности (пальцы скошены медиально или латерально). Чаще поражаются 4-5 пальцы кисти, как правило, с двух сторон. Заболевание является наследственным и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Внешние проявления обусловлены деформациями фаланг пальцев и нарушением внутрисуставных соотношений. Заболевание достигает пика в период полового созревания, в дальнейшем не прогрессирует. Лечение только хирургическое.

Гипертоническая болезнь

Гипертония и гипертензия — это синонимы, обозначающие одно и то же заболевание. Различают два вида данного заболевания: первичная и вторичная гипертония.

Первичной эссенциальной или артериальной гипертензией называют повышение кровяного давления только при гипертонической болезни.

Однако 5% всех больных страдают так называемой вторичной артериальной гипертензией. Вторичная артериальная или симптоматическая гипертония не связана с гипертонической болезнью, а вызвана другими причинами. Вторичная гипертензия артериальная, зачастую — симптом скрыто протекающего воспаления почек или поражения почечных сосудов.

В отличие от вторичных гипертензий, первичная или эссенциальная гипертония, более известная под названием гипертонической болезни, представляет собой самостоятельное хроническое заболевание. Гипертоническая болезнь, как понятно из ее названия, характеризуется, прежде всего, постоянным или почти постоянным повышением артериального давления. Ее главное отличие от вторичной гипертензии артериальной состоит в том, что при гипертонической болезни повышение артериального давления не является следствием заболеваний различных органов и систем организма, а обусловлено нарушением регуляции кровяного давления.

Повышенное артериальное давление часто возникает уже в подростковом возрасте, болезнь стремительно молодеет, как и большинство заболеваний сердечно-сосудистой системы. Гипертоническая болезнь и атеросклероз становятся важнейшей причиной преждевременной смертности населения.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]