ответики на экз

1.аспонтанно-апатический вариант. Отличительными признаками этих больных являются особенно заметное обеднение эмоций, снижение активности, резкое ограничение круга интересов;

2.акатизический вариант. Для таких детей характерны повышенная суетливость, склонность к постоянному двигательному беспокойству с невозможностью усидеть на месте;

3.мориоподобный вариант. У этих больных на первый план выступает приподнятое настроение, сочетающееся с двигательной расторможенностью, многоречивостью и дурашливым поведением.

Стеническая форма. Больные с этой формой умственной отсталости отличаются относительной равномерностью психического недоразвития. Эти дети эмоциональны, общительны, привязаны к родителям и товарищам. Характерным для них является плохое непосредственное запечатление наглядного и словесного материла, при этом, несмотря на меньший словарный запас, чем, например, при астенической форме умственной отсталости, такие дети и подростки гораздо лучше приспосабливаются в бытовой жизни.

Выделяют два варианта стенической формы умственной отсталости:

1.уравновешенный вариант, когда соотношение между интеллектуальномнестической и эмоционально-волевой сферами относительно равномерно;

2.неуравновешенный вариант, когда наряду с интеллектуальным дефектом наблюдаются суетливость и эмоциональная неустойчивость.

Дисфорическая форма. Данная форма умственной отсталости характеризуется склонностью этих больных к аффективным вспышкам и агрессивному поведению, грубо расстроенным вниманием (вплоть до апрозексии), своеобразной 14 «прилипчивостью» при общении. Дети с дисфорической формой умственной отсталости раздражительны, капризны, легко возбудимы по малейшему поводу. Часто аффективные вспышки возникают у них и без каких-либо видимых внешних воздействий, могут сопровождаться как агрессией, так и аутоагрессией, разрушительными действиями.

Лабораторные исследования. Для исследования форм умственной отсталости, обусловленных нарушениями обмена, используются различные биохимические методы, описанные в разделе, посвященном скринингу детей с целью выявления заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью. В случае подозрения на фенилкетонурию проводится также измерение уровня фенилаланина в крови ребенка.

Важным исследованием является в целом ряде случаев пренатальная диагностика умственной отсталости. Эти методы позволяют предупредить рождение неполноценного ребенка, например, в случае хромосомной патологии. Для пренатальной диагностики используется амниотическая жидкость, которая исследуется на содержание альфа-фетопротеина, для культивирования имеющихся в ней клеток и биохимического анализа. Раннему амниоцентезу (между 14-й и 16-й нед. беременности) должно предшествовать УЗИ, определяющее внутриутробное положение плода. Подобное исследование позволяет обнаружить, например, двойню или аномалии плода. Если в крови матери обнаруживается увеличение уровня альфа-фетопротеина, или если предшествующий ребенок был с анэнцефалией, гидроцефалией, то это является показанием для исследования амниотической жидкости на содержание в ней альфа-фетопротеина. Существуют показания для обязательного исследования культур клеток, содержащихся в околоплодной жидкости:

1. предшествующий ребенок с синдромом Дауна;

181

2.мать старше 40 лет;

3.предыдущий ребенок имеет дефект, связанный с половой хромосомой;

4.предыдущий ребенок страдает болезнью Тея – Сакса.

Эти показания целесообразно расширить:

•наличие в семье ребенка с любой хромосомной болезнью;

•повторные ранние самопроизвольные выкидыши;

•предшествующие рождения детей с множественными пороками развития;

•внутриутробное недоразвитие плода;

•длительный контакт родителей с мутагенными вредностями.

Если у имеющегося в семье ребенка отмечается несовместимость крови по резус-фактору, следует измерить уровень билирубина в амниотической жидкости при текущей беременности. В случае необходимости решается вопрос о внутриматочном переливании крови и наиболее подходящем времени для родов.

Инструментальные исследования. У большинства детей с умственной отсталостью выявляются различные структурные изменения головного мозга, иногда – и костей черепа. Проведение инструментальных исследований дает возможность уточнения этих изменений, в некоторых случаях используется и при проведении дифференциальной диагностики умственной отсталости.

Рентгенография черепа позволяет выявить костную гипертрофию или уточнить диагноз гидроцефалии, при которой имеются утончение костей, расхождение швов. В качестве более тонких методов исследования черепа и головного мозга больного могут использоваться эхоэнцефалография, реоэнцефалография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, позитронноэмиссионная томография. Хотя бы однократно умственно отсталому пациенту необходимо проведение электроэнцефалографического исследования.

Приводим перечень рекомендованных лабораторных и инструментальных методов обследования больного с умственной отсталостью:

•общие анализы крови и мочи (кратность – по показаниям)

•ЭЭГ (при наличии судорожных или иных приступов – частота обследования по показаниям; в остальных случаях – 1 раз в 2-3 года)

•компьютерная томография или МРТ головного мозга (по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни)

•ЭхоЭГ (по показаниям, особенно при невозможности проведения МРТ или КТ)

•рентгенограмма черепа (по показаниям, особенно при невозможности проведения МРТ, КТ или ЭхоЭГ)

•исключение наследственного дефекта обмена (ФКУ) - обязательно

•цитогенетическое исследование – по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни

•аудиограмма – по показаниям, но хотя бы 1 раз в жизни при возможности ее проведения

•реоэнцефалография (по показаниям)

Генетические методы. Предполагают, что половина детей с тяжелой и более чем 65 % больных с легкой умственной отсталостью – наследственного происхождения. Теоретически все семьи с умственно отсталыми детьми должны направляться в медико-генетическую консультацию для проведения цитогенетического обследования, что не всегда осуществимо на практике. При

182

невозможности установить генотип родителей, риск рождения больного ребенка может быть рассчитан эмпирически. Так, если умственная отсталость наблюдается у одного из родителей, то риск рождения первого больного ребенка в этой семье составляет 20-30%, а риск повторного рождения больного ребенка уже 40,3%. Если же умственной отсталостью страдают оба родителя, то риск рождения первого больного ребенка составляет 60%, а риск повторного рождения больного ребенка 83,5%.

Скрининг. Обязательный осмотр ребенка врачами-специалистами сразу после рождения и в первые годы жизни позволяет проводить массовый клинический скрининг детской популяции в широком смысле этого понятия. Для исследования форм умственной отсталости, обусловленных нарушениями обмена, используются различные биохимические методы. Так, применяются массовые скрининги с целью раннего определения излечимых заболеваний у внешне здоровых детей. Наряду с фенилкетонурией, скрининг может быть направлен на выявление гомоцистинурии, гистидинемии, болезни «кленового сиропа», тиро17 зинемии, галактоземии, лизинемии, мукополисахаридозов. Наиболее часто для обнаружения нарушений метаболизма используют качественные скрининговые тесты мочи, бумажную хроматографию, тонкослойную хроматографию, энзимные пробы. В случае выявления фенилкетонурии осуществляются и профилактические мероприятия (специальная диета, исключающая фенилаланин в пищевых продуктах), что позволяет избежать у ребенка появления умственной отсталости.

Психологическое и педагогическое обследование. Результаты психологических исследований необходимо анализировать только в строгом сопоставлении с клиническими наблюдениями. При определении уровня интеллекта у детей обычно используют ревизованную шкалу Стэнфорд – Бине (начиная с 3 лет), шкалу Векслера для детей (от 5 до 15 лет), методику Равена (Рейвена) и некоторые другие. Дополнительно могут использоваться шкала развития Гезелла, методика Кноблох, шкала детского развития Бейли, Денверская скрининговая методика, зрительно-моторный гештальт-тест Бендер, метод предметной классификации. Интересна и удобна в практическом применении предложенная совсем недавно тестовая методика психологической диагностики «Потенциал интеллектуального развития». Важным дополнением к клиническому и психологическому исследованию является педагогическая характеристика, так как педагог имеет все условия для оценки познавательных способностей ребенка, возможной формы его обучения.

Ошибкой является установление диагноза умственной отсталости лишь на основании цифровых показателей коэффициента интеллектуального развития (обычно получаемого при обследовании по методике Векслера). Во всех случаях диагноз должен быть установлен психиатром на основании клинических данных, а любые психологические методики являются дополнительными, а не определяющими диагностику.

4. Атрофические дегенеративные заболевания позднего возраста. Клиника. Диагностика.

К атрофическим процессам относят ряд эндогенно-органических заболеваний, основным проявлением которых является слабоумие, — болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона и некоторые более редкие заболевания. В большинстве случаев данные заболевания начинаются в зрелом и пожилом возрасте без очевидной внешней причины.

Деменции позднего возраста.

183

184

Термин деменция обозначает приобретенное слабоумие. Деменция характеризуется прогредиентностью, т.е.слабоумие при деменции усиливается и углубляется со временем, при

185

олигофрении слабоумие стабильно. По клиническим проявлениям различают следующие типы деменций:

тотальная деменция – одновременное снижение всех когнитивных функций, профессиональных и бытовых навыков, снижение уровня личности, огрубление личности, утрата критики к своему состоянию ( пример - деменция при прогрессивном параличе, дегенеративных заболеваниях головного мозга).:

лакунарная деменция характеризуется выраженными нарушениями памяти, тогда как другие когнитивные функции могут оставаться относительно сохранными, имеется критика к состоянию, сохраняется ядро личности. ( пример - сосудистые заболевания и сифилис головного мозга).

Причиной развития деменции могут быть черепно-мозговые травмы, инфекции, опухолевый процесс, хронический алкоголизм, наркомании и токсикомании, состояния хронической гипоксии тканей центральной нервной системы и др.. Этиология некоторых деменций неизвестна.

В позднем возрасте основными причинами развития деменции являются сосудистые нарушения и дегенеративные (атрофические) процессы в тканях центральной нервной системы. Поэтому выделяют :

-сосудистые деменции (церебральный атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др.);

-дегенеративные (атрофические) деменции (болезнь Альцгеймера, болезнь Пика);

-смешанные деменции.

В специальной литературе употребляются термины ― пресенильный ‖ и ― сенильный ‖ для разграничения сроков развития деменции и описания специфики деменции при том или другом заболевании . Так деменция в клинической картине болезни Альцгеймера ранее называлась сенильной деменцией, а болезнь Пика называлась пресенильной деменцией. К пресенильному , предстарческому периоду относят возрастной период от 45 до 55-60 лет, а соответственно , к сенильному, старческому возрасту относят возрастной период от 60 лет и старше. Эта градация весьма условна, тем более, что согласно геронтологической терминологии возраст 45-59 лет называется средним, 60-74 - пожилым и только возраст 75-90 летстарческим. В настоящее время термины пресенильный и сенильный используются в МКБ – 10 для обозначения деменций неспецифического типа.

Деменция при болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание центральной нервной системы , которое характеризуется прогрессирующим снижением когнитивных функций , нарушением структуры личности и изменением поведения.

Приоритет изучения сенильной деменции, известной как «болезнь Альцгеймера», принадлежит Алоису Альцгеймеру, профессору неврологии и психиатрии из Франкфурта . В 1906 г. Альцгеймер сделал первое сообщение об атипичной форме сенильной деменции, позже названной болезнью Альцгеймера. Он внес значительный вклад в изучение патологии нервной системы, описав принципиальные различия между слабоумием сосудистого и нейродегенеративного генеза.

Классификация болезни Альцгеймера по МКБ – 10.

186

В МКБ -10 болезнь Альцгеймера представлена в рубрике F0 ― Органические, включая симптоматические, психические расстройства‖ подрубриками

•Деменция при болезни Альцгеймера (F00)

•Деменция при болезни Альцгеймера с ранним началом (F00.0)

•Деменция при болезни Альцгеймера с поздним началом (F00.1)

•Деменция при болезни Альцгеймера, атипичная или смешанного типа (F00.2)

•Деменция при болезни Альцгеймера неуточненная (F00.9)

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. Наличие факта болезни у родственников увеличивает риск заболеть в 4-5 раз . При молекулярно-генетических исследованиях больных болезнью Альцгеймера обнаруживается ,что заболевание включает несколько генетически гетерогенных форм. Ген амилоидного предшественника ( -АРР) расположенный на 21-й хромосоме, ген-пресенилин-1 (PSN- 1) – на 14-й хромосоме, пресенилин-2 (PSN-2) – на 1-й хромосоме ответственны за развитие довольно редкой пресенильной формы заболевания. Существует корреляция между мутацией в гене-АРР и увеличением продукции ß-амилоида, из агрегатов которого формируются так называемые сенильные, или амилоидные, бляшки. Отложения ß-амилоида в межклеточном пространстве тканей центральной нервной системы нарушают движение межклеточной жидкости, оказывают механическое давление на близлежащие нейроны и их отростки. Кроме того отложения ß-амилоида обладают нейротоксичностью, что вызывает дегенерацию и гибель нервных клеток. Амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки в ткани мозга блокируют определенные рецепторы, влияя на распространение сигнала при обработке информации и работу памяти. Другие исследования демонстрируют нарушения церебрального обмена ацетилхолина и некоторых других нейротрансмиттеров и нейромодуляторов при болезни Альцгеймера.

Факторами риска болезни Альцгеймера следующие: возраст, наличие в семье случаев болезни Альцгеймера или других деменций позднего возраста, АроЕ4(+) генотип, черепно-мозговая травма, заболевания щитовидной железы в анамнезе, поздний возраст матери при родах и низкий уровень образования .

Патоморфология

Диагностическое значение имеют такие нейроморфологические феномены , как сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубки в нейронах. Морфологический диагноз болезни Альцгеймера основывается на количественной оценке сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков. Для установления диагноза болезни Альцгеймера численность сенильных бляшек (если одновременно присутствуют и нейрофибриллярные клубки) в любом из отделов неокортекса в возрасте до 50 лет должна быть не менее 2—5/мм2, в 50—65 лет >8/мм2, в 66—75 >10/мм2 и в возрасте старше 75 лет более 15/мм2.

Патоанатомические изменения не являются нозоспецифичными, они выявляются при других видах деменций. Происходит диффузная атрофия тканей мозга с уплощением и расширением межкортикальных борозд и желудочков мозга, утратой нейронов и синапсов, преимущественно в лобных и височных отделах коры, грануловакуолярная дегенерация, глиоз и амилоидная ангиопатия.

На раннем этапе болезни нейрогистологические изменения обнаруживаются только в гиппокампе миндалевидном ядре и примыкающих к ним базальных отделах коры височных долей. Характерным

187

для стадии клинически выраженных проявлений болезни (умеренная деменция) является тяжелое поражение задневисочных и теменных отделов коры, а также задней части угловой извилины .

Лобные отделы мозга вовлекаются в патологический процесс на более позднем этапе (тяжелая деменция).

Клиническая картина.

Соответственно МКБ-10 (1994) выделяют следующие формы болезни Альцгеймера:

1)болезнь Альцгеймера с ранним началом, т. е. до 65 лет (иначе: тип 2 болезни Альцгеймера, пресенильная деменция альцгеймеровского типа). Эта форма соответствует классической болезни Альцгеймера .

2)болезнь Альцгеймера с поздним началом ,т.е. после 65 лет (иначе: тип 1 болезни Альцгеймера или сенильная деменция альцгеймеровского типа).

3)выделяют атипичную форму болезни Альцгеймера или деменции смешанного типа, т. е. сочетания проявлений, характерных для болезни Альцгеймера и сосудистой деменций.

Болезнь Альцгеймера начинается чаще всего в возрасте 45—65 (от 75 до 85 % случаев) . Возможно более раннее (около 40 лет) и более позднее (старше 65 лет) начало заболевания (10-15 % случаев).

Начало заболевания - это постепенное развитие когнитивного дефицита, прежде всего снижение памяти , часто повторяющаяся забывчивость, некоторые трудности в воспроизводстве событий, затруднения во временной и пространственной ориентировке. Появляются ошибки в профессиональной деятельности, суживается круг интересов, но бытовая и повседневная активность остается сохранной. Как правило больным удается скрывать эти нарушения и часто они выясняются ретроградно или при психологическом тестировании. К нарушениям когнитивных функций присоединяется раздражительность, быстрая утомляемость, нарушение сна, повышенная чувствительность к алкоголю, жалобы на головную боль, акцентуируются преморбидные черты характера. Последние симптомы болезни окружающие иногда принимают за признаки физиологического старения, тем более, что люди с изначально высоким уровнем интеллекта и образования успешно компенсируют развивающийся когнитивный дефицит.

На начальной стадии болезни Альцгеймера, примерно у 50% больных нередко наблюдаются продуктивные, главным образом аффективные или бредовые расстройства. Аффективные нарушения представлены субдепрессивными переживаниями в сочетании с тревогой или ипохондрическими переживаниями. Бредовые нарушения проявляются в виде эпизодических идей ущерба, отношения, воровства.

Продолжительность начальной стадии может быть 15 – 20 лет. Чем старше пациент к моменту начала заболевания, тем короче начальная стадия.

На стадии мягкой деменции становятся отчетливыми нарушения памяти на текущие события, появляются грубые ошибки во временной и пространственной ориентировке хронологической, а также в географической ориентировке. Нарушается концентрация внимания, больной не справляется с операциями исключения-обобщения и сравнения. У больных выявлялись изолированные расстройства какой-либо корковой функции, чаще всего речи, а у остальных — признаки сочетанных корковых дисфункций (например, речи и оптико-пространственной деятельности или праксиса). У 75% больных на этом этапе болезни обнаруживается изменение личности в виде повышенной возбудимости, конфликтности, обидчивости, эгоцентризма, реже в форме нивелировки личностных

188

особенностей. Нарастает пассивность. Пациенты теряют профессиональные навыки, справляться с хорошо знакомой работой оказывается не под силу и в привычной бытовой обстановке они также требуют помощи.

Стадия умеренной деменции – это прежде всего выраженные расстройства памяти, они касаются как возможности приобретения новых знаний , так и воспроизведения прошлых знаний и опыта. Возникают серьезные трудности в аналитико-синтетической деятельности, а также в речи, праксиса, гнозиса, оптико-пространственной деятельности. Снижается уровень суждений . Пациенты теряют ориентировку во времени, пространстве. Они могут выполнять только простую рутинную работу по дому, их интересы крайне ограничены и становится необходима постоянная помощь даже в таких видах самообслуживания, как одевание и личная гигиена.

На этом этапе болезни появляются неврологические симптомы: повышение мышечного тонуса, скованность без ригидности, единичные эпилептические припадки, паркинсоноподобные расстройства или диссоциированные неврологические синдромы ( амимия без общего акинеза, изолированные расстройства походки) и различные, чаще всего хореоподобные и миоклонические, гиперкинезы.

На стадии тяжелой деменции наблюдается тяжелый распад памяти.

Больные сохраняют только отрывочные воспоминания, возможность ориентировки ограничивается фрагментарными представлениями о собственной личности. Мыслительные операции недоступны, речь разрушается , возможны персеверации и полная афазия. В самообслуживании необходима постоянная помощь, так как нарушен самоконтроль за функцией тазовых органов. Наступает тотальный распад интеллекта и всей психической деятельности больного.

Средняя продолжительность болезни составляет 8-10 лет, но возможно как затяжное (более 20 лет), так и катастрофически быстрое течение болезни — от 2 до 4 лет . Смерть наступает от присоединившихся инфекций, от истощения, трофических и эндокринных нарушений

Диагноз и дифференциальный диагноз болезни Альцгеймера.

Диагностика болезни Альцгеймера основана на диагностических критериях , изложенных в утвержденной ВОЗ Международной классификацией болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), а также на диагностических рекомендациях, разработанных международными экспертными группами. Прижизненный диагноз болезни Альцгеймера основан на присутствие следующих облигатных признаков:

•-наличии синдрома деменции;

•-постепенным малозаметным началом и неуклонным прогрессивным развитием когнитивного дефицита;

•-признаки когнитивных нарушений должны выявляться вне состояний помрачения сознания:

•-нарушения памяти и других когнитивных функций вызывают снижение социальной или профессиональной адаптации больного по сравнению с прежним уровнем;

•-расстройства когнитивных функций не вызваны каким-либо другим психическим заболеванием (например, депрессией, шизофренией, умственной отсталостью и др.).

Перечисленные критерии значительно улучшают качество диагностики болезни Альцгеймера, но достоверное подтверждение диагноза возможно только с помощью данных аутопсии посмертного исследования головного мозга.

189

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями: депрессивными расстройствами, делирием, органическим амнестическим синдромом, другими первичными деменциями (болезнью Пика, Кройцфельдта-Якоба, Гентингтона), вторичными деменциями, связанными с рядом соматических болезней, интоксикацией, формами умственной отсталости. Наиболее часто приходится дифференцировать болезнь Альцгеймера с сосудистой деменцией.

Методы исследования при болезни Альцгеймера.

Для диагностики болезни Альцгеймера проводится всестороннее исследование пациентов, включающее клинико-психопатологические, нейропсихологические, психометрические, нейроинтраскопические, соматоневрологические, генетические методики.

В первую очередь необходим тщательный сбор анамнеза, особенно объективного анамнеза, то есть получение сведений от родственников и близких больного. Важна информация о изменении когнитивных функций ( нарастающей забывчивости, трудностях в понимании вопроса, текста, задания, трудностях в планировании и организации деятельности, ошибках в выполнении привычной работы, нарушениях праксиса). Для этих целей существуют специально разработанные опросники, которые можно применять и для сбора анамнеза и для оценки эффективности терапии -IADL, FAQ, QOL-AD и др.

У пациента состояние когнитивных функций оценивается при использовании различных психометрических шкал. Наиболее широко в настоящее время используется «Краткая шкала оценки психического статуса» (англ. - Mini-Mental State Examination - MMSE) , тест рисования часов, семиминутная батарея когнитивных тестов. Оценивая результаты тестов, учитывают возраст и образование пациента. Перечисленные и другие подобные шкалы позволяют оценить тяжесть деменции и , при длительном наблюдении за больным, скорость прогрессирования процесса .

Церебральная биопсия является одним из самых надежных методов установки диагноза болезни Альцгеймера , но в силу травматичности она используется крайне редко, в основном как исследовательская методика.

Метод генетического тестирования может быть выполнен с использованием многочисленных маркеров, многие из которых помогают установить болезнь Альцгеймера с ранним началом. Мутации PSN-1, PSN-2 и гена амилоидного предшественника (β-АРР) на хромосомах 1, 14, 21 соответственно связаны с развитием семейных (достаточно редких) форм болезни Альцгеймера с ранним началом. Для более частой сенильной формы болезни (Деменция при болезни Альцгеймера с поздним началом (F00.1) маркером является аполипопротеин ε-аллель на хромосоме 19.

Из нейрофизиологических методов наиболее доступным является ЭЭГ. У большинства больных болезнью Альцгеймера наблюдаются патологические ЭЭГ изменения . Наиболее типичны такие как: нарастание медленно-волновой активности (преимущественно ее тета-диапазона, чаще низкой или средней амплитуды) и дельта-активности, а также редукция альфа-ритма в виде снижения его амплитуды и сглаженности региональных различий по сравнению с возрастной нормой. Выраженность тета-активности, как правило, снижена. У трети больных наблюдаются генерализованные билатерально-синхронные тета- и дельта-волны, превышающие по амплитуде основную активность .

Метод нейровизуализации позволяет значительно улучшить диагностику , болезни Альцгеймера. Наиболее часто используемыми в настоящее время методами нейровизуализации, которые

190