Лекция. сцепление генов, кроссинговер. Классификация мутаций.Файл
.pdf
46,хх,4р+ тяжелая умственная
недостаточность; 46,ху,4q+ аномалия развития лица
умирают в детском возрасте
46,хх,9р+ пороки мозговой и лицевой части черепа, и других костей
46,хх,10р+ доживают до 14 лет
46,ху,11q+ 46.ху,12р+ 46,ху,18q +
Инверсия – изменение порядка расположения генов в хромосоме, вызванные переворотом на 1800 большого или маленького участка внутри хромосомы
Возникают в момент
расхождения хромосом после конъюгации в мейозе
|
|
•А |
|
|
|
•А |
||
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
В |
|
|
|
В |
||
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
С |
|
|
|
С |
||
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
Д |
|
|
|
Д |
||
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
Е |
|
|
|
Е |
||
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
F |
|
|
|
F |
||
•А |
|
|
|
|
|
|
|
•А |
|
|
|
|
|
|
|
||
В |
|
|
|
|
|
|
|
В |
С |
|
|
|
|
|
|
|
F |
Д |
|
|
|
|
|
|
|
Е |
Е |
|
|
|
|
|
|
|
Д |
F |
|
|
|
|
|
|
|
С |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
46,ху,inv 1 –умственная
отсталость задержка развития
46,хх,inv 21 – некоторые признаки болезни Дауна
46,хх,inv 6 – микроцефалия, умственная отсталость
Межхромосомные
мутации:
Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.
Происходит резкое нарушение групп сцепления генов
Часто наблюдается транслокация между
акроцентрическими хромосомами
(13-15 и 21-22)
•А |
|
|
|
•А |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
В |
|
|
|
В |
|
|
|
|
|
С |
|
|
|
С |
|
|
|
|
|
Д |
|
|
|
Д |
|
|
|
|
|
Е |
|
|
|
Е |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
•А |
|
|
|
•А |
|
|
|
||
В |
|
|
|
В |
С |
|
|
|
С |
Д |
|
|
|
K |
|
|
|
||
Е |
|
|
|
L |
|
|
|
|
|
•N |
|
|
|
•N |
P |
|
|
|
P |
К |
|
|
|
K |
L |
|
|
|
L |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
•N |
|
|
|
•N |
P |
|
|
|
P |
K |
|
|
|
Д |
|
|
|
||
L |
|
|
|
Е |
|
|
|
|
|
|
•1 |
•2 |
•1 |
•♀ |
4 |
1 |
|
|
|
•2 |
4 •2 |
|
|
|
|
|
|
1 |
|
|
|
|
1 |
|
|
|
•сперма |
тозоид
•яйцек летка
•норм |
|
|
|
а |
•выки |
•как |
•болез |
|
|||
|
|
||
дыш |
|
|
|
|
|
|
4. Генные (точковые)
мутации – это любые изменения в последовательности нуклеотидов внутри определенного участка ДНК. Они возникают, главным образом, в период редупликации ДНК
Точковые мутации:
1)Замена одной пары азотистых оснований на другую в молекуле ДНК
АТ, АТ, ГЦ, АТ
АТ, ГЦ, ГЦ, АТ
2) Выпадение одной пары азотистых оснований
АТ, •А , ГЦ, АТ
АТ, ГЦ, АТ
3) Вставка лишней пары
азотистых оснований
АТ, АТ, ГЦ, АТ |
АТ, АТ, ГЦ, ГЦ, АТ |
4) Перестановка положения азотистых оснований
АТ, АТ, ГЦ, АТ АТ, АТ, АТ, ГЦ