Лекция. сцепление генов, кроссинговер. Классификация мутаций.Файл

По характеру нарушений

генотипа:

–геномные – изменение числа хромосом

–хромосомные –

нарушение структуры хромосом

–генные (точковые) –

изменение структуры ДНК

У человека аномалии:

1 -12 пары хромосом – летальны

13 – 18 пары хромосомы

– полулетальны

19 – 22 пары хромосом - неполноценны

2.Геномные мутации

-это изменение числа хромосом.

1.Гаплоидия

2.Анеуплоидия

(гетероплоидия) 3. Полиплоидия

1) Гаплоидия – это уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным при партеногенезе.

2) Полиплоидия – увеличение

хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидными – 3n, 4n, 5n и т.д. Часто встречаются у растений.

У человека такие события приводят к спонтанному аборту в первые 3 месяца беременности.

3) Анеуплоидия

(гетероплоидия)

-изменение количества отделенных хромосом:

-отсутствие (моносомия)

-наличие дополнительных хромосом (трисомия, тетрасомия, полисомия)

Трисомия по 21 паре хромосом

– болезнь Дауна – 47,хх,21+ 47,ху,21+

Трисомия по 13 паре хромосом

– синдром Патау – 47,хх,13+ 47,ху,13+

Трисомия по 18 паре хромосом

– синдром Эдвардса – 47,хх,18+ 47,ху,18+

Синдром Дауна