Лекция. сцепление генов, кроссинговер. Классификация мутаций.Файл
.pdf
3. Хромосомные мутации
(аберрации) – это видимые изменения структуры хромосом.
Они могут быть:
1)внутрихромосомными
2)межхромосомными
Внутрихромосомные:
-дефишенси
-делеции
-дупликации
-инверсии
Дефишенси – утеря концевого участка хромосом
Происходит обычно в
мейозе при разделении хромосом на хроматиды и их расхождении
|
•А |
|
|
|
|
•А |
|
|
|
||
|
В |
|
|
|
|
В |
|
|
|
||
|
С |
|
|
|
|
С |
|
|
|
||
|
Д |
|
|
|
|
Д |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
Е |
|
|
|
|
Е |
|
|
•Д |
||
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
•А |
|
|
|
|
|
|
|
|
•А |
|
Е |
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
В |
|
|
|
|
|
|
|
|
В |
|
|
С |
|
|
|
|
|
|
|
|
С |
|
|
Д |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Е |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Делеция – потеря участка
внутри хромосомы, когда в хромосоме наблюдается два разрыва.
Разорванные концы соединяются, но хромосома оказывается укороченной
Это приводит к нарушению
генетической структуры хромосом, последовательности расположения генов, их взаимосвязи
•А |
|
|
|
•А |
В |
|
|
|
В |
С |
|
|
|
С |
Д |
|
|
|
Д |
Е |
|
|
|
Е |
F |
|
|
|
F |
•А
В
С
Д
Е
F
•А
В
F
Р – верхнее (короткое) плечо
хромосомы,
q – нижнее (длинное) плечо
46,ххр – синдром ШерешевскогоТернера
46,хх,21q – хроническая миелоидная лейкемия (белокровие)
46,ху,5р – синдром «кошачьего крика»
46,ху,18q – синдром Лежена 46,ху,18р – синдром де Груши
Дупликация – удвоение
одного и того же участка хромосомы, содержащего одни и те же гены.
Удвоение участка хромосомы происходит за счет второй гомологичной хромосомы
Дупликация наблюдается
часто одновременно с делецией
•А
В
•АА
В
С
Д
Е
•А
В
С
Д
Е
•А
В
С
Д
Е
•С
Д
Е