Презентации / 1-06-Врожденные и наследственные болезни
.pdfНаследственные болезни
Роль наследственности и факторов внешней среды в возникновении болезней
I собственно наследственные болезни
II наследственные болезни, для проявления которых необходимо действие факторов внешней среды
III |
заболевания |
с |
наследственной |
|
предрасположенностью |
|
IV |
заболевания, возникающие при действии факторов |
|
внешней среды |
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
заболевания обусловленные генеративными хромосомными и генными мутациями. Основой является нарушение в наследственном (генетическом) аппарате половой клетки одного или обоих из родителей, а также зиготе.
внезапные изменения генетического аппарата клетки
(генетической информации, хранящейся в ДНК клеток),
сопровождающиеся реорганизацией воспроизводящих структур и качественными изменениями наследственных свойств организма.
Этиологическим фактором наследственных болезней является
геномная, хромосомная или генная мутация.
МУТАЦИИ
I ХРОМОСОМНЫЕ
изменение числа хромосомных наборов триплоди (полиплоидия)
я
тетраплоди
я
изменение числа хромосом
(гетероплоидия)
нулисоми
моносоми
трисомии трисомии аутосом
синдром ПАТАУ (по 13 паресиндром) ЭДВАРДСА (по 18 паресиндром) ДАУНА (по 21
изменениепаре) числа половых хромосоммоносомия ХО (синдром Шерешевского-
Тернератрисомия) ХXY(синдром Клайнфелтера)
структурные перестройки хромосом (хромосомные
абберации)
удвоение
(дупликация)
инверсия
транслокац
ия
делеция
II |
ГЕННЫ |
изменение молекулярной структры |
|
Е |
гена |
замена оснований в молекуле
ДНК делеция из кода гена оной пары или группы
основанй перестановка положения нуклеотида
внутри гена
Клеточный
цикл
Митоз
Хромосомные мутации:
Не расхождение хромосом
Хромосомные мутации:
Hydrops Fetalis – моносомия по X-хромосоме
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
обусловлены хромосомными мутациями
Общие признаки – множественные морфологические, биохимические и физиологические нарушения. Системные отклонения в биохимическом, гормональном и иммунном статусе.
Общие прояления – задержка физического, психомоторного и умственного развития; черепнолицевые дисплазии; костно-мышечные аномалии; пороки сердечно-сосудистой и других систем.
Основные клинические проявления – нарушения морфогенеза в виде множественных пороков развития