Презентации / 1-06-Врожденные и наследственные болезни
.pdf
Хромосомные болезни
Основные внешние проявления: монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный высунутый язык, маленкие деформированные ушные раковины
Снижение показателей клеточного и гуморального иммунитета
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна
Характерны пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца, пороки развития ЖКТ (стеноз или атрезия ДПК, пищевода, ануса), пороки мочевой системы, головного мозга (гипоплазия лобных долей, височных извилин, ножек мозга, больших полушарий, мозжечка)
Клинический полиморфизм фенотипических форм всех наследственных болезней обусловлен генетической гетерогенностью
Хромосомные болезни
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Шершевского-Тернера
Выраженный шейный птеригиум, широкая грудная клетка Соски молочных желез гипопластичны, расположены снаружи от среднеключичной линии
Синдром Шершевского-Тернера
Кожные складки на шее
Характерные лимфатические отѐки на ногах
Синдром Кляйнфельтера
Отличительные признаки:
Умственная отсталость; Женский фенотип, высокий рост, непропорционально длинные конечности; Гинекомастия;
гипоплазия яичек и полового члена; Кариотип 47, XXY
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
обусловлены генными мутациями, структурных генов, возможно генов-регуляторов
Продукты генов – могут быть ферментами, структурными белками, иметь регуляторные функции, репрессировать другие гены.
ЭНЗИМОПАТИИ
отсутствие |
синтеза |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ферментов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
изменение |
первичной |
структуры |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ферментов |
|
|
||
нарушение |
синтеза |
|
|
|||
коферментов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
изменние |
активности |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ферментов |
|
|
блок ферментов генетически детерминированный синтезом инактивирующих веществ
ДЕФЕКТ |
|
ДЕФЕКТ |
|
МЕТАБОЛИЧЕСКИ |
|
|
|
|
|
ГЕНА |
|
ФЕРМЕНТА |
|
Й БЛОК |
|
|
|
|
|
Снижение синтеза структурных белков
|
дисфибриногенеми |
|
|
гемоглобинопат |
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
и |
|
|
ии |
|||
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
эритропати |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
и |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
РЕЦЕПТОРНЫЕ |
|
|
|
РЕЦЕПТОРНЫЙ |
|||
|
|
|
БЛОК |
||||
МУТАЦИИ |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|||
Иммунодефицитные болезни
Нарушение транспорта через клеточную мембрану
Болезни обмена веществ (ферментопатии)
Метаболический блок -
нарушение обмена фенилаланина
Классическая фенилкетонурия — обусловлена недостаточностью фенилаланингидроксилазы, вследствие чего нарушается превращение фенилаланина в тирозин. В крови, моче, поте больных повышается содержание фенилаланина и продуктов его дезаминирования — фенилацетата, фенилацетоуксусной, фенилпировиноградной кислот, нарушающих развитие ЦНС.
Фенилпировиноградная олигофрения
Болезни обмена веществ (ферментопатии)
клинические проявления
Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но вскоре после рождения (в связи с поступлением фенилаланина с молоком матери) у детей появляются неврологические нарушения и отставание в умственном развитии. Наиболее полной симптоматика фенилкетонурией становится выраженной к 3 годам жизни.).