Презентации / 1-06-Врожденные и наследственные болезни
.pdf
Хромосомные болезни
Гипертелоризм, ассиметрия черепа, низко расположенные ушные раковины, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4- й хромосомы
Синдром короткого плеча 4 хромосомы – синдром Hirschorn
Хромосомные болезни
Необычный крик, напоминающий кошачий, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы
Синдром короткого плеча 4 хромосомы – синдром «кошечьего крика»
Хромосомные болезни
Синдром Патау – синдром 13
трисомии
Трисомия 13 хромосомы, микроцефалия полидактилия (полисиндактилия), расщелина губы и нѐба
Синдром Патау – синдром 13 трисомии
Синдром Патау
При заболевании обязательны пороки внутренних органов: сердца (незаращение Боталлова протока, межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), поликистоз почек, у мальчиков
– крипторхизм, у девочек – пороки развития матки
Заячья губа, волчья пасть
Синдром Патау: трисомия 13 пары
Полидактилия
Хромосомные болезни
Двусторонний анофтальм Трисомия по 13-15 паре
Кариотип синдрома Downs
трисомия 21 пары
Синдром Downs – трисомия по 21 паре
хромосом
Синдром Downs
Отличительные признаки:
Характерное лицо – микроцефалия, гипокант, гипертелоризм, деформация ушных раковин;
задержка умственного развития
Кариотип 47 (трисомия по 21 паре хромосом)