Диагностика гепатоцеребральной дистрофии
В типичных случаях диагностика гепатоцеребральной дистрофии не представляет особых затруднений.
Гепатоцеребральная дистрофия должна быть заподозрена в том случае, когда развивается экстрапирамидная симптоматика, а также имеются признаки сочетания неврологической, печеночной патологии и психических расстройств.
Диагноз подтверждают такие признаки:
кольцо Кайзера - Флейшера;
снижение концентрации церулоплазмина в плазме крови (до 0-200 мг/л, норма - 240-450 мг/л);
повышение экскреции меди с мочой гиперкупрурия (более 1,6 мкмоль/сут, норма - 0,14-1,06 мкмоль/сут);
гипокупремия, связанная с выраженной недостаточностью церулоплазмина (менее 4 мкмоль/л, норма - 4,22-22,6 мкмоль/л);
гипераминоацидурия (более 7,1-14,3 ммоль/сут, норма - 7,1 ммоль/сут).
На ранних стадиях болезни, особенно, при отсутствии подобного заболевания в семье, рекомендуется также определение меди в биоптате печени (в 1,5-5 раз выше нормы) и исследование кинетики радиоактивности меди (наблюдается значительная задержка выведения меди из крови). Применяют нейровизуализационные методы диагностики: КТ или МРТ, благодаря которым, определяют атрофические изменения в области больших полушарий мозга, мозжечка, подкорковых структур с соответствующим расширением субарахноидальных пространств и желудочковой системы, наличие очагов сниженной плотности (на КТ) или усиления сигнала (при МРТ) в участке чечевицеподобных ядер, бледного шара, таламуса.
Гепатолентикулярную дегенерацию необходимо дифференцировать с хронической стадией летаргического энцефалита, рассеянным склерозом, малой хореей, деформирующей мышечной дистонией, ювенильной формой паркинсонизма.
Для хронической стадии летаргического энцефалита характерны преобладание амиостатического синдрома (сочетание двигательных нарушений, проявляющихся бедностью, маловыразительностью и замедленностью движений, диффузным повышением мышечного тонуса, нередко в сочетании с мелкоразмашистым дрожанием), окулогирных кризов (тоническая судорога взора с внезапным спонтанным отведением глазных яблок вверх, реже вниз), вегетативных нарушений в виде гипергидроза, сальности кожи; в анамнезе - острое инфекционное заболевание с искаженной формулой сна.
Для рассеянного склероза, кроме мозжечковых и гиперкинетических симптомов, характерны поражения центральной нервной системы в виде ретро-бульбарного неврита, наличие пирамидной патологии, изменений глубокой чувствительности и функции тазовых органов.
При малой хорее мышечная ригидность и дрожание нехарактерны, часто наблюдаются признаки ревматического процесса и поражение клапанного аппарата сердца.
Лечение гепатоцеребральной дистрофии
Лечение заболевания основывается на гипотезе, что дегенеративные изменения являются результатом чрезмерного увеличения количества меди в тканях организма. Показано строгое соблюдение "печеночной" диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые печень, устрицы, грибы и другие), чтобы свести к минимуму отложения меди.
Однако, основное лечение - постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин. Регулярный прием препарата по 1,5-2 г внутрь ежедневно сопровождается значительным клиническим улучшением или даже полным обратным развитием симптомов. Лечение D-пеницилламином следует дополнить назначением витамина В6, так как уровень его в организме в процессе лечения снижается.
Раннее начало лечения пеницилламином - до развития необратимых изменений в мозге - обусловливает нормальное развитие ребенка. Систематический прием препарата сопровождается значительным удлинением сроков жизни больных.
В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени. На ранних стадиях заболевания применяют препараты цинка, так они являются менее токсичными. Для лечения неврологических проявлений применяют тетратиомолибдат (tetrathiomolybdate) и триентин (trientine).