Albinismus oculi

називають відсутність пігменту в тканинах очей, волосся і шкіри. В залежності від того, йде мова про повну відсутність пігменту, яка визначається лише гістологічно, чи про часткове зменшення вмісту пугменту, розрізняють:

повний;

частковий універсальний альбінізм;

характеризується відсутністю пігменту або ж його недостатністю в тих тканинах очного яблука, які в нормі містять пігмент, тобто в пігментному епітелії зовнішньої оболонки (склери і кон’юктиви) і фарбуючій речовині райдужки, причому кількість пігментних клітин

– хроматофорів, які виникають із ектодермальних невральних

валиків, також зменшена. В склері за нормальних умов знаходять лише поодинокі пігментні клітини (або ж вони відсутні повністю), які мають такий самий характер, що і клітини судинної оболонки.

Нормальний колір очей визначаеться кольором райдужної оболонки, яку можна роздивлятися як діафрагму, причому у ссавців її забарвлення обумовлене подвійною пігментацією.

У нормальному оці пігментні клітини частково або повністю атрофуються. Однак завжди пігмент ретинального епітеліального шару райдужки просвічує крізь передні шари і в залежності від густини і проникності пігментних клітин її строми забарвлюють око в карі, сірі, зелені, сині або проміжні кольори.

Наслідування забарвлення очей підпорядковане певним закономірностям без урахування патології. Лише повна відсутність пігменту в стромі і ретинальному епітелії райдужки створює патологічну картину альбінотичного ока. Відсутність або недорозвиток пігменту обумовлює ненормальну проникність тих утворень очного яблука, які виконують роль світлового фільтру і протисвітлового захисту. Світлові промені мають можливість безперешкодно проникати у внутрішній простір очного яблука. Результатом цього є червоне світіння зіниці (червоний донний рефлекс) вже при звичайному денному освітленні і така ж ненормальна прозорість райдужки.

Підрозділяється на 3 типи:

•Тип 1 (Нетшила-Фолза, 300500, К) Клінічно: депігментація очного дна з

виступаючими судинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментації очного дна у гетерозиготних носіїв, макромеланосоми при електронній мікроскопії.

•Тип 2 (Форсіуса-Ерікссона, 300600, К) Клінічно: депігментація очного дна,

гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, кольорова сліпота, макромеланосоми при елементарній мікроскопії відсутні. Цю патологію іноді називають хворобою Аландських островів.

•Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р) Клінічно: порушення зору, просвічення райдужки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість. Лабораторно:

нормальна активність тирозинази.

Х-зв’язаний альбінізм очей

Характеризується гіпопігментацією дна ока і райдужки різного ступеню. При обох типах альбінізма очей в меланоцитах шкіри очей можуть бути знайдені патологічно великі меланосоми з атиповою гранулярною структурою. У самок – носіїв цього стану (тобто гетерозигот) на дні ока виявляється незвичайне мозаїчне розміщення меланіну.

Аутосомно-рецесивний альбінізм очей

В цьому випадку самці і самки уражаються в еквівалентних співвідношеннях. Від попередньго типу відрізняється тільки гістологічно (в меланоцитах не виявляються патологічно великі меланосоми)

Було описано, що у самок з альбінізмом здорові і слухові шляхи мають аномальні нейроанатомічні зв’язки, що проявляється однаково у всіх вивчених видів тварин. Спо цих неврологічних дефектів вважалася втрата функції тирозинази, пов’язаною з участю у системи. Але у 1981 році була визначена меланіну ще у внутрішньоутробному періоді нормального зорового шляху. Вважається, ретинального меланіну відповідальна за дезорганізацію, яка часто проявляться порушень з глухотою.

Аномалія зорового шляху

При альбінізмі в альбінотичному зоровому шляху виникає неправильне перехрестя аксонів гангліарних клітин в хіазмі. Певно, що зміни в аферентних волокнах зорового шляху грають роль у формуванні різних оптокінетичних порушеннях, які описуються при альбінізмі.

У сіамських котів було виявлено два важливих механізми компенсації неправильного перехрестя зорового нерву:

1.“Тягнучий до середини” варіант пов’язаний із супресією аномальних проекцій так, що зберігається тільки мінімальне зображення з назальних полей зору;

2.в “Бостонському варіанті виникає перерозподіл волокон зорового шляху за латеральним колінчатим ядром, що робить практично нормальною кінцеву проекцію полей зору у верхніх відділах центральної нервової системи.

“Серединний” варіант пристосування зустрічається рідше- виникає боротьбанадходжень з двух протилежних областей поля зору без кіркової супресії.