Клиническая классификация наследственных болезней

(наиболее часто встречающиеся синдромы)

I. Заболевания с поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ:

1. Акантоцитоз (абеталипопротеинемия) - кишечные расстройства в раннем детстве, неправильная форма эритроцитов, спинномозжечковый синдром, отсутствие В-липо-протеинов в сыворотке крови, Р.

2. Болезнь Гоше (цереброзидоз) - очаговая гиперпигментация кожи, большой живот, увеличение селезенки, общая мышечная ригидность, эпилепсия, дегенерация сетчатки, клетки Гоше, богатые цереброзидами, Р.

3. Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - цирроз печени, нарушение экстрапирамидной системы, торсионный спазм, дрожание, кольцо Кайзера-Флейшнера в роговице. Низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови и нарушение обмена меди, Р.

4. Болезнь Леша-Нихана - умственная отсталость, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, увеличение количества мочевой кислоты в сыворотке крови, мочевые камни, Х-сц.

5. Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) - мышечная ригидность, парез конечностей, накопление сфингомиелина во внутренних органах и мозге, гепатосплено-мегалия, изредка малиновое пятно на глазном дне, Р.

6. Болезнь Пеллициуса-Мерцбахера - лейкодистрофия с мозжечковыми, пирамидными и экстрапирамидными расстройствами, Р.

7. Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) - множественные нейрофибромы в ЦНС, по ходу периферических нервов, пигментация кожи в виде пятен кофейного цвета, костные деформации, Д.

8. Болезнь Тея-Сакса - задержка психомоторного развития, пирамидные симптомы, эпилепсия, нередко с миоклонусом, симптом "вишневого пятна" на глазном дне, Р.

9. Болезнь Хартнапа - пеллагроподобные высыпания, мозжечковая атаксия, умственная отсталость, аминоацидурия, Р.

10. Галактоземия - непереносимость галактозы, цирроз печени, катаракта, задержка психического развития, умственная отсталость, Р.

11. Гистидинемия - задержка умственного развития, нарушение речи, Р.

12. Гликогенозы (все типы) - гипотония, умственная отсталость, диффузное поражение нервной системы, гепатомегалия, Р.

13. Гомоцистинурия - деформация скелета с остеопорозом, вывих хрусталика, тромбоз артерии и вен, умственная отсталость, Р.

14. Мукополисахаридозы (все типы) - деформация костно-суставной системы, гаргоилизм, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, умственная отсталость, судороги, Р и Х-сц.

15. Синдром Криглера-Найяра - тяжелая желтуха новорожденных без признаков несов-местимости по группам крови или гемолиза, билирубиновая энцефалопатия, Р.

16. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля - олигофрения, ожирение, высокий рост, поли-дактилия, пигментная дегенерация сетчатки, тугоухость или глухота, гипогенитализм, Р.

17. Синдром Луи-Бар - (атаксия-телеангиоэктазия) - телеангиоэктазия кожи, слизистых и конъюктивитны, мозжечковые и пирамидные симптомы, дисгаммаглобулинемия, рециди-вирующие поражения верхних дыхательных путей, Р.

18. Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, умственная отсталость, гипотония, недоразвитие мужских половых органов, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, стеноз привратника, Р.

19. Фенилкетонурия - слабоумие, сниженная пигментация кожи, волос, радужки, судороги, "мышиный" запах мочи, Р.

20. Хорея Гентингтона - слабоумие, хореоподобные движения, мышечная ригидность, вегетативные расстройства, Д.

II. Болезни с поражением КОСТНОЙ СИСТЕМЫ:

1. Ахондроплазия - карликовость, гидроцефалия, Д.

2. Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз)(см.I).

3. Врожденная эпифизарная дисплазия, Р.

4. Гомоцистинурия (см.I).

5. Краниоключичный дизостоз, Д.

6. Мукополисахаридозы (см.I).

7. Несовершенный остеогенез - повышенная ломкость костей, симптом "рыбьих позвон-ков", голубые склеры, отосклероз, "янтарные зубы", синяя кайма на деснах, Р, Д.

8. Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) - пропорциональная карликовость, рахитические и псевдорахитические поражения костей, симптомы сморщенной почки, Р.

9. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) - гипоплазия средней части лица, широкие концевые фаланги I пальцев кистей и стоп, Д.

10. Синдром Блума - карликовость, гипогенитализм, телеангиоэктазии вследствие повышенной чувствительности к солнечному свету, иммунодефицит, Р.

11. Синдром Клейна-Варденбурга (см. XI).

12. Синдром Крузона - аномалии черепа, прогрессирующие аномалии глаз (экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота), микрогнатия, тугоухость, слабоумие, Д.

13. Синдром Марфана - скелетные аномалии (высокий рост, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, высокий свод стопы), глазные аномалии (вывих хрусталика, миопия, дрожание радужки), сердечно-сосудистые аномалии (аневризма аорты, ВПС, пролапс митрального и аортального клапана), Д.

14. Синдром Нунана - короткая шея с кожными складками (Тернеровский фенотип). Д.

15. Синдром Элерса-Данло - разболтанность суставов, плоскостопие, повышенная растяжи-мость кожи, аневризмы крупных сосудов, пролапс митрального клапана, грыжи, бронхоэктазы, глазные нарушения, Д, Р, Х-сц.

III. Болезни с поражением МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ:

1. Амиотрофия прогрессирующая Арана-Дюшена, Д

2. Амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффмана, Р.

3. Амиотрофия невральная Шарко-Мари-Тусса, Д.

4. Дистрофия миотоническая Куршманна-Баттена, Д.

5. Дистрофия мышечная Дюшена, псевдогипертрофическая, прогрессирующая, Х-сц.

6. Дистрофия мышечная Ландузи-Дежерина, плече-лопаточно-лицевая форма, Д.

7. Дистрофия мышечная Эрба-Рота, тазово-плечевая форма, Д.

8. Синдром Томсена - врожденная миотония, мышечная атаксия, Д.

9. Синдром Эрба-Шарко - врожденная полая стопа, прогрессирующая мышечная слабость, пирамидные знаки, Р.

IV. Болезни с поражением CЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ:

1. Болезнь Фабри (см.5).

2. Мукополисахаридозы.

3. Синдром Картагенера - бронхоэктазы, декстрапозиция органов, чаще сердца, полипоз слизистой носа, Р.

4. Синдром "Леопард" - множественные веснушки (лентиго), изменения на ЭКГ, глазной гипертелоризм, стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, отставание роста, Д.

5. Синдром Нунана (см.II).

6. Синдром Холта-Орама (“рука-сердце”) - дефект межпредсердной перегородки, аномалия I пальца кисти, Д.

7. Синдром Элерса-Данло (см.II).

8. Синдром Марфана (см.II).

V. Заболевания с поражением К О Ж И:

1. Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, Брандта) - дефицит абсорбции цинка, синдром мальабсорбции на первом году жизни, везикуло-буллезные высыпания преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопеция, Р.

2. Акрокератоз бородавчатый Гопфа - врожденные и более поздние бородавчатые поражения дистальных отделов конечностей, Д.

3. Альбинизм - депигментация кожи и глазного дна, нарушение зрения, глухота, дисплазия, Р.

4. Синдром Бека - диффузная кератодермия ладоней и подошв в сочетании с локальным гипергидрозом, аномаличми развития зубов (гиподонтией), преждевременным поседением, Д.

5. Синдром Блоха-Сульцбергера - системный пигментный невус (очаги гиперпигментации кожи коричневого или стального цвета), гипоплазия зубов, задержка развития, микроцефалия, дебильность, Р.

6. Синдром Бьёрнстада (курчавых волос) - кудрявые (перекрученные) волосы головы, бровей, вьющиеся ресницы в сочетании с прогрессирующей глухотой, проявляющейся на первом году жизни, Д.

7. Синдром Ван-ден-Боша - врожденный симптомокомплекс: ангидроз, ладонно-подошвенный кератоз, истончение и выпадение волос (вплоть до тотальной алопеции), горизонтальный нистагм, миопия, задержка физического и умственного развития, Х-сц. рец.

8. Синдром Гольца (гипоплазия кожи фокальная) - дефекты развития кожи, ассоциированные с аномалиями зубов, глаз, скелета. Встречается только у женщин, т.к. у плодов мужского пола данная мутация летальна, Х-сц., дом.

9. Ихтиоз - поражение всего кожного покрова (кроме ладоней и подошв), только у мальчиков, катаракта, крипторхизм, гипогенитализм, отставание умственного развития, Х-сц., рец.

10. Ладонно-подошвенный гиперкератоз - усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, ногтевых валиков, дистрофия ногтей, Д.

11. Синдром Ослера-Рандю-Вебера - телеангиоэктазии, главным образом на красной кайме губ, ангиомы, гепатомегалия, Д.

12. Синдром Рефсума - дефект липидного обмена, ихтиоз в сочетании с церебральными дегенеративными расстройствами, пигментным ретинитом, Р.

13. Синдром Ротмунда-Томсона - атрофическая пойкилодерма и катаракта, Р.

14. Болезнь Фабри - на коже и слизистых оболочках пятна величиной с булавочную головку и цветом от пунцового до черного, парестезии, сердечно-сосудистый и почечный симптомокомплекс, Х-сц.

15. Синдром Чедиака-Хигаши - общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм, светлая прозрачная кожа, светлые сухие волосы, светобоязнь, гепатоспленомегалия, Р.

16. Синдром Шегрена-Ларссона - врожденный ихтиоз, спастические параличи, олигофрения, Р.

VI. Болезни с поражением ОРГАНА ЗРЕНИЯ:

1. Альбинизм (см.5).

2. Синдром Бера - атаксия, атрофия зрительного нерва, Р.

3. Болезнь Гоше (см.1).

4. Галактоземия(см.1).

5. Синдром Марфана (см.2)

6. Синдром Нормана-Вуда (врожденный тип амавротической идиотии) - резко выражена микроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, Р.

7. Синдром Элерса-Данло (см.2).

VII. Заболевания с поражением МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ:

1. Агенезия почек одно- и двусторонняя, Р.

2. Адреногенитальный синдром - дисфункция коры надпочечников, прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие формы-АГС с потерей соли или без нее или женский псевдогермафродитизм, АГС с артериальной гипертензией. Р.

3. Дисплазия почек и аплазия сетчатки, Р.

4. Синдром Альпорта - наследственная нефропатия и глухота, Д.

5. Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберга (фосфат-диабет) - малый рост, рахит, устойчивый к лечению обычными дозами вит. Д, Х-сц.

6. Синдром Смита-Лемли-Опитца (см.1).

7. Синдром Дебре-деТони-Фанкони - почечный рахит, почечным фосфоглюко-аминодиабетом, Р.

VIII. Болезни с поражением ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ:

1. Легочный альвеолярный микролитиаз, Р.

2. Муковисцидоз - бронхоэктазы, мекониальный илеус, билиардный цирроз печени, кистозный фиброз поджелудочной железы, Р.

3. Синдром Картагенера (см.4).

4. Синдром Луи-Бар (см.1).

5. Синдром Элерса-Данлоса (см.2).

6. Синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит) Д

IX. Болезни с поражением ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ:

1. Адреногенитальный синдром - псевдопилоростеноз, синдром потери солей, женский ложный гермафродитизм, вирилизация, Р.

2. Гликогенозы (см.1),

3. Муковисцидоз (см.8).

4. Синдром Гарднера - множественные полипы толстого кишечника со склонностью к перерождению, множественные остеомы и остеофибромы, атеромы и дермоидные кисты, Д.

5. Синдром Пейтца-Егерса-Турена - очаги меланоза разных размеров, распространенный полипоз ЖКТ, особенно тонкого кишечника, Д.

6. Болезнь Рандю-Ослера - множественные мелкие ангиомы и телеангиоэктазии на коже и слизистых носа, рта, желудка и кишечника, гепатомегалия, Д.

7. Синдром Швахмана - недостаточность поджелудочной железы и дисфункция костного мозга, Р.

8. Целиакия - непереносимость глютеновой фракции злаков, нарушение всасывания, большой живот, обильный стул, задержка физического и психомоторного развития, Д.

Х. Патология К Р О В И:

1. Болезнь Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура), Р.

2. Гемолитическая анемия (лекарственная), связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, Х-сц.

3. Гемолитическая сфероцитарная анемия (болезнь Минковского-Шоффара, сфероцитоз наследственный), Д.

4. Гемоглобинопатии (талассемии), Р.

5. Геморрагическая тромбастения Гланцмана, Р.

6. Гемофилия А (недостаточность VIII фактора), Х-сц.

7. Гемофилия В (недостаточность IX фактора), Х-сц.

8. Эритропоэтическая порфирия, Р.

XI. ОРГАНЫ СЛУХА

Синдром Альпорта (см.7)

Глухонемота и дефект проводящей системы сердца (удлинение интервала QТ на ЭКГ и обмороки).

Глухота проводящего типа с аномалией наружного уха, Р.

Синдром Пендреда - наследственный зоб и глухота, Р.

Синдром Ушера - врожденная глухонемота, пигментный ретинит, остановка психомоторного развития, Р.

Слуховая неврома двусторонняя, Д.

XII. Первичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ:

1. Синдром Блума - агаммаглобулинемия, гипофизарный нанизм, полилимфаденопатия, Р.

2. Синдром Брутона - агаммаглобулинемия, тяжелые бактериальные инфекции, атопические проявления, полиартрит, Х-сц. рец.

3. Синдром Вискотта-Олдрича - дисгаммаглобулинемия, снижение функции тимуса, троомбоцитопенический геморрагический синдром, экзема, Х-сц.

4. Синдром Гитлина - тимома, карликовость.

5. Синдром Гуда - тимома, комбинированная иммунологическая недостаточность, пороки развития.

6. Синдром Джоба (гиперIgE-синдром) - хронические гнойные инфекции, рецидивирующие “холодные” стафилококковые абсцессы, кандидоз, атопический дерматит, рыжеволосость, Д.

7. Синдром Луи-Бар (см.1)

8. Синдром Незелофа (французский тип, лимфоцитарная агенезия) - комбинированная иммунологическая недостаточность, поражения кожи вирусной и грибковой инфекцией, задержка развития, Х-сц.

9. Синдром Ди-Джорджи (гипоплазия тимуса) - врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки развития ССС, подвывих хрусталика, вирусные и грибковые генерализованные инфекции.

ПРИЛОЖЕНИЕ 2