- •Медицинская генетика
- •Учебно-методическое пособие для студентов,
- •Врачей-интернов, ординаторов, педиатров.
- •Оглавление
- •Введение.
- •Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний
- •1.1. Клинико-морфологический осмотр.
- •Раздел 2. Методы медицинской генетики
- •Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
- •2.1. Медико-генетическое консультирование (мгк)
- •2.2. Пренатальная диагностика
- •Характеристика инвазивных методов
- •2.3. Скринирующие программы
- •Раздел 4. Хромосомные заболевания человека
- •3.1. Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом
- •3.2. Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом
- •3.3. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии.
- •3.4. Хромосомные аберрации (структурные нарушения )
- •Раздел 4. Моногенные болезни
- •4.1. Болезни аминокислотного обмена
- •4.2. Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена
- •4.3. Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов
- •Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции.
- •Дифференциально-диагностические признаки заболеваний, сопровождающихся развитием синдрома мальабсорбции
- •Раздел 6. Врожденные пороки развития.
- •Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.
- •Распространенность и этиологические факторы группы мультифакториальных заболеваний
- •7.1. Преконцепционная профилактика.
- •Использованная литература:
- •Клиническая классификация наследственных болезней
- •Часто встречающиеся моногенные синдромы
- •Синдром Хаммена-Рича (j84.1)
- •Синдром Гольца (очаговая аплазия кожи) описан в 1962 году r. Goltz и соавт., х-сц.Д
- •Синдром Корнелии Де Ланге
- •Синдром Рассела-Сильвера
- •Синдром Рубинштейна-Тейби
- •Словарь признаков дисморфогенеза
- •Оглавление
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ
Кафедра детских болезней
Медицинская генетика
Учебно-методическое пособие для студентов,
Врачей-интернов, ординаторов, педиатров.
Оглавление
|
Введение......................................................................................................................................... Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний............................................................. 1.1. Клинико-морфологический осмотр (паспортная диагностика)................................... Раздел 2. Методы медицинской генетики............................................................................... 2.1. Медико-генетическое консультирование........................................................................ 2.2. Пренатальная диагностика................................................................................................ 2.3. Скринирующие программы................................................................................................. Раздел 3. Хромосомные заболевания...................................................................................... 3.1. Числовые аномалии половых хромосом.......................................................................... 3.2. Числовые аномалии аутосом.............................................................................................. 3.3.Нарушения кратности гаплоидного набора.................................................................... 3.4. Хромосомные аберрации.................................................................................................... Раздел 4. Моногенные заболевания........................................................................................ 4.1. Нарушения обмена аминокислот....................................................................................... 4.2. Нарушения обмена липидов............................................................................................... 4.3. Нарушения обмена углеводов............................................................................................ Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции............................................................ 5.1. Целиакия.................................................................................................................................. 5.2. Муковисцидоз........................................................................................................................ 5.3. Дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции...................................... Раздел 6. Врожденные пороки развития................................................................................. Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.................................................................... 7.1. Преконцепционная профилактика.................................................................................... Список использованной литературы....................................................................................... Приложение 1. Клиническая классификация наследственных заболеваний................... Приложение 2 Часто встречающиеся наследственные моногенные синдромы............ Приложение 3. Словарь признаков дисморфогенеза........................................................... Оглавление.....................................................................................................................................
|
стр. 3 5 6 9 15 17 18 19 20 21 22 23 25 26 28 30 33 34 35 38 44 51 55 56 58 63 80 84
|