3.3. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффманна.

Одним из заболеваний, проявляющихся синдромом «вялый ребёнок», является спинальная мышечная атрофия Верднига–Гоффманна, причиной которого является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. Это заболевание впервые было описано у детей Werdnig G. и Hoffmann J. в 1891-1892 г.г.

В 1956 году Кугельберг и Веландер выделили также форму спинальной мышечной атрофии с более поздним началом и относительно доброкачественным течением.

В настоящее время выделено 3 типа спинальной мышечной атрофии. Основанием для такого разделения служат: различное время манифестации болезни, различный характер течения болезни и различная степень выраженности (экспрессивность) клинических проявлений.

Выделяют: I тип - болезнь Верднига-Гоффманна, II тип – промежуточный тип болезни и III тип – болезнь Кугельберга - Веландера.

Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу и проявляются у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически не отличаются от здоровых лиц.

При мышечной атрофии I типа с момента рождения больного ребёнка наблюдается синдром «вялый ребёнок» в виде генерализованной мышечной гипотонии, слабости мышц туловища и преимущественно мышечных групп проксимальных отделов конечностей.

В первые месяцы жизни возникают атрофии и фасцикулярные подёргивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, дисфагия, фибрилляции мышц языка. Грудная клетка уплощена вследствие слабости межрёберных мышц.

Также в первые месяцы жизни у большинства больных отмечаются частые аспирации, респираторные инфекции, нередко пневмония.

С возрастом мышечная слабость прогрессирует, исчезают приобретенные двигательные навыки, и ребёнок, лёжа на спине, приобретает форму «распластанной лягушки». Внешне больной сохраняет облик здорового ребёнка, так как мышечная атрофия замаскирована выраженной подкожной основой, показывающей наощупь ощущение плотности. Характерным является хорошее психическое развитие, несмотря на обездвиженность ребенка.

Течение заболевания быстро прогрессирующее, с летальным исходом к 1-1,5 годам жизни.

Наряду с «классической» спинальной мышечной атрофией I типа, описан атипичный вариант болезни, характеризующийся респираторным дистресс-синдромом (вследствие пареза диафрагмы), прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями дистальных отделов конечностей, дисфагией, фибрилляциями языка. Летальный исход заболевания наблюдается на первом году жизни (Novell G. и соавт., 1994).

II тип промежуточный спинальной мышечной атрофии детского возраста дебютирует в течение 18-ти месяцев жизни. Первые признаки заболевания проявляются на 8-14 месяце в виде генерализованной мышечной слабости и гипотонии.

С момента манифестации заболевания отмечается задержка моторного развития ребенка. Только 25% больных детей могут самостоятельно сидеть, а в редких случаях могут стоять с поддержкой.

Течение заболевания неблагоприятное, в возрасте 1-4 года наблюдается летальный исход (часто от пневмонии) в связи с поражением дыхательной мускулатуры.

Особенностью течения спинальной мышечной атрофии III типа является ее относительная доброкачественность. Клинические признаки появляются после 18-ти месяцев жизни; наиболее выражены к 2-5 годам.

В течение многих лет болезнь не приводит к глубокой инвалидности. В 1994 году Parano E. и соавт. описали для Ш типа заболевания наличие (наряду с мышечными атрофиями) псевдогипертрофий икроножных, ягодичных и дельтовидных мышц).