8. Взаимодействие неаллельных генов

В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значительным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию. P>При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементарного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков. В результате такого скрещивания в F1 все гибриды имеют лепестки пурпурной окраски, а в F2 будет наблюдаться расщепление: 9/16 растений будут с пурпурными лепестками цветов и 7/16 – с белыми (9 : 7).

Это можно объяснить тем, что доминантный ген А определяет выработку пропигмента, то есть венщества, которое может превратиться в пигмент, а у гомозиготы рецессивной (аа) пропигмент не вырабатывается. Доминантный ген В обеспечивает выработку фермента, который катализирует превращение пропигмента в пурпурный пигмент, а если это гомозигота рецессивная, то фермента не образуется.

Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур, масти у лошади. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрирует наследование окраски шерсти у домовых мышей.

Наследование признака, передача и развитие которого обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным. Кроме того, известны гены из разных аллельных пар (их называют полимерными или полигенами), примерно одинаково влияющие на признак. Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А(а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим. Это означает, что степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей разных генов в генотипе организма. Так, при суммирующем действии фенотип будет более выражен при генотипе А1А1А2А2, чем при А1а1А2а2. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным признакам. Принципиальной особенностью количественных признаков является то, что различия по ним между отдельными организмами могут быть очень небольшими и требуют точных измерений; в отличие от качественных альтернативных признаков разница между некоторыми из них велика и видна просто при наблюдении. Например, рост, вес, цвет кожи.

При изучении многих генов было установлено, что один и тот же ген может действовать на различные признаки организма. Такое множественное проявление, или плейотропное действие, генов было найдено у самых разных растений и животных. Так, еще Мендель установил, что у растений гороха окраска кожуры семян и цветков зависит от одного наследственного задатка. У человека ген, обусловливающий признак «паучьи пальцы», одновременно определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца (синдром Морфана); ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Однако не следует представлять, что плейотропный ген в равной степени влияет на каждый из признаков. Для абсолютного большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и значительно более слабое влияние на другие.

Плейотропный эффект проявляется в том, что действие фермента помимо влияния на один признак отражается на вторичных реакциях биосинтеза, которые, в свою очередь, влияют наформирование различных признаков организма.

Следовательно, множественное действие генов является отражением интегрированности процессов развития, в которых один генный продукт биохимического пути может в конечном итоге оказывать влияние на множество путей развития. В связи с этим плейотропное действие генов зависит от стадии отногенеза, во время которой проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.

9. Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

- наследственный панкреатит – 80%

- вывих бедра – 25%

- пороки развития глаз

   - ретинобластома – 80%

   - отосклероз – 40%

   - колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит  к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде,  в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается  в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация,  умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия. Если гены располагаются, каждый  в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.Рост, уровень интеллекта -  определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.Примером служат группы крови у человека.Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Генокопии — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

10. Хромосомная теория наследственности— теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.