Лекція 4 Тема: «Генетика статі»

Питання:

4. Визначення статі. Гомогаметна і гетерогаметна стать.

5. Бісексуальність організмів.

6. Диференціація статі та роль гормонів у цьому процесі.

7. Балансова теорія визначення статі. Інтерсексуальність.

8. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Половое размножение свойственно как растениям, так н живот­ным и обусловлено формированием гамет – мужских и жен­ских гаплоидных клеток, которые, соединяясь в процессе опло­дотворения, дают начало диплоидным клеткам — зиготам. При скрещивании в результате процесса расщепления и комбинации генов в потомстве возможно выявление новых приспособитель­ных сочетаний признаков. За счет полового размножения под контролем естественного отбора в наследственном фонде вида накапливаются сочетания генов, способствующие выживанию вида в данных условиях.

У диплоидных организмов наследственно обусловлена спо­собность к формированию признаков и свойств как женского, так и мужского пола, но одна из этих тенденций преобладает, в то время как другая подавляется и проявляется только при условиях, исключающих возможность проявления основной тен­денции. Так, у старых самок жаб после отмирания женских половых желез начинается вторичное развитие зачаточных мужских половых желез и самки приобретают способность функционировать в качестве самиов, но потомство, возникаю­щее от скрещивания их с нормальными самками, состоит толь­ко из самок. В этом случае выявление подавленной мужской половой тенденции происходит после разрушении женских поло­вых желез, сформировавшихся под влиянием основной половой тенденции.

Пол организма зависит от взаимодействия наследственной основы, полученной им от родителей, с условиями внешней сре­ды, в которой происходит его развитие. Определение пола осу­ществляется у разных живых организмов на различных ступе­нях индивидуального развития.

Механизм хромосомного определения пола. Определение пола может происходить на разных фазах цикла размножении. Пол зиготы может предопределяться еще в процессе созревания женских гамет - яйцеклеток. Такое определение пола называют прогамным. Оно обнаружено у коловраток, глистов и первичных кольчецов. Яйцеклетки этих животных в результате неравно­мерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза являються различными по размеру еще до оплодотворения. Напри­мер, в яйцевой капсуле первичных кольчецов содержатся два сорта яиц —крупные и мелкие. Из крупных после оплодотвсре-ч« развираются только самки, из мелких—только самцы. J Если определение гола нового организма обеспечивается при оплодотворении в результате соответствующего сочетания гаиет, то есть при образовании зиготы, то такой тип детерми­нации пола называют синеимным. Сингамное определение пола типично для млекопитающих, птиц, рыб. двукрылых насеко­мых, двудомных растений.

Эпигамное определение пола наблюдается после оплодотво­рения под влиянием внешних условий. Подобный пример мож­но найти среди животных. Так, у морского червя Bonellia viridis самки достигают размеров сливы и обладают длинным, похо­жим на хобот органом тогда как самцы сильно редуцированы и имеют в длину всего несколько миллиметров. Самцы живут в матке самки, выполняя по-видимому, одну-единствеиную функцию — оплодотворение яиц, что при таком образе жизни весьма несложно. Из оплодотвореннных яиц выходит свободно­плавающая личинка; после некоторого периода свободной жиз­ни она оседает и прикрепляется либо ко дну, либо к хоботку половозрелой самки. Личинки, осевшие на дно, развиваются в самок. Если же личинкам случайно удалось прикрепиться к хоботку самки, они развиваются в самцов и постепенно прони­кают в женские половые органы, где и паразитируют.

Уже давно было отмечено, что соотношение полов у живот­ных близко к 1 : 1. Данное соотношение совпадает с расщепле­нием аллелей при анализирующем скрещивании. когДа одна из особей гетерозиготна (Аа), .а другая гомозиготна но рецессив­ному гену (аа). В этом случае происходит расщепление в соот­ношении 1Аа : laa, причем гены А и а должны находиться в од­ной паре хромосом. Если пол наследуется по такому же прин­ципу, то следует предположить, что один пол, например жен­ский, должен быть «гомозиготным», а другой — «гетерозиготным» или наоборот. Такая догадка была высказана еще Г. Менделем.

Позднее цитологи, изучая мейоз у некоторых насекомых, получили дарение неравного распределения хромосом. Так, > самцов клоги наблюдали в одних сперматоцитз.х лтсриго по-чрядка семь хромосом, а в других — шесть, следовательно, одна •хромосома оказалась непарной. Непарную хромосому назвали J-хромосомой, а все остальные хромосомы в клетке — аутосомами. В соматических клетках самца клона насчитывается 13 хромосом, одна из которых является Х-хромосоыой. В сома­тических клетках самок клопа насчитывается 14 хромосом, из которых две Х-хромосомы (такие же, как у самца) 8 12 аутосом. Все ооциты у самок -этого вида имеет хромосом. Таким образом, у клопа все яйцеклетки имеют А + 6 аутосом, a сперматозинды оказываются двух сортов, одна часть имеет набор хромосом Х+6, а другая 0+6.

Впоследствии были обнаружены организмы, v которые в сперма гогониях одна из пар хромосом представлена неодина­ковыми по размеру или форме хромосомами. Одна такая хро­мосома была сходна с парными хромосомами женского иола. за ней сохранилось название «А'-хромосома», другая --иной формы или размера названа У-хромосомой. Например. в соматических клетках коровы содержатся 60 хромосом, из которых 58 являются аутосомами и -две — половыми Х-хромосо-мами. Соматические клетки быка также содержат 60 хромо­сом, среди которых 58 аутосом и одна пара половых хромосом.

Таким обратим. у особей женского пола многие видов жи­вотных все хромосомы парные, и в гаметогенезе в результате редукционного деления у них образуется только один сорт га­мет; у мужского пола образуются два сорта гамет — либо X и 0, либо X и У— при равном числе остальных хромосом — аутосом. Соотношение различных сортов мужских гамет в обоих случаях будет равно 1 : 1, так как это определяется.

Пол, образующий гаметы одного сорта по половым хромо­сомам (X и X), назвали гомогаметным; образующий два сорта гамет гетерогаметным.

В случае, когда яйцеклетки содержат, кроме аутосом, Х-хромосому, при соединении со спермием, несущим также Х-хромосому, образуется зигота с парными хромосомами XX, то есть женского иола. Если же такая яйцеклетка соединится со спер­мием, несущим У-хромосому, то образуется зигота с набором половых хромосом AT, то есть мужского пола.

Исследования показали, что гетерогаметность по мужскому полу присуща млекопитающим, рыбам, двукрылым насекомым, а также двудомным растениям, В то же время у бабочек, птиц, рептилий гетерогаметным полом является женский, а гомога-метннм — му.-м ;.,,[<

Балансовая теория определения пола. Исследования на дро­зофил i? показали, что простой на первый взгляд механизм оп­ределения пола в действительности сложнее. Несомненно, что А'-хромосома направляет развитие особи в сторону женокогО пола, однако У-хромосома у плодовой мушки никак не влия*.ч на по! Например, можно получить особей типа ХО. то есть имеющих одну лишь Jf-хромосому, но' лишенных У-хромосомы. Такие особи представляют собой типичных самцом, но ок.ч оо-нер!ш.'чно стерильны. Следовательно, наличие- У хромосомы обеспечивает плодовитость самцов, но не влияет на определе­ние пола как таконое; в данном случае роль У-хромосомы сво-1лтсн к тому, что она служит партнером А'-хромосомы в мейозе.

В 1919 г. К. Брнджес нашел триплоидных самок дрозофил, которые были плодовиты. На основании опытов Бриджес пришел к выводу, чте пол оп­ределяет не присутствие двух Х-хромосом или XY, а -оотноше-ние числа половых хромосом и числа неооров а\тисом. Это сле­дует из того, что все особи с балансом хромосом (или половым индексом) X: А = 1 предстт.яю: собой самок, соотношение Х:2А=0,5 определяет самцов; баланс хромосом в соотношении от ; до 0,5 определяет промежуточное развитие пола, го есть интерсексуальность. Соотношение ЗХ : 2А ^- ! ,5 ве.тет к разви­тию сверхсамок. Напротив, увеличение количества наборов ау­тосом на одну Х-хромосому ХХ^У: ЗЛ=0,33 определяет разви­тие сверхсамцов. В табл. 1 показаны различные половые типы дрозофил и соответствующие им половые индексы.

У дрозофилы и у некоторых других насекомых иногда раз­виваются так называемые гинандроморфы, у которых одни части тела женского, а другие—мужского типов. Иногда одна сторона тела особи несет мужские признаки, а друг аи -женские. Причины такой мозаичкостн легко объяс­нить. В начале своего разлития животное обладает де\ чя Х-хромосомами и начинает развиваться самка, однако при первом дроблении оплодотворенного яипа но тем или иным при­чинам происходит yiрата одной из У-хромосом. В результате образовавшиеся клетки, содержащие только одну Л'-хромосому. продолжают делиться, то формируются особи, характеризующиеся чисто мужскими признаками. Из клсгок

У всех насекомых, принадлежащих к отряду перепончатокрылых (к ко­торому принадлежит н медоносная пчела), пол определяется иным путем. В этой группе, а также у некоторых других насекомых самки диплоидны, тогда как самцы первично гаплоидны. Иными словами, самцы имеют вдвое меньше хромосом, чем самки. Хромосомный комплекс самок нормальный, то есть у них имеется по паре хромосом каждого типа, однако гаплоидность присуща лишь клеткам так называемого зародышевого пути — клеткам, из которых развиваются гаметы. Во всех других частях тела самцов, например в кишечнике, мышцах и сосудистой системе, число хромосом вторично удваи­вается, становясь диплоидным. В результате самцы имеют нормальные ndivi'pi.r тела и жизнеспособны. У самцов в мейозе не происходит редукции Числа хромосом, н поэтому половые клетки самцов имеют такое же число хромосом, как и клетки зародышевого пути. Поскольку клетки зародышевого пути уже несут половинный набор хромосом, вторичная редукция была бы просто излишней. У самок, напротив, мейоз протекает нормально, то есть сопровождается редукцией хромосом Первичная гаплоидность самцов связа­на с тем, что они разбиваются из неоплодотворенных яиц. которые содержат половинное число хромосом, У других органиков tjkhc чина обычно неспособны к развитию, но у перепончатокрылых развитие неонлодотворён­ных янц представляет собой, как это ни удивительно, обычное явление.

У медоносной пчелы известны гамки двух типов: многочисленные сте-ри.чьные рабочие пчелы н одна плодовитая пчелиная матка. Различия между рабочими пчелами и матками не обусловлены кормлением во время их роста Непосредственная причина стерильности рабочих пчел заключается, по-види-мому, в отсутствии некоторых витаминов Рабочие пчелы, как и матки, диплоидны. Те н другие содержат в своих соматических клетках по 32 хро­мосомы.

Самцы — трутни — развиваются из неоплодотворенных яиц, и их клетки вначале содержат 16 хромосом. Неоплодотворенные яйца откладываются в специальные ячейки сот, которые крупнее тех ячеек, где воспитываются рабочие пчелы. При спаривании матки с трутнем сперма попадает в спе­циальный семяприемник, где она и хранится. Таким образом, пчелиная матка обладает фантастической способностью; откладывая яйца. пропускать часть их через резервуар с семенем так, что они остаются неоплодотворенными. а в других случаях обеспечивать оплодотворение яиц. В большие ячейки сот, приготовленные для трутней, матка безошибочно откладывает только неоплодотворенные яйца. Оплодотворенные яйца, из которых должны развиваться рабочие пчелы или, возможно, новая матка, всегда откладываются в другие ячейки сот. То, что гаплоидные особи становятся самцами, а диплоидные - сачками, является эмпирическим фактом, который считают связанным с различием в числе хромосом. Возможно, что это справедливо для пчел, хотя у самцов пчел число хромосом о соматических клетках впоследствии изменяется с 16 на 32.

Бисексуальность организмов. Многочисленные результаты опытов на животных и растениях позволяют считать, что орга­низмы обладают бисексуальностью, то есть способностью при определенных условиях формировать женский илн мужской пол. Наилучшим доказательством наследственной бисексуаль­ности организмов является изменение пола в онтогенезе в есте­ственных или искусственных условиях.

Одни из замечательных примеров переопределения пола получен на аквариумных рыбках в исследовании Т. Ямамото в 1953 г. Для опыта были отобраны белые и красные медаки. Гетерогаметным полом у этих рыбок является мужской. Доми­нантный ген красной окраски R находится в У-хромосоме, а его рецессивная аллель г — в А-хромосоме. Следовательно, белые самки имеют гено­тип Х'Х', а красные самцы — Х^ГУ^Я. В этом случае самцы всегда будут красными. При указанном типе наследования сыновья всегда будут нести признак отца. Выклюнувшиеся мальки, пока у них еще не дифференцировался пол, были разделены на две группы, которые содержались до восьми месяцев на двух различных диетах:

1) нормальное кормление,

2) с добавкой женского полового гормона — эстрона.

В ре­зультате оказалось, что все красные рыбки во второй группе, генотипически определяемые как самцы X'Y", по фенотипу оказались самками с нормальны­ми яичниками и с женскими вторичными половыми признака­ми Они были способны скрещиваться с нормальными красны­ми самцами. Скрещивание эких самок с нормальными самца­ми X^rY" давало расщепление по полу не 1:1, а 1 Х'Х': :3У$

У крупного рогатого скота иногда рождаются двойни. В слу­чае разнополых близнецов бычки развиваются нормально, а те­лочки оказываются интерсексами (наружные гениталии женско­го типа, а внутренние органы — мужского). Таких животных называют фримартинами; они всегда бесплодны. Это обуслов­лено тем. что из ранних этапах эмбрионального развития между ними устанавливаются анастомозы. Семенники мужского эмбриона раньше начинают выделять в кровь мужские гормо­ны, провоцируя изменение женского эмбриона.

У кур функционирует только левый яичник. Если же он в силу возрастных изменений, приводящих к гормональной пе­рестройке в организме, а также из-за болезни или в результате действия других неблагоприятных факторов редуцируется, за­чаток правой гонады превратите б семенник, в котором могут формировать нормальные спермин. Половое поведение птицы и внешние признаки (развитие гребня и др.) стано­вятся характерными для особей мужско­го пола. Генетически женская особь превращается в фенотипического петуха.

Патология по половым хромосомам. У ряда животных различных видов об­наружена патология по половым хромо­сомам. часто знало: ячная таковой у че­ловека. Основной причиной таких ано-.чалий является нерасхожденне половых хромосом в процессе митоза дробящейся зиготы и нерасхождение половых хромо­сом в бластомеры на ранних этапах раз­вития особи. Нерасхождение половых хромосом при мейозе и митозе сопровождается появлением в фенотипе особей аномалий, затрагивающих морфологические и физиологические системы. Существенно снижается или пол­ностью утрачивается воспроизводительная функция, нарушается общее развитие, проявляется патология нервной и гормональ­ной систем, меняется габитус тела.

Если речь идет о двух Х-хромосомах самки млекопитающих, то в результате нерасхождения возникают женские гаметы, од­на из которых имеет ни одной, тогда как в норме каждая из них должна нести по одной А -хро­мосоме и обладать одинаковой возможностью определения по­ла. Если обозначить эти гаметы через Л'А и 0. то н результате их соединения с нормальными мужскими га мота ми (половина которых несет Л'-, а другая половина У-хромосому) возникнут анеуплоидные зиготы, как это и представлено на рис. 24 Воз­никающие в данном случае четыре типа зигот и количество хромосом в них представляют собой четыре типа аномалий. При рассмотренных аномалиях число аутосом не отклоняется от нормы.

Синдром Тернера (А'О) наблюдается у женских особей. Эта аномалия описана у домашней мыши и козы. Синдром Клайнфельтера (AAY) наблюдается у мужских особей. Такой тип по­ловых хромосом описан у собак, котов с черепаховой окраской шерсти, свиней. Во всех случаях особи, обладающие этим синд­ромом, имели ряд физиологических и анатомических аномалий и были бесплодны.

Зиготы типа У 0 не были обнаружены. Возможно, что такие зиготы нежизнеспособны.

Особи с набором АХ* — самки, внешне почти ничем не отличаются от нормальных, и некоторые из них лаже плодовиты.

В то время при исследовании интерсексов и гермафро­дитов серьезные грудности возникли при определении генети­ческого пола аномальных особей. Не зная, была ли зигота пер­воначально мужской или женской, трудно было установить, ка­кие отклонения от нормы произошли я ней ь процессе разиития. Эта проблема была разрешена М. Барром, которой начал спои исследования в 1949 г. и в дальнейшем установил, чш нормаль­ные соматические клетки мужских н женских особей характери­зуются наличием или отсутствием в них небольшого хроматн-нового тельца, обнаруживаемого при слабом окрашивании. Эти включения получили название полового хроматина, телец Барра или ядерного хроматина. Обычно для анализа используют клет­ки препаратов, приготовленных из мазков слизистой оболочки рта.

Поиски полового хроматина у интерсексов показали, что у особей, страдающих синдромом Тернера (ХО), как и у нор­мальных мужских особей, он отсутствует. Страдающие синдро­мом Клайнфельтера (XXY), имеют, как у нормальных женских особей, одно гельце Барра, а у тех редких индивидов, у кото­рых встречаются три или четыре А-хромосомы, . число телец Барра всегда на единицу .меньше числа А-хромосом. В соответ­ствии с этим у нормальных мужских особей не должно бить телец Барра, а нормальные женские особи должны иметь одно такое тельце. Если наблюдается какое-либо отклонение от это­го праиила, то оно указывает на некое нарушение численности Х-хромосом, и число телец Барра дает нам ключ к выяснению природы подобного отклонения.

Тельца Барра образуются из Х-хромосомы в результате ее нняктнвацин на стадии гаструляции. Хроматин этих хромосом неадекватен, поэтому присутствие в женском организме двух .Y-хромосом не удиаивает дозу гена, а соответствует генетиче­ской дозе одной А-хримосомы, гак как другая Л-хромосома инактивирована. Таким образом, все лишние А хромосомы ннак-тнвнруются на ранней стадии развития и каждая из них прев­ращается в хроматиновое тельце.

Проблема регулирования пола. Регулирование пола имеет важное практическое значение. Так, в яичном птицеводстве же­лательно получать больше курочек, а а мясном птицеводстве -петушков. У тутового шелкопряда самцы дают на 25--30% больше шелка, чем самки, поэтому их преимущество очевидно. В мясном скотоводстве желательно получать больше быч­ков и т. д.

В результате исследований установлено, что типичное для многих видов соотношение полов 1 : I нарушается под влиянием различных факторов, действующих на разных этапах онтогенеза особи.

Известно, что в благоприятных для размножения тли усло­виях божьи коровки откладывают, как правило, яйца с набором хромосом женского типа (XX). Благодаря этому быстро уве­личивается поголовье самок божьих коровок, а затем резко воз­растает численность популяции. Когда большое количество тли уничтожено, соотношение самцов и самок божьих коровок вновь становится близким 1 :1.

Исследования Г. В. Паршутина, В. И. Михайлова и др. (1967) показали, что избыток аминокислот в рационе кур при­водит к существенному изменению в соотношении полов. Уста­новлено, что метнонин и глицин содействуют формированию курочек, а аспарагин — петушков.

Длительное время с животными разных видов проводят опы­ты, цель которых — получить особей желательного пола. Разра­ботано несколько методов направленного регулирования соотно­шения полов. Один из них состоит в изменении рН среды жен­ских половых путей, что может способствовать преимуществ! н-ному участию в оплодотворен ни яйцеклетки спермиев, несущих ту или иную половую хромосому. Другой метод основан на pin-делении спермы на две фракции .путем электрофореза. Предпо­лагают, что при этом спермин с разными половыми хромосома­ми отойдут к разным полюсам. Впервые такой опыт был про­веден на кроликах В. Н. Шредер (1943). Оказалось, чго при температуре среды, в которой проводился электрофорез, 25 С в случае использования для осеменения животных спермы, на-копиншейся на аноде, получали в приплоде 75% самцов и 25% самок, а при использовании спермы, собравшейся на катоде,— 20% самцов н 80% самок. При снижении температуры до Ю°С результаты были обратными: осеменяя крольчих «анодной» спермой, получали 17% самцов и 83% самок, а при использо­вании «катодной» — 83% самцов и 17% самок. Однако следует отметить, что многократное повторение этих опытов не дало стабильных и ожидаемых результатов.

Иную методику для направленного регулирования соотноше­ния полов применял в опытах с тутовым шелкопрядом Б. Л. Ас-тауров. Он подвергал бабочку тутового шелкопряда воздейст­вию высокой температуры и рентгеновских лучей, что приводи­ло к партеногенетнческому размножению шелкопряда, при ко тором можно было получать только самцов (андрогенез)- или только самок (гиногенез). Увеличение числа коконов самцов имеет практическое значение, так как выход шелковой нити из них больше, чем из коконов самок. Подвергал самку шелкопря-да воздействию высокой температуры в период мейоза, задер­живали редукционное деление ооцитов, в результате чего фор­мирующиеся яйцеклетки самки становились не гаплоидными, как гто должно быть при нормальных услониях, а ^нп.юилны

ми. Диплоидные яйцеклетки истребуют оплодотворения, поэто­му яйца, отложенные самкой, подвергнутой температурной обра­ботке, развивались партеногенетически и из всех яиц образовы­вались только самки.

Для получения самцов самок шелкопряда подвергали дейст­вию рентгеновских лучей, что приводило к разрушению ядер яйцеклеток. Облученных самок спаривали с нормальными сам­цами, в их безъядерные яйца проникало несколько спермиев, привнося в зиготу свои А-хромосомы. В результате зигота име­ла две Л'-хромоссмь:. и в этом случае развивались только сам­цы с ХХ-половыми хромосомами, типичными для мужского по­ла бабочек.

В дальнейшем В. А. Струнннковым и Л. М. Гуламовой в СССР и В. Тадэимой в Японии была разработана методика разделения яиц (грены) тутового шелкопряда по полу. Схема наследования сцепленных с полом признаков окраски яиц у шелкопряда приведена на рис. 25.

На соотношение полов у потомства оказывает влияние воз­раст спариваемых особей, так как он обусловливает определен­ные физиологические изменения в организме родителей и в их гаметах. Так, при спаривании одновозрапных хряков и свино­маток было получено следующее количество особей женского пола (%): от животных в возрасте до года —45,7; двухлет­них — 50,8; трехлетних — 50,4; четырехлетних — 49,2; пятилет­них— 37,5 и от шестилетних и старше — 41,1. Следовательно, с возрастом родителей заметно снижается рождение самок, их было мало получено и от годовалых животных. При спаривании кур шестимесячного возраста выход самок был низким (27-33%), в потомстве же десятимесячных родителей он составил 47,5%, а двенадцатимесячных — 49.7%.

Таким образом, установлено, что на соотношение полов при рождении млекопитающих и птицы оказывают влияние разно­образные факторы: возрастной подбор родительских пар, каче­ство половых клеток самцов и самок, физиологическое¹ состоя­ние родителей, уровень их основного обмена и характер ра­циона.

Из этого видно, что пол животного обусловлен не только генетически, поэтому при создании соответствующих условий, обеспечивающих благоприятное формирование гамет, зигот и зародышей, появляется возможность изменять численность рож­дения особей того или иного пола в желательном для практики животноводства направлении. Однако эта проблема еще тре­бует тщательной разработки.

V Наследование примаков, сцепленных с полом. Половые хро­мосомы, так же как и аутосомы, несут в себе гены, контроли­рующие те или иные признаки Признаки, которые обуслоык ны генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

При изучении мелделевских закономерностей наследования признаков'подчеркивалось, что направление скрещивания, то есть то, от какого пола привносятся доминантные или рецес­сивные признаки, не имеет значения для расщепления по дан­ным признакам в потомстве гибрида. Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково пред­ставленных у обоих полов.

В том же случае, когда гены находятся в половых хромосо­мах характер наследования и расщепления обусловлен пове-

деиием половых хромосом в мейозе и их сочетанием при опло­дотворении. В процессе исследований установлено, что У-хро-мосома гетерогаметного пола в отличие от Х-хромосомы почти не содержит генов, то ость наследственно инертна, поэтому ге­ны, находящиеся в ^-хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в У-хромосоме. Следователь­но, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе, В силу этого рецессивные гены в Д'-\ромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, так как им не противостоят доминантные аллели В У-хромосоме.

Явление сцепленного с полом наследования было впервые открыто Т, Морганом в опытах на дрозофиле.

У плодовой мушки нормальный цвет глаз темно-красный, но встречаются и белоглазые формы. Гены, определяющие крас­ный или белый цвет глаз, локализованы в л-хромосоме и, сле­довательно, сцеплены с полом. Красный пнет глаз (А) доми­нирует нал белым (а). При скрещивании гомозиготной красно­глазой самки с белоглазым самцом (X^AX*'X.X^aY) все потомство Оказывается красноглазым. В fi происходит расщепление в со­отношении 3 красноглазых к 1 белоглазой, но при этом оказы­вается, что белоглазыми бывают только самцы (рис. 26).

В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомози­ готная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым сам­ цом (X"X^axX^AY), расщепление наблюдается н первом же по­ колении в соотношении 6ело1лазых к красноглазым 1 : 1 (рис. 27). При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки — красноглазыми. В F? появляются мухи с обоими признаками к соогношении I ; i как среди самок, так и среди самцов. 1

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы ока­зался закономерным для всех организмов в отношении призна­ков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромо-сомах. Полоные хромосомы гомогаметного материнского орга­низма передаются как сыновьям, так н дочерям, а единственная А'-хромосома гетерогэметиого мужского пола — дочерям, следо­вательно, при определенном направлении скрещивания призна­ки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, насле­дуются крест-накрест, то есть от матери к сыновьям, а от отца к дочерям.

1'ассмотрим. как осуществляется наследование признаков, сцепленных <• полом, в том случае когда гстерогачетным полом является женский. Так. например, у кур саикн несут ХУ, а самцы — ЯХ-хромосомы. Если верна георня сцепленного с поло>( наследования, то, очевидно, в этом случае все Расы .V vpoMocoMKi будут начоднтьгч и гемн^нготноч состоянии w у самиов. • у санок.

На рис 28 приведена i \psia наследования поперечнополосатой окраске у кур Здесь отмечается слиднан, но обратная в смысле признаков родители особенность: если носителе» рецессивного признака была самка, а домин и руюшего — самец, то во втором поколении все сайды приобретаю! попереч­нополосатый рисунок оперения: средн же санок происходи: расщепление на поперечнополосатых и черных в «илиошенни I : I. Если доминирующий Признак был у матери, а рецсчч-нниын — у отца, то но втором поколении расщепление по окраске пера 1 : I наблюдается среди <.ачск и самцов

С полом сцеплена реиеесииная золотистая окраска кур по­роды род-айланд (Х$Х* у петухов и X^SY у курочек). При скре­щивании петухов род-айланд с курами породы Суссекс, несущи­ми доминантный ген 5, как н в опытах на дрозофиле и курах породы плимутрок, происходит передача признака пигментации от матери к сыну и от отца к дочери, то есть все петушки будут серебристыми, а курочки — с золотистыми перьями.

Сцепленное с полом наследование обнаружено и у других видов животных. Так, у собак обнаружено заболевание гемофи­лией. Явление гемофилии заключается в утрате кровью нор­мальной способности к свертыванию. Симптомы гемофилии обычно проявляются впервые у щенят в возрасте от шести не­дель до трех месяцев. В число обычных симптомов входят: хро­мота (вследствие кровоизлияний в суставы), сильная подкожная припухлость и в конечном итоге паралич одной или несколь­ких конечностей. Небольшие царапины могут оказаться для шепят гемофиликов смертельными

Гемофилия у собак обусловлена, как и у человека, сцеплен­ным с Л-хромосомой рецессивным геном. Щенята-гемофилики редко доживают до полоной зрелости, поэтому обычно гемофилики рождаются от скрещивания гетерозиготной самки с нор­мальным самцом. Если обозначить ген, обусловливающий ге­мофилик», буквой Л, а его доминантный аллель — Я, то поведе­ние этих генов и выщепление гемофиликов, наблюдаемое при таком типе скрещивания, можно понять из схемы, представлен­ной на рис. 29

Из схемы видно, что в пометах or сачок, являющихся носи­телями гемофилии, половина самцов нормальны, а половина — гемофилики (Л), но действие его не проявляется, так как у них имеется еще доминантный аллель Н. У остальных сестер ген А отсутствует.

У свиней обнаружен факт сцепленного с полом доминантно­го признака «вывороченные конечности» с полулетальным действием.

Передача через половые хромосомы признаков, сцепленных с Х- к У-хромосомами, указывает на то, что на особь мужского пола большее влияние оказывает наследственность матери и ее предков, передавших ^-хромосому, которая является носителем генов для ряда признаков. Наследственность же отца, передав­шего сыну X-хромосому, генетически малоактивна.

От признаков, сцепленных с полом, следует отличать призна­ки, ограниченные полом, которые разлипаются только у особей одного пола, например молочная продуктивность коров, яйце­носкость кур и т.д. Гены подобных признаков могут быть лока­лизованы в любой паре хромосом, самцы и самки в одинаковой степени передают их как дочерям, так и сыновьям,

В практике животноводства ограниченные полом признаки могут подвергаться селекции как по линии самцов, так н через самок. Например, повышение молочности, многоплодия, яйце­носкости осуществляется путем селекции обоих родителей, хотя эти признаки проявляются в фенотипе только одного из них.

ЯВИЩЕ НЕРОЗХОДЖЕННЯ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ

Аналізуючи характер розщеплення нащадків при крис-крос успадкуванні від схрещування білооких самок з червоноокими самцями дрозофіли, К.Бріджес (1913), крім очікуваних у F, червонооких самок і білооких самців, виявив, хоча і в поодиноких випадках (частота трапляння сягає лише сотих часток відсот­ка білооких самок та червонооких самців).

Щоб пояснити такий аномальний факт, Бріджес припустив, що це стало наслідком нерозходження бівалентів статевих хромосом, через що обидві Х-хромосоми в процесі редукційного поділу відійшли в одну дочірню клітину, а друга клітина не успадкувала жодної статевої хромосоми. Тому в самок дро­зофіли, крім нормальних за статевими хромосомами Х-гамет утворились XX- та О-гамети. (Нагадаємо, що під О-гаметою ми розуміємо статеву клітину, в складі каріотипу якої є повний набір аутосом, але відсутня статева хромосома. Разом з цим в ХХ-гаметі на один набір аутосом міститься дві Х-хромосоми).

Запліднення Х-яйцеклітин X- або У-сперматозоїдами утворює каріотипіово нормальні ХХ-зиготи, з яких розвиваються самки, або ХУ-зиготи, з яких розвиваються самці. Разом з цим запліднення ХХ-яй-цеклітин X- або У-сперматозоїдом обумовлює утворення низько життєздатних надсамок з ХХХ-каріотипом або ж, як виняток, фенотипово нормальних самок з ХХУ-каріотипом. У свою чергу, при заплідненні О-яй-цеклітин X- чи У-сперматозоїдами утворюються статево стерильні, але життєздатні самці з ХО-каріотипом та ОУ-зиготи з летальним ефектом.

При схрещуванні Бріджесом білооких самок з Х"Х™У-каріотипом, крім очікуваних червонооких на­щадків жіночої і білооких — чоловічої статі, знову з'явилось понад 4% червонооких самців та білооких са­мок. На цій підставі К.Бріджес зробив висновок про правильність припущення відносно явища вторинно­го нерозходження статевих хромосом.

Факт нерозходження хромосом пояснюється виникненням у складі бівалентів у мейозі таких матері­альних сполучень між хромосомними нитками, які фізично зв'язують між собою гомологічні хромосоми в єдину структуру. Такі утворення можуть бути досить сталими і здатними до відтворення при розмноженні. Наприклад, Л.Морган (1922), проводячи дослідження на мутантних дрозофілах з жовтим забарвленням тіла уеі (від yellow — жовтий), ген якого локалізований в Х-хромосомі, виявила (як виняток) самку з X^ve'X^vel-каріотипом, в якої статеві Х^уе'Х^уе'-хромосоми були міцно з'єднані між собою. Таке з'єднання, позначене в каріотиповій формулі дугою, не порушувалось при розмноженні і стабільно передавалось від покоління до покоління. Так виникла лінія мух зі зчепленими Х-хромосомами, в яких локалізується мутантний ген уеі. Ця лінія була названа double yellow (подвійною жовтою). Вона представляє інтерес у пізнавальному плані, тому розглянемо на схемі закономірності успадкування статевих хромосом у самок подвійної жов­тої лінії (рис. VIII.9.). Зі схеми розмноження таких самок видно, що свою ознаку жовтого тіла вони пере­дають, всупереч очікуваному, життєздатним нащадкам жіночої статі. Що ж до самців, то вони свою оз­наку сірого тіла передають нащадкам чоловічої статі, порушуючи закономірність крис-крос успадкування Але тут заслуговує на увагу той факт, що до складу каріотипів за статевими хромосомами самок, що з'яви­лись як виняток, крім ХХ-зчеплених хромосом входить також і У-хромосома. Ці самки, крім Х^Х^-яєць ут­ворюють і У-яйця у співвідношенні 1:1. У-яйцеклітини з X-сперматозоїдами утворюють зиготи, що дають сірих самців. Саме в цьому і криється механізм порушення закономірностей крис-крос успадкування.

Нерозходження статевих хромосом, яке трапляється в мейотичних клітинах, іноді проявляється і е мітотичному поділі соматичних клітин. Наприклад, перший мітотичний поділ, яким започатковується дроб­лення зиготи, може характеризуватись нерозходженням якоїсь пари сестринських хромосом, які утвори­лись унаслідок поділу кожної вихідної аутосоми, або статевої хромосоми, на дві дочірніх. На рис. VIII.1C показана схема втрати однієї Х-хромосоми одним із бластомерів, що утворились внаслідок першого міто тичного поділу зиготи. Видно, що цей поділ супроводжується втратою однієї з дочірніх Х-хромосом. Е результаті цього утворюється два бластомери, один з, яких за своїм каріотипом має нормальну статеві ХХ-формулу, а другий — ХО-формулу. Отже, внаслідок першого поділу зиготи утворилось два бластоме ри, один з яких за складом статевих хромосом запрограмований на розвиток самки, а другий — на роз виток самця. Оскільки до схрещування були залучені нормальні самки дикого типу і білоокі самці : мініатюрними крилами, зигота мала статеву формулу X⁺*X^wm, де w-мутантний ген білих очей, а т-мутант ний ген мініатюрних крил. У бластомері ХХ-каріотипу відтворився генотип зиготи, а в бластомері ХО каріотипу — генотип вихідного батьківського організму.

Подальший нормальний розви-к цих бластомерів буде супровод-ватись ростом та розвитком май-тнього організму мухи, одна поло-на якого буде характеризуватись рвинними та вторинними ознаками повічої, а друга — жіночої статі.

Зазначимо, що, наприклад, у ссавців у разі втрати бластомером Х-хромосоми гінандроморфи не ут-рюються. Пояснюється це тим, що секрети ендокринної системи організму, зокрема секрети чолові-х статевих залоз ХО-каріотипу і жіночих статевих залоз ХХ-каріотипу, змішуючись у крові, усереднюють Ірмування первинних та вторинних статевих ознак організму. Цим обумовлюється формування пато-гічного гермафродитизму.

Гінандроморфи бувають білатеральні (двобічні) передиьозадні. В останніх передня половина тіла ^повідного організму комахи відноситься до однієї аті, а друга — до протилежної. Якщо втрата стате-ї хромосоми відбувається в клітинах на пізніх здіях ембріонального розвитку, то а комах форму-ься мозаїчні гінандроморфи, в яких значно більша стина тіла має ознаки однієї статі, а менші його Іянки — протилежної статі.

Явище гінандроморфізму, крім дрозофіл, виявле-в комах, у циклі розвитку яких є стадія метелика, у Жіл, домашніх мух та в інших видів комах.

НЕРОЗХОДЖЕННЯ ХРОМОСОМ У ЛЮДИНИ

У людей також має місце нерозходження хромо-м. Це відбувається в мейозі, в процесі гаметогене-, Внаслідок цього і в людей можуть утворюватись мети Х-, XX- та О-каріотипів у жінок та X- та У-каріотипів у чоловіків. Від запліднення зазначених яйцеклітин X- та У- сперматозоїдами утворюються ріотипово нормальні XX- та ХУ-зиготи й аномальні ХХХ-, ХХУ-, ХО- та УО-зиготи. Зрозуміло, що УО-зи-ти нежиттєздатні. Вони не розвиваються. Тим часом XX- та ХУ-зиготи започатковують нормальних осо-Ін жіночої та чоловічої статі. Але каріотипово аномальні зиготи, в яких виявився порушений баланс між атевими хромосомами і аутосомами, обумовлюють народження хворих нащадків. Наприклад, особини ловічої статі ХХУ- чи ХХХУ-каріотипу хворіють на синдромом Клайнфельтера. Ці особини характеризу­юся недорозвиненням статевих органів. Протягом життя в них не відбувається процесів сперматогене-, формується євнухоподібний склад тіла, відсутній нормальний волосяний покрив обличчя тощо. Синд-Ім Клайнфельтера зустрічається в популяціях людей з частотою приблизно один випадок на кожних 400 'вонароджених дітей.

На відміну від дрозофіл, у людини особини ХО-каріотипу формуються як жіноча стать. Такі жінки ха-. їсте ризу ют ься синдромом Шерешевського-Тернера. Це низькорослі, не вищі 135 см особини з проявом атевог о інфантилізму, зі складками на поверхні шиї. В них проявляються аномалії в розвитку вушних .ковин, зменшені розміри нижньої челюсті тощо. Синдром Шершевського-Тернера може обумовлюва-сьй іншими поєднаннями статевих хромосом у каріотипах організмів (наприклад, комбінацією ХО/ХХ-, )/ХХХ- або ХО/ХХ/ХХХ-статевих хромосом тощо).

Нерозходження статевих хромосом у людини трапляється не тільки в мейозі, але і в мітозі на різних апах розвитку зиготи. Виникають найрізноманітніші комбінації статевих хромосом у бластомерах емб-зна. Створюються різні хромосомні комплекси в клітинах даного ембріона. Внаслідок цього формують-• химерні, тобто неоднорідні за каріотиповим та генотиповим складом клітин, тканини. Саме такі порушення балансу статевих хромосом та генів відносно аутосом та локалізованих в них генів обумовл відхилення від норми процесів формування первинних і вторинних статевих ознак, спричинюють анс в розвитку деяких фенотипових ознак, не пов'язаних зі статтю, пригнічують розумову активність тої

БАЛАНСОВА ГІПОТЕЗА ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ

Нерозходження статевих хромосом порушує співвідношення, які еволюційно склалися між чи гаплоїдних наборів аутосом та числом статевих хромосом. Фенотипово це проявляється в дрозофіл v ляді перерозвитку або недорозвитку первинних та вторинних статевих ознак. Виникають Інтерсексу (проміжні у статевому відношенні) нащадки, а також иадсамці та надсамки. Ці факти свідчать, її тільки в статевих хромосомах, але і в аутосомах є гени, які визначають розвиток жіночої або чолс статі. Кількісні співвідношення між хромосомами, які несуть статеві гени, К.Вріджес (1939) назвав с вим індексом. Він установив, що в дрозофіли формування первинних і вторинних статевих ознак визначається величиною статевого індексу (приклад).

Експериментально встановлені статеві індекси для плодових мух показують, що формування чоловіча чи жіночої статі в цих комах безумовно контролюється генами. Були зроблені висновки, що гени, які локалізуються в аутосомах, обумовлюють чоловічу стать, а гени, які локалізуються в статевих хромосомах — жіночу. Між генами чоловічої і жіночої тенденцій існує рівновага (баланс). Відхилення в цьому ба спричиняє утворення аномалій у формуванні первинних та вторинних статевих ознак. При цьому У хромосома дрозофіли не впливає на формування статі, про що свідчить формування з ХО-зигот фенотипово нормальних самців, хоч вони статево стерильні. Підсумовуючи результати своїх досліджень, Бріджес дійшов висновку про існування генного балансу між сукупностями генів чоловічої та жіночої тенденцій. 3rij цією гіпотезою, організм відносно статевої диференціації є біпотенціальним. Він містить у складі с генотипу гени, що обумовлюють розвиток як чоловічої, так і жіночої статі, стать того чи іншого нащадка дрозофіли обумовлюється балансом між числом статевих хромосом та числом наборів ауте

Те, що стать детермінується генетичне, підтвердилось також на статевих ознаках метеликів ш ного шовкопряда Lymantria dispar. У дослідах Р.Гольдшмідта (1923) від схрещування самок непарного копряда європейської раси із самцями японської раси всі нащадки жіночої статі иявились інтерсексуальними, а самці — нормальними, але від схрещування самок шовкопряда, виловлених в районі м.1 Із самцями, взятими з популяції о-ва Хоккайдо, всі нащадки були лише жіночої статі, хоча половина ; характеризувалась чоловічим ZZ-каріотипом, а половина жіночим ZW-каріотип ом.

Таким чином тенденція чоловічої статі, яку привносять японські самці в генотипи яйцеклітин європейських самок, проявляє проміжне домінування з жіночою тенденцією цих генотипів, у результаті замість жіночих особин формуються інтерсекси. Разом з цим жіноча тенденція самок шовкопряда токійської популяції настільки сильно домінує над чоловічою тенденцією самців з популяції о-ва Хокайдо, що навіть в особин із ZZ-каріотипом формується не очікувана чоловіча стать, а жіноча.

Якщо статеві Індекси в дрозофіли показують, що в її аутосомах локалізуються гени чоловічої, а хромосомах — жіночої статі, то в непарного шовкопряда, навпаки, гени чоловічої статі локалізуюті статевих Z-хромосомах, а жіночої — в аутосомах.

Бріджес з'ясував, що ступінь його прояву залежить від умов середовища. Наприклад, розвито І от утриплоїдних самок в умовах підвищених температур зміщується в бік жіночої статі, а в умова; нижених температур — в бік чоловічої статі.

Як уже зазначалось, статеві гени в організмах дрозофіл та непарного шовкопряда локалізую» аутосомах та статевих X- чи Z-хромосомах. Що ж до Y- чи W-хромосом, то у відповідних видів ком хромосоми не містять у собі статевих генів. Мабуть, цим пояснюється те, що в разі гетерогаметносп ловічої статі ХО-зиготи започатковують розвиток чоловічих особин, а при Іетерогаметності жіночої ZO-зиготи обумовлюють розвиток самок. Проте в інших видів організмів, наприклад у ссавців, У-хр сома, не зважаючи на низьку генетичну активність, відіграє суттєву роль у генетичних механізмах Bk чення статі. Наприклад, у людини особини з ХО-, XX-, XXX-, ХХХХ-каріотипам й завжди представлені мою статтю, а особини, з ХУ-, ХХУ-, ХХХУ-, ХХХХУ-каріотипами — чоловічою. Аналогічна роль У-хромосо-ми проявляється в деяких дводомних видів рослин, наприклад, у Melandrium album.

Е.Ейгвалд і К.Сілмсер (1955) виявили в крові мишей з Х-каріотипом наявність Н-антигена, але про­являвся цей антиген лише в крові тварин з ХУ-каріотипом. У подальшому з'ясувалось, що в У-хромосомі немає гена, котрий видавав би команду на синтез Н-антигена. Такий ген, як було встановлено, локалізо­ваний в одній з аутосом, а У-хромосома лише видає генетичну інформацію на синтез генних продуктів, які дерепресують локалізований в аутосомі структурний ген, включаючи його в активне функціонування. Внаслідок цього відбувається синтез Н-антигена.

Балансова гіпотеза визначення статі цілком підтвердилася в дослідах на багатьох видах організмів. Вона дозволяє з'ясовувати бісексуальну природу, причини інтерсексуальності, гермафродитизму та гінандроморфізму в різних видів організмів, котрі використовуються як об'єкти відповідних досліджень.

ДЕЯКІ ОСОБЛИВОСТІ МЕХАНІЗМІВ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ

Розглядаючи механізми визначення статі у високоорганізованих істот, ми дійшли висновку, що фор-.мування чоловічої чи жіночої статі обумовлене функцією двох протилежно діючих груп статевих генів. Як­що гени однієї статі локалізуються в аутосомах, то гени протилежної статі — в статевих хромосомах. При цьому стать формується внаслідок домінування генів однієї статі над сумарною дією генів протилежної статі. Можливість порушення рівноваги в балансі статевих генів пояснюється тим, що під впливом умов зовнішнього середовища може збільшуватись або зменшуватись сила домінування генів однієї статі відносно іншої, і саме цим фактором обумовлюється формування інтерсексів, надсамців, надсамок чи інших аномалій. Виникнення таких аномалій посилює дію природного добору в напрямку формування не­однакової генетичної активності, а також різних за формою статевих хромосом.

Внаслідок цього статеві хромосом*и, на відміну від аутосом, як при спорідненому, так і при пере­хресному розмноженні, не можуть перейти в гомозиготний стан за обома статями. Одна з них (чоловіча або жіноча) в нормі завжди має залишатись гетерогаметною. Ця особливість статевих хромосом спричи­нила еволюційне виникнення та становлення статі.

В нижчих рослин (наприклад, у грибів, водоростей), на відміну від вищих рослин чи тварин, відсутні будь-які первинні або вторинні статеві ознаки, а морфологічна диференціація гамет буває ледве помітна або й взагалі відсутня. Тому практично дуже важко зробити висновок, які з гамет слід віднести до чоло­вічої, а які до жіночої статі. З цієї причини в таких організмів гамети відрізняють між собою не за озна­ками жіночої або чоловічої статі, а розподіляються по з'єднувальних або статевих групах зі знаком "+" чи "-". Зрозуміло, що запліднення може відбуватись лише при злитті гамет, які належать до різних статевих груп. Однак і тут стикаємося з цікавими особливостями. Вони полягають у тому, що, в нижчих організмів, крім бісексуальної потенції (як у вищих організмів), іноді проявляється тетрасексуальна потенція, обумов­лена взаємодією двох пар неалельних генів, котрі при розмноженні вступають у різні комбінації між собою.

Наприклад, у деяких базидіальних грибів виявлено дві пари неалельних генів А-а та В-в, які обумов­люють формування чотирьох типів гаплоїдних спор АВ-, Ав-, аВ- та ав-генотипів. Ці спори проростають, започатковуючи формування гаплоїдних міцеліїв. Якщо клітини міцеліїв АВ-генотипу з'єднуються з кліти­нами ав-генотипу або клітини Ав-генотипу з'єднуються з клітинами а-генотипу, то формуються плодові тіла АаВв-генотипу, тим часом як за інших генотипових комбінацій цих міцеліїв (наприклад, АВ- з Ав- чи аВ- або ав- з Ав- чи аВ-) плодові тіла не утворюються. Отже, утворення плодових тіл лише АаВв-геноти-пу детермінується генотипами статевих груп міцеліїв.

Слід визначити, що з'єднувальні, або статеві, групи АВ-, Ав- аВ- та ав-генотипів у процесі злиття клітин міцеліїв відповідно до законів Менделя могли б утворити в складі генотипів зигот майбутніх пло­дових тіл 16 комбінацій домінантних і рецесивних АВ-генів. Однак із теоретично очікуваних 16 комбінацій гамет лише чотири забезпечують утворення дигетерозиготного АаВв-генотипу, і лише він виявляється життєздатним.

Разом з цим з'ясувалось, що в грибів, у яких виявлена тетрасексуальна потенція, кожний з їхніх А-та В-генів у сукупностях цих рослин буває представлений серією множинних алеломорфів, наприклад, А¹, А², А³, ... А" або В', В², В³..., В". При цьому клітини А'В' міцелію, з'єднуючись з клітинами А²В² міцелію, ут­ворюють плодові тіла А'А²В'В² або А'А³В'В²-генотипів тощо. Таким чином, до складу генотипів плодових тіл можуть входити гени із серії множинних алеломорфів різної сили домінування. Про різну силу доміну­вання статевих генів свідчать також спостереження, проведені над іншими видами організмів. Наприклад, одноклітинні водорості хламідомонади в природі представлені гаплофазою. Клітини будь-якого таксоно­мічного виду [АК1][АК2]цих водоростей морфологічно між собою [АКЗ][АК4], хоч вони й відносяться до "+" і "-" статевих груп.

Після копуляції (злиття) "+" та "-" статевих клітин утворюється диплоїдна зигота. Вступаючи в мей­отичний поділ, вона утворює чотири дочірні, гаплоїдні клітини. Дві із них виявляються "+", а дві інші — "-" статевими клітинами. Однак у даному випадку справа ускладнюється тим, що в межах кожної стате­вої групи клітини можуть відрізнятись між собою силою статевої потенції. При цьому, наприклад, "+"-ста-теві клітини з високою статевою потенцією можуть вступати в копуляцію і утворювати зиготу з тими "+"-статевими клітинами, які мають низьку статеву потенцію. Аналогічна картина спостерігається і в групі статевих клітин. Таким чином, будь-яка клітина із сукупності "+"- або "-"-статевих клітин деяких ізогам-них форм хламідомонад може поводитись і як "чоловіча", і як "жіноча" гамета залежно від того, з яким партнером за силою потенції вона зустрілась.

У найпростіших одноклітинних інфузорій-туфельок проявляється до восьми морфологічно однакових, але генотипово різних статевих форм. І тут клітини однієї статевої форми можуть зливатися з клітинами, що належать до будь-якої іншої статевої форми.

Підсумовуючи викладене, можна зробити висновок, що однією з особливостей механізмів визначен­ня статі в низькоорганізованих видів організмів є їхня здатність утворювати замість двох очікуваних по декілька статевих груп з неоднаковою статевою потенцією. При цьому простежується чітко виражена тен­денція до заміни еволюційним шляхом полісексуальності на бісексуальність. Якщо в інфузорій та хламі­домонад ця тенденція проявляється не дуже чітко, то в деяких базидіальних грибів генетичні механізми, які лежать в основі такої тенденції, досить очевидні. Про це свідчать результати злиття гаплоїдних клітин міцеліїв, які належать до чотирьох статевих груп. Щоб краще зрозуміти наведені нижче схеми, запам'я­таємо, що кожний домінантний А- чи В-ген обумовлює формування "+"-статевих клітин, а рецесивний — "-"-статевих. Якщо до складу генотипу привноситься "+"- і "-"-статеві гени з однаковою статевою по­тенцією, то, взаємодіючи, вони нейтралізують один одного, і це обумовлює розвиток статево нейтраль­ного плодового тіла. Однак якщо після запліднення сила статевої потенції клітин однієї статі переважає силу статевої потенції клітин протилежної статі, то плодові тіла не утворюються.

Як бачимо, генні мутації, котрі визначають гетерозиготний та гетерогенний стан у популяціях гапло­їдних організмів, обумовлюють виникнення в них статевих груп. Спроба цих видів організмів перейти на диплоїдний рівень закінчується невдачею, оскільки генотипи, не збалансовані за статевими клітинами, виявляються нежиттєздатними. Проте зиготи, в генотипах яких сума "+"- та "-"-статевих генів зрівнова­жується, будуть життєздатними, хоча й статево нейтральними.

ЕВОЛЮЦІЯ МЕХАНІЗМІВ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ

Узагальнюючи накопичені наукою факти, можна відзначити, що в нижчих еукаріотів (водоростей, грибів, інфузорій) відсутні ознаки, за якими можна було б встановити чоловічу або жіночу стать. Тому в них гамети умовно поділяють на "+"- чи "-"-статеві групи. Вони ізоморфні. Статеві групи виникають унаслідок мутації генів у генотипах відповідних видів організмів, однак статеві мутації в генотипах клітин гаплоїдних організмів самі по собі (поки вони не залучені в процеси генетичної рекомбінації) суттєво не змінюють закономірностей життєдіяльності цих організмів. Таким чином, можливість необхідної пере-комбінації генів у нижчих еукаріотів забезпечується вже існуючими механізмами мейотичної редукції чис­ла хромосом, яке подвоюється у процесі злиття двох гамет "+" та "-" статі.

Механізми мейозу, що виникли в ході еволюції, забезпечували не тільки редукцію числа хромосом, але й генетичну рекомбінацію в максимально можливих обсягах. Оскільки матеріальною основою про­цесів мейозу є хромосоми, формування їх у процесі еволюції мало супроводжуватись виникненням міто­зу та мейозу. В протилежному випадку становлення хромосом було б неможливим. Отже, процеси ево­люційного виникнення та формування хромосом, а також механізмів мітозу, мейозу і статевих взаємовідносин між гаплоїдними клітинами в популяціях відбувались паралельно під впливом мутантних генів "+" та "-" статі.

Слід відзначити, що в низько організованих видів організмів, які належать до еукаріотів, статеві хро­мосоми не виявлені, оскільки вони ще не сформувались еволюційно. Проте у вищих організмів наявність гетероморфних статевих хромосом проявляється чітко. Наприклад, сім аутосом та одна статева (X- або У-) хромосома в гаплоїдних клітинах як чоловічих, так і жіночих рослин печіночника Sphaerocarpus; по шість аутосом та одній статевій (X- чи У-) хромосомі в гаметах клопа Lygaeus; по три аутосоми та одній статевій хромосомі в гаметах дрозофіли тощо.

Вважають, що виникнення і формування статевих хромосом відбувається за рахунок пари гомоло­гічних хромосом. При цьому еволюційний розвиток проходить у напрямку поступової втрати генетичної активності однієї з двох аутосом-гомологів зазначеної пари. В ряді випадків цей напрямок еволюції при­водить до повної втрати генетичне неактивної хромосоми, як, наприклад, у трав'яних клопів, більшості прямокрилих, з багатьох видів нематод тощо.

Проте в процесі еволюції статевих хромосом не завжди відбувається втрата одного з двох партнерів. Наприклад, у ссавців, двокрилих видів комах, багатьох видів риб, дводомних видів рослин поряд з генетично високоактивною Х-хромосомою функціонує й менш активна У-хромосома, без якої неможливо одержати нащадків.

Формування статевих хромосом у процесі еволюції супроводжувалось виникненням статевого ди­морфізму. Нагадаємо, що в нижчих еукаріотів статеві групи формуються внаслідок мутацій у генотипах гаплоїдних клітин. Тому ці групи є ізоморфними, їхня статева потенція — моносексуальна. При злитті двох клітин, які належать до "+"- та "-"-статевих груп, виникає диплоїдна зигота з бісексуальною статевою по­тенцією. Зрозуміло, що у вищих організмів вона може змінюватись і обумовлювати розвиток чоловічої або жіночої статі (залежно від дози відповідних статевих генів, яка регулюється наявністю однієї чи двох X-або Z-хромосом, які ввійшли до складу зиготи при заплідненні).

Аналізуючи напрямки дії природного добору в процесі еволюційного розвитку і становлення статі, можна зробити висновок, що, використовуючи та вдосконалюючи генотипові й каріотипові засоби, при­ща шляхом еволюційного формування статі створила досить досконалі механізми генетичної ре-Імбінації та збільшила дозу кожного гена в генотипах еукаріотів, замінивши гаплофазу диплофазою. Ці фактори в десятки і в сотні разів прискорили еволюцію видів живих організмів на Землі.

СТАТЕВИЙ ХРОМАТИН

В 1949 р. М.Л.Барр і Е.Г.Бертрам, вивчаючи морфологію нейронів у котів, виявили відмінність між Іми клітинами в самців та самок. Було встановлено, що в нейронах самок на внутрішній поверхні ядер->ї оболонки локалізуються грудочки речовини, які активно забарвлюються ядерними барвниками, а в Кронах самців вони відсутні. Численні дослідження показали, що грудочки з'являються від конденсації, Ібто від щільної компактизації хромосомної нитки в одній з двох Х-хромосом. Тому ці грудочки дістали Ізву статевого хроматину. Інша назва — тільця Барра (на честь їхнього першовідкривача).

Було встановлено, що статевий хроматин проявляється не тільки в нейронах, але і в інших типах Іітин. Наприклад, у людини він присутній в клітинах слизових оболонок тощо. Крім людини та кішок ста-Івий хроматин притаманний і багатьом іншим видам ссавців, При чому він проявляється в нормі лише особин жіночої статі. Цікаво відзначити, що в чоловіків, хворих на синдром Клайнфельтера (ХХУ-каріотип) у нейронах та клітинах слизистих оболонок статевий хроматин чітко проявляється, а в клітинах нок, хворих на синдром Тернера (ХО-каріотип), він відсутній.

Якщо до складу каріотипу людини входять ХХХ-хромосоми (жінки, іноді з розумовою відсталістю) або (ХУ-хромосоми (чоловіки з глибоким ураженням синдромом Клайнфельтера), то в ядрах клітин цих лю-гй проявляється по два тільця Барра. Таким чином, наявність чи відсутність У-хромосоми не впливає на індекденсацію "зайвих" Х-хромосом у складі каріотипу. Наявність чи відсутність певної кількості тілець Бар-ї в клітинах людей мас діагностичне значення, оскільки за цим показником можна швидко і безболісно встановити кількість Х-хромосом у складі каріотипів аутосомно диплоїдних особин. Бо й справді, кількість статевих Х-хромосом у складі каріотипу особини жіночої статі дорівнює кількості тілець Барра, які прояв-Іються в окремих клітинах цієї особини, плюс одиниця. Наприклад, якщо в клітинах людини налічується три тільця Барра, то в каріотипі цієї особини міститься 3 + 1 = 4Х-хромосоми. Якщо ж ця особина чоловічої статі, то крім чотирьох Х-хромосом в її каріотипі має міститись і У-хромосома.

Отже, можна вважати, що відсутність тілець Барра в клітинах особин жіночої статі свідчить про наявність у складі її каріотипу (0 + 1) лише ХО-статевих хромосом. Якщо ж в клітинах чоловічого організму Іявлено одне тільце Барра, це означає, що в складі його каріотипу (1+1) містяться ХХУ-статеві хромосоми, і так далі.

Природно виникає питання, чому в здорових клітинах здорового жіночого організму конденсується пара з двох Х-хромосом? На думку багатьох учених це явище спричинене необхідністю дозової компенсації генів. Згадаємо, що в організмів гетерогаметної статі на диплоїдний набір аутосомних генів припа-ає лише гаплоїдний набір генів, локалізованих в X- або Z-хромосомах. Разом з цим в організмів гомогаметної статі на диплоїдний набір генів, локалізованих в аутосомах, припадає диплоїдний набір генів, локалізованих у двох Х-хромосомах. Можна вважати, що з цієї причину в процесі еволюційного розвитку гаті природний добір діяв у напрямку формування рівновеликого загального генетичного балансу між аутосомними генами та генами, локалізованими в статевих хромосомах особин як чоловічої, так і жіночої гаті. Одним з механізмів досягнення такого стану і є конденсація, яка обумовлює припинення функціонування однієї з двох X- або однієї з двох Z-хромосом. На думку Г.Меллера (1931), в X-хромосомі є ген-компенсатор, котрий в каріотипах ХХ-особин, будучи в подвійному числі, пригнічує активність генів однієї з двох Х-хромосом. Цим самим досягається однаковість взаємодії доз аутосомних генів з генами, локалізованими в Х-хромосомах особин жіночої і чоловічої статі.