- •2. Опыты Херши и Чейз.
- •3. Структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидности.
- •4. Простр. Конф--ция мол-лы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк.
- •6. Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации.
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •10. Транскрипция днк у прокариот. Кодирующая и антикодирующая цепи днк.
- •12. Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •16. Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17. Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18. 20.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона. Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24. Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.
- •26. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
- •27. Классиф. Мутаций по изм. Силы и напр-сти действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.
- •Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования.
- •Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31. Физические, химические и биологические мутагены.
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •33. Механизмы репарации днк. Эксцизионная репарация.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •36. Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40.Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •52. Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение.
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •57. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование. Множественный аллелизм.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •67. Закон Харди - Вайнберга, его значение.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •77. Учение а.И.Северцова о биологическом и морфо-физиологическом прогрессе. Главные направления эволюционного процесса.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82. Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
- •98. Адаптивные экологические типы человека. Арктический адаптивный тип. Адаптивный тип умеренного пояса.
38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
Вольфовы и Мюллеровы протоки. 6 нед. ген SRY деградирует мюллера (антимюллеров гормон), развиваются семенники, в них тестостерон. Если нет, то дегрдирует вольфов проток и Ж. Чтобы воспринимать гормоны нужны рецеторы.
39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
Кляйнфельтера – ХХУ (>Х), М, евнухоидные, тупые, стерильные, не с/з, в армии все понимают. Шерешевского – Тернера – XO, низкие, сфинксы, стерильны (нет я/кл), ан. матка и яичники, активные. Агрессивность – XYY (больше У), анитсоц., в тюрьме, пол. детей ненормальны. Суперженщина – ХХХ, шизофрения, пол. детей ненормальны. Тельце Барра.
40.Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Даун 1/700 среди ЗУР %. 3 формы: полный (трисомия 21, 95%); мозаичный; транслокационна (21 + 14,15,22,21 4%). Брахицефал, укорочен передизади, утолщен затылок, раскртыты роднички, эпикант, особ разрез глаз (помутнение хрус), макроглоссия, складка на ладони, пороки сердца, нет 12 ребра, туп)\. Патау (трисомия 13). Офрмы те же. . Больше сентябрь февраль. И м и ж. Недоразвиты, редко до 1 года. Микроцефал, покат лоб, дефекты кожи головы, микрофтальм, пастигубы, 6пальцев, складка. Эдвартс (трисомия 18) 1/7к. Больше Ж. Легкие, живут меньше года, микроцеф, вытянут затылок, уши низкие и острые, маленький рот, эпикантус (?), короткая шея, пупгрыжа, косые лапы, ЖКТ, расщелина позвоночника(?)
41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
Гольтон – родословная. Три причины: генная патология; р-ция на лек-ва;сульфанил амиды гемолиз; мультифакториальная болезнь; непереносимость к пищ продуктам; хроническое заболевание; психологическ щаболевания; врожденные патологии. Всего 7к признаков!931 Гюст знаки. Определяет наследственный ли. Какое заболевание (сцепл, дом, рец) Вероятность рождения ребенка с аномалией. (априорная, апостериоирная). Анкетный сбор данных
42. Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с Х - хромосомой и голандрические признаки.
Аутосомно-дом: каждое поколение; примерно половина детей; м=ж; оба родителя одинаково передают. (шерст волос). Голандрический: от отца к сыну в каждом поколении (гипертрихоз). Сцеплен с Х-дом: ж>м; есть ж имеет либо все дети либо 50%; если только у м, то наследуют все ж. (рахит, коричневая эмаль)
43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с Х - хромосомой признаки.
Аутосомно-рец: не каждое поколение; если есть у детей но нет у родителей и 25%; все дети если оба родителя; м=ж.(альбинизм). Сцеплен с Х-рец: м>ж; ж только от м; оба родителя здоровы м. 50% м; чередование с большим или меньшим м с признаком (гемофилия).
44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
Плейотропия – один ген – несколько признаков.(синдром Марфана – хрусталик глаза, аневризма аорты, паучьи пальцы). Пенетрантность - % особей у кот дом в этих условиях (подагра у м 100%, у ж 20%). Экспрессивность – степень выраженности. (брахидалктилия). Вариабельность связана с нормой реакции.
45. МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.
Специальн. помощь для тех, у кого риск насл заболеваний. Постановление точного д-за риск появления в семье; объяснение риска. В семье больны дети, род. хотят узнать прогноз, есть заболевание в родословной, с детьми что-то не так, бесплодие или невынашивание. Проспективное – до наступления беременности или на ранних стадиях. Ретро поздние стадии.
46. Пренатальная диагностика. Методы: УЗ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.
До родов. Делится на абсолютные (стр.нарушения хр. 1 из род; гетерозиг носит-во; старше 35) относительные (осл беременности; воздействие рад, лек-вами, инфекциями; наличие энокринопатий). Аминоцентез – (до 12, 16-18) ждкость амниона, её анализ. Биопсия - (8-10) тоже самое, но безопаснее. УЗИ 18-22; 25-29, выбор оптимальной такики, иногда 12-14.
47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный Т. Морганом.
Морган 1912. Опровержение 3 закона. Некоторые признаки сцеплено. Групп 4. 4 пары хр. Значит сцепленные гены в 1 хр. Но иногда разобщаются. Из-за кроссинговера. Чем дальше они, чем чаще. Законы: 1хр – одно сцепление, линейно гены, кроссинговер частота пропорц. расстоянию. 1 кросс на 100 гамет = 1 морганида.
48. Картирование генов у человека. Метод деда. Цис - и транс-фазы сцепления.
Когда дом в одной, а рецессивные в другой – цис. По разному транс. Метод деда. Маакюсек. Смотрели по мужчинам. Определяли цис или транс дед, потом рекомбинантных внуков и определяли расстояние между генами в морганидах, затем брали другую пару генов и так же, таким образом составлялась карта генов. На женщинах нальзя картирование такое проводить, у них две Х, а в соматических хромосомах невозможно, т.к. надо еще определить в какой хромосоме ген, а метод деда этого не позволяет делать.