- •2. Опыты Херши и Чейз.
- •3. Структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидности.
- •4. Простр. Конф--ция мол-лы днк. Модель Уотсона и Крика. В и z формы днк.
- •6. Направление репликации днк. Образование репликативной вилки. Точка ori.
- •7. Инициация репликации. Факторы инициации. Ферменты репликации.
- •8. Элонгация репликации. Днк - топоизомераза, днк - затравка, днк - полимераза.
- •10. Транскрипция днк у прокариот. Кодирующая и антикодирующая цепи днк.
- •12. Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.
- •13. Элонгация и терминация транскрипции.
- •14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.
- •16. Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.
- •17. Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.
- •18. 20.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона. Негативный и позитивный контроль генетической активности.
- •19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.
- •Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.
- •22. Гистоны. Структура нуклеосом.
- •Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.
- •24. Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.
- •25. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.
- •26. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.
- •27. Классиф. Мутаций по изм. Силы и напр-сти действия мутантного аллеля.
- •28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.
- •Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования.
- •Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
- •31. Физические, химические и биологические мутагены.
- •32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
- •33. Механизмы репарации днк. Эксцизионная репарация.
- •34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.
- •35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.
- •36. Пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •37. Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.
- •39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.
- •40.Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.
- •49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.
- •50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).
- •51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •52. Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •54. Мейоз и его биологическое значение.
- •55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.
- •57. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование. Множественный аллелизм.
- •63. Гаструляция. Типы гаструл.
- •64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.
- •65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.
- •66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •67. Закон Харди - Вайнберга, его значение.
- •68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
- •69. История становления эволюционных идей.
- •70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.
- •72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.
- •73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.
- •74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.
- •75. Формы видообразования и их характеристика.
- •76. Формы естественного отбора и их характеристика.
- •77. Учение а.И.Северцова о биологическом и морфо-физиологическом прогрессе. Главные направления эволюционного процесса.
- •78. Предмет антропологии, ее задачи и методы.
- •80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.
- •81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.
- •82. Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону.
- •97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.
- •98. Адаптивные экологические типы человека. Арктический адаптивный тип. Адаптивный тип умеренного пояса.
27. Классиф. Мутаций по изм. Силы и напр-сти действия мутантного аллеля.
По происх: спонтанные и индуцированные. По месту возникновения: генеративные (пол.клетки) и соматические (мозаики). Ядерные и цитоплазматические. Морф, физиол. и биохим. Летальные, полулетальные, условно летальные. Стерильные Нейтральные, усиливающие. Геномные, хромосомные, генные. Гипо, гипер, а, нео, антиморфные.
28. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.
Изменения набора хромосом. Нормальные – эуплоиды. При полиплоидии аутополиплоиды. Разные наборы, их много – аллоплоиды. Два диплоидных набора – амфиплоиды. Три причины: удвоение без деления, слияние ядер или клеток, нарушение мейоза. Можно колхицином семена, тоже будет. Бывает сбалансированная и несбалансированная (в мейозе, неплодовитость). Анеуплоидия – отдельные хромосомы. Моносомия, полисомия. Трисомия, нуллисомия.
Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования.
Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
3 причины: спонт. нар-ия, возд. вещ-в, радиация. Так опр-т дозу. Изм-ся уч-ки хр. Дефишенси – утрата теломеры и прил. уч-ков (2удара). Интерстициальыне делеции – выпетливание внутр. уч-ка, обр-ся центрическ, ацентрич и микроядро. Дупликации – удв. внутр. уч-ка хр. (неравный кроссинговер при мейозе) в местах хиазм. Инверсия – обр. петли на 180о (парацентр. – не центромерную область; перицентр. –центромеру, изм-ся морфология хр.) – нар-ся мейоз. Транслокации – уч-к с 1 на др. Симметр. не изм-ся конфиг-ция, отрезки =. Асимметр. обр-ся 2центрики, 3центрики. Так чел. из обезьяны. Акро сл-ся в суб или мета. Трансп. – перем. в 1 хр. (моб. генных –эл), их акт-сть изм-ся.
Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.
Изм. структуры ДНК. Транверсия - пурин на пиримидин или наоборот. Транзиция – пурин на пурин или пиримидин на пиримидин. Миссенс значимый кодон на значимый, получается другая аминокислота в белке. Сейсменс – вырожденный на вырожденный, аминокислота в белке та же. Нонсенс – кодон на терминатор, белок дефектен. Делеция кодона, вставка лишних, что приводит к сдвигу рамки считывания. Разрыв сахарофосфата, изменения нк, сшивка оснований внутри (между Т), сшивка ДНК и гистонов, транспозиция структурной части – транспозон, регуляторной …..Опр часть гена перемещ-ся по геному, регулируя. Нек мутации запрещены. В тРНК, нпаример. Примерчик с Нв.
31. Физические, химические и биологические мутагены.
Хим. мутагены – 1944 Рапопорт и Аурвах алкилы (диметилэтилсульфаты, N-нитроалкилмочевина, нитрозоэлетилмоч, этансульфатнат), аналоги азотистых оснований (5бромиды), акрединовые красители. Биомутагены – инфагенты, гормоны, физиопроцессы (стресс, старение). Физические агенты – ионизирующее излучение (радиация-e вызывают разрывы и перекомбинация генматериала), альфабэтагамма частицы, ультрафиолет.
32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.
Три нарушения: аналог основания в ДНК; повреждается АО; нарушается связь с гомологичной цепью. 1949 Кельнер и Ковалев видимым светом, при димерахТ у про, репарация – фотореактивация. 1964 Сетлой и Кертнер доказали, что репарация возможная в темноте. (темновая). Вся она делится на дорепликативную (жадын); пострепликат S; Мутаций нет. Индуцированная сос-репарация – все очень плохо. Пуриниксиотаза активируется светом (синяя часть). Т-димеры удаляются нуклеазами. Брешь разрезается и застраивается ДНКполимеразой1, сшивается лигазой. Пигментная ксеродерма – расширяются капилляры, ороговение, поражение глаз, рак кожи (отсутствует эндонуклеаза; нет полимеразы). Анемия Фанкони. Миопатия Дюшена –мышцы (Ххр). С. Дауна.