Аномалии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского-Тернера.

Синдром Клайнфельтера. Впервые этот синдром был описан в 1942 г. Г. Ф. Клайнфельтером, а в 1959 г. П. Джекобс и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, ХХY).

Синдром Клайнфельтером наблюдается у 1 из 500 – 700 новорожденных мальчиков; у 1—2,5% мужчин, страдающих олигофренией; у 10% мужчин, страдающих бесплодием.

В период новорожденности заподозрить этот диагноз невозможно. Основные клинические проявления манифестируют в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев.

В среднем рост больных с этим синдромом не отличается от здоровых мужчин, гинекомастия обнаруживается у 25% пациентов. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах (их диаметр не более 1,5 см). Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдром. Объем эякулята снижен, наблюдается постоянная азооспермия. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, бесплодны.

У больных отмечается скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди. На лобке оволосение располагается по женскому типу. У этих пациентов достаточно часто отмечают уплощенный затылок, гипертелоризм , эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое небо, аномальный рост зубов, клинодактилию мизинцев. Степень умственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности различной тяжести. Больным свойственны неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений.

Дальнейшее увеличение числа Х-хромосом (48, ХХХY, 49, XXXY) в кариотипе ведет в более выраженному интеллектуальному дефекту и к ниличию более широкого спектра симптомов у пациентов.

Синдром дисомии по Y-хромосоме. Этот синдром впервые в 1961 г. описали А. А. Сандберг с соавторами, определив его цитогенетику – 47, XYY.

Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840 и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200 см).

У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. Они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Заметных отклонений в половой и эндокринной сферах и в плодовитости нет. Хотя не исключены некоторые особенности поведения у таких лиц – они склонны к агрессивным и криминальным поступкам. Однако 30—40% пациентов имеют определенные симптомы – грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, высокое небо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, патология коленных и локтевых суставов. Иногда отмечаются различные нарушения половой сферы, пограничная умственная отсталость или легкая дебильность.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от популяционной.

Синдром Шершевского-Тернера. Впервые этот синдром был описан в 1925 г. русским ученым профессором Н. А. Шершевским. В 1938 г. также клинически, но более полно этот синдром был описан Ц. Тернером. Этиология заболевания была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Частота синдрома Шершевского-Тернера среди новорожденных девочек составляет 1:2 000 – 1:5 000.

Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, Х0, однако также встречаются другие формы хромосомных аномалий по Х-хромосоме. Это делеции которого или длинного плеча Х-хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы, а также различные варианты мозаицизма.

Рождение девочек с этим синдромом не связано с возрастом родителей. Беременность протекает, как правило, без осложнений, нормальной продолжительности, но дети рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией.

В периоде новорожденности у больных с кариотипам 45, Х0 наиболее убедительными признаками этого заболевания являются короткая с кожными складками шеи и лимфатический отек кистей и стоп. При отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем наблюдается отставание в росте. В пубертатном периоде именно низкорослость заставляет родителей обратиться к врачу.

Обращает на себя внимание наличие множественных малых аномалий развития – антимонголоидной разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низкорасположеные ушные раковины, короткая шея, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинцев.

В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков, первичная аменорея.

Гонады больных представлены соединительно-тканными тяжами. В них находят либо совершенно недифференцированные рудименты, половая принадлежность которых не устанавливается, либо рудименты женских гонад без овариальных элементов. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно.

Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце: чаще это коарктация аорты, реже – персистирование артериального протока и другие пороки. Другим часто поражаемым органом являются почки. Наиболее частый порок – подковообразная почка, реже – гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.

Интеллект больных с синдромом Шершевского-Тернера сохранен, однако для них характерен своеобразен житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.

При мозаичных формах отмечается стертая клиническая картина. У части больных нормально развиты вторичные половые признаки, имеют место менструации. У некоторых больных возможно деторождение.