40. Генные болезни. Синдром Ушера.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы.

Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена этого заболевания.

При классическом синдроме Ушера у всех больных имеются врожденные нейросенсорные нарушения слуха.

Для всех больных характерны вестибулярные расстройства, выявляющиеся при проведении пробы на вращение. У многих при клиническом обследовании можно выявить нарушения равновесия или атактическую походку.

Изменение сетчатки начинаются постепенно. Первым симптомом болезни является нарушение темновой адаптации, которое проявляется в виде ночной слепоты. В дальнейшем пигментный ретинит медленно прогрессирует. К 40 –50 годам развивается полная слепота.

До настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Поэтому, особенно большое значение приобретает профилактика этого тяжелого наследственного заболевания путем своевременного предупреждения семьи о риске повторного рождения больного ребенка. Это заболевание наследуется по аутосомно – рецесивному типу, то есть, считающие себя здоровыми родители больных детей являются скрытыми носителями гена болезни. Это может быть установлено или, хотя бы, заподозрено при помощи вестибулярных проб, электроретинографии и аудиометрии

Ранняя диагностика синдромаУшера чрезвычайно важна для правильного планирования коррекционно – педагогических мероприятий по обучению и воспитанию детей с данным заболеванием. Дети, имеющие синдром Ушера, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих.

41. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Синдром Мартина-Белла - одно из распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных мальчиков и 1 на 6000 девочек. В основном синдром Мартина-Белл выявляется у мальчиков (в 2-3 раза чаще девочек) и протекает тяжелее, чем у девочек, хотя бывают и исключения. Более легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х хромосомы в женском кариотипе (у мужчин - ХУ, у женщин - ХХ).

Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белла является частичное или полное прекращение выработки специфического белка в результате молчания определенного гена FMR1 в Х хромосоме. Диагноз "синдром Мартина-Белла" может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью определенных методов обследования для обнаружения данной аномалии.

Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей. Далее мужчины, носители премутации, передают своим дочерям премутационные аллели в неизмененном виде, в связи, с чем у них не наблюдается выраженная умственная отсталость и иные характерные для данного заболевания признаки. Переход премутации в мутацию происходит при материнской передаче, то есть от матери к детям. Кроме того, для синдрома Мартина-Белла характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях.

Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Мартина-Белла отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается - от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. И все-таки большинство детей с синдромом Мартина-Белла могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

На сегодняшний день, учитывая патологический механизм мутантного гена, начинают синтезировать препараты, способные улучшить состояние больных.