38. Генные болезни. Гомоцистинурия.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Гомоцистинурия представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина.

Гомоцистеин является промежуточным продуктом распада метионина и в норме не содержится в плазме и моче, но дефекты на трех разных этапах ферментации могут привести к гомоцистинемии и гомоцистинурии. Существует классическая гомоцистинурия, пиридоксинчуствительная и пиридоксинрезистентная.

Клинические проявления гомоцистинурии разные, наиболее характерны следующие: умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.

Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто. Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки и эритематозная пятнистость конечностей.

Диагностика заболевания заключается в выявлении гомоцистина в моче. Проводят пробу с нитропрусидом, а также бумажную хроматографию аминокислот. Определяют содержание аминокислот в плазме.

Лечение включает: большие дозы витамина В6 и фолиевой кислоты, диетотерапию - продукты с низким содержанием метионина. Допустимое содержание метионина - 29-45 мг на 1 кг массы 1 раз в сутки.

39. Генные болезни. Галактоземия.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Галактоземия – наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза.

Причины возникновения галактоземии

Сегодня достоверно установлено, что причиной галактоземии является наследственный дефект определенных генов. Эти гены отвечают за выработку ферментов, превращающих поступающую с пищей галактозу в глюкозу – основной питательный субстрат для клеток головного мозга и миокарда. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Признаки и симптомы галактоземии

Различают несколько типов галактоземии (в зависимости от нарушения работы определенного фермента), протекающих сходным образом. Наиболее распространенным в мире является 1-ый тип заболевания.

Первые симптомы галактоземии возникают уже через несколько дней после рождения ребенка на фоне кормления молочной пищей. Малыша может беспокоить вздутие живота и кишечная колика, иногда появляется желтуха. При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень и возникают первые признаки поражения нервной системы в виде судорог и снижения мышечного тонуса. Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить риск развития осложнений при галактоземии необходимо ее как можно раньше диагностировать. В некоторых медицинских учреждениях обследование на это заболевание (скрининг) проводится всем новорожденным. Самому галактоземию следует заподозрить, если у малыша после начала его кормления грудным молоком или искусственными лактозосодержащими смесями появляется рвота, желтеют кожные покровы и слизистые (в первую очередь склеры глаз).

Лабораторная диагностика галактоземии основана на обнаружении повышенного уровня галактозы в крови и моче.

Лечение и профилактика галактоземии

Успехом в лечении галактоземии является ранняя диагностика заболевания и строгое следование всем рекомендациям лечащего врача.

Основа терапии – безлактозная диета с первых дней жизни ребенка. Сегодня для пациентов с галактоземией существуют специальные искусственные питательные смеси, не содержащие молочный сахар.