7.Характеристика днк,Геном клетки.Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот.Уникальные гены и повторяющиеся последовательности на нити днк,их функциональное значение

Биолог роль ДНК: 1)в ДНК хранится наследственная информация о признаках и свойствах организма. Наследственная ед-ген. Ген-последовательность нуклеотидов ДНК, которая несет наследственную информацию о первичной структуре белка.2)ДНК-передает наследственную информацию в ряду поколений, это основано на способности к самоудвоению 3)ДНК-является .матрицей для синтеза молекул РНК. Геном клетки-вся ДНК клетки.

У эукариот выделяют 3 класса последовательности нуклеотидов ДНК: 1 Многократно-повторяющиеся. Они составляют 15% генома, содержат несколько 10 или 100 нуклеотидов. Повторяются в геноме от10000 раз до 100000тыс раз и млн раз. Эту ДНК называют .молчащей или спутничной.Они находятся на концах хромосом и вокруг центромера.Предполагают, что эта ДНК выполняет роль, обеспечивают точность коньюгации и кроссинговера во время мейоза.2)умеренно-повторяющееся.они составляют от 10 до 50 %генома в зависимости от вида организма. В клетках чел-ка 10%.эти последовательности содержат гены-отвечающие за тРНК, рРНК и белки-гистонов.В них выделяют кодированный участок-гены некодиров.-спейсер.3)уникальные гены,которые составляют 75% генома_,имеют от 1 до 10 копий.Отвечают за все белки орг-ма, кроме белков-гистонов.Они содержат кодированную часть-экзоны и некодарован-интроны.

Исследованиями цитологов установлен факт специфичности хромосомного набора клеток организмов одного вида. Специфичность проявляется в постоянстве числа хромосом, их относительных размеров, формы, деталей строения. Хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями, называется кариотипом. Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом.

Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный хромосомный набор. В нем каждая хромосома имеет парного себе гомологичного партнера, повторяющего в деталях размеры и особенности ее морфологии. Таким образом, в хромосомном наборе соматических клеток выделяют гомологичные(из одной пары) и негомологичные(из разных пар) хромосомы. Половые клетки отличаются вдвое меньшим — гаплоидным - набором хромосом, в котором одна из каждой гомологичной пары. Хромосомному комплексу свойственны половые различия. Наборы хромосом самца и самки отличаются по одной паре. Поскольку эти хромосомы участвуют в определении пола организмов, они называются половыми (гетерохромосомами). Остальные пары представлены аутосомами и неразличимы по своей структуре у самца и самки.

8.Наследственный аппарат клеток человека.Кариотип Кариотип- хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных, с присущими ему морфологическими особенностями. Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом. Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный набор. В нём каждая хромосома имеет парного гомологического партнёра. Таким образом в хромосомном наборе соматических клеток выделяют гомологичные и негомологичные хромосомы. Половые клетки отличаются гаплоидным набором хромосом. Наборы хромосом самки и самца отличаются по одной паре. Остальные пары представлены аутосомами и неразличимы по своей структуре.

Исследование кариотипа человека проводится путем микроскопирования препаратов метафазных хромосом. Для такого исследования необходимо иметь большое количество клеток, делящихся митозом. Этому условию удовлетворяет, например, пунктат костного мозга. Чаще прибегают к непрямому способу получения интенсивно размножающихся клеток. Клетки соединительной ткани кожи, различных тканей абортированных эмбрионов или околоплодной жидкости, лимфоциты периферической крови выращивают вне организма в культуре ткани. Высокой митотической активности лимфоидных клеток добиваются, воздействуя на них особым веществом растительного происхождения — фитогемаглютинином (ФГА). Делящиеся клетки обрабатывают алкалоидом колхицином, который, разрушая микротрубочки веретена деления, вызывает торможение митоза в метафазе, чем способствуют накоплению метафазных клеток. В условиях обработки колхицином облегчается также разброс хромосом по плоскости предметного стекла в процессе приготовления гистологических препаратов. Затем на клетки в культуре действуют гипотоническим раствором, чтобы добиться лучшего разобщения хромосом. После фиксации в растворе, содержащем уксусную кислоту и этиловый алкоголь, взвесь клеток наносят на предметное стекло и высушивают. В результате обработки клеток колхицином, гипотоническим раствором и высушивания получают достаточный разброс хромосом метафазных пластинок. Это позволяет проводить индивидуальный анализ их размеров и морфологии. Полученные препараты окрашивают такими красителями, как азур, основной фуксин, дающими сплошное окрашивание вещества хромосом. Для изучения отбирают цельные метафазные пластинки без налегающих друг на друга хромосом. Последние должны иметь среднюю степень конденсации. Для индивидуальной идентификации хромосом используют следующие признаки: размер, положение первичной перетяжки, наличие вторичных перетяжек и спутников. Результат представляется в виде идиограммы.

Идентификацию хромосом человека проводят согласно денверской классификации 1960 г. Недостатком денверской классификации является то, что разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает зачастую непреодолимые трудности. В настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов.

Топография окрашиваемых участков по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК, например сателлитной, распределения участков структурного гетерохроматина и ряда других факторов. Применяют 4 основных метода дифференциальной окраски: О, С, К и С. Все они выявляют закономерную линейную неоднородность фрагментов по длине метафазных хромосом. Характер окрашивания специфичен для каждой негомологичной хромосомы, что дает их точную идентификацию (рис. 17). Постоянство локализации окрашиваемых фрагментов позволяет составить «химические» карты хромосом. Сопоставление этих карт с генетическими используется для расшифровки функционально-генетических особенностей различных районов хро­мосом. На основе избирательной были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Латинскими буквами p и q обозначаются, соответственно, короткое и длинное плечо хромосомы. От центромеры к теломере по имеющимся отчетливым морфологическим указателям (маркерам) в каждом плече выделяют районы, обозначаемые арабскими цифрами. В пределах районов идентифицируют сегменты — регулярные участки, отличающиеся по интенсификации окраски. Они также обозначаются арабскими цифрами. Так, символ 1р22 означает 2-й сегмент 2-го района короткого плеча хромосомы 1.

Дифференциальная окраска позволяет построить цитологические карты «групп сцепления» с точной локализацией генов и их комплексов («пучков») в соответствующей хромосоме. Так, для Х-хромосомы человека известны 96 локусов, некоторые из которых картированы. 9.Закономерность существования клетки во времени.Клеточный цикл,его периодизация.Митотический цикл, фазы авторепродукции и распределения генетического материала.Редупликация ДНК.Механизм регуляции митотической активности.проблема клеточной пролиферации в медицине.Биологические аспекты репродукции человека.

Жизненный цикл-период с момента появления клетки из материнской, до собственного деления или гибели.1)Митотический(пролиферативный цикл)-комплекс взаимосвязанных и детерменированных событий, происходящих в процессе подготовки клетки и на протяжении самого деления.2)Период выполнения клеткой специальных функций 3)Период покоя. В митотическом цикле выделено 4 периода:1)Митоз(М);2) Постмитотический (G1 30-40% времени цикла);3)Синтетический (S 30%);4)Предмитотический (G2 20-30%).Продолжительность митотического цикла от 10 до 50 ч. Период G1.В Клетке синтезируются все виды РНК, белки, Клетка достигает необходимые органеллы, увеличивается в оъеме, накапливаются предшественники нуклеотидов, в которых будет синтезироваться ДНК.В этой фазе выделяют особый период-точкой рестрикции. Пройдя эту точку клетка вступает на путь деления.

Период S. Удвоение или репликация ДНК-сложный ферментативный процесс .требует расхода энергии .Фер-ты: 1 )топонзомераза снимает сверхспиральную ДНК 2)геликаза- разрывает водородные связи между 2 цепями ДНК в опред участках(уч-ки -репликоны) 3)ДНК-полимераза-синтезирует новые цепи ДНК;4)Фрагменты соед.С помощью ферментов-лигаз. По окончанию синтеза образуются 2 молекулы ДНК,в каждой мол-ле 1 цепь-старая(материнская) и новая-способствует репликации-наз. полуконсервативными.В этот период синтезируются все виды РНК, белки. Каждая хромосома будет состоять из 2 сестринских хроматим.Генет.форма2н2с-2н4с. Период G2 .Продолжается синтез всех видов РНК, белков, накапливаются белок-тубулин и АТФ для построения нитей веретена деления. Митоз(непрямое деление) или кариокинез. 5стадий: 1 )профаза 2)прометафаза З)метафаза 4)анафаза 5)телофаза. Профаза. Клетка округляется, повышается вязкость цито-мы,освобожд.мол-лы белка-тубулина из кот будет строиться веретено деления, центриоли расходятся к разным полюсам, между ними веретено деления нити веретена деления-это микротрубочки. состоящие из белка-тубулина. Начинается спирализация хромосом, разрушаются и исчезают ядрышки. Прометафаза. разрушается ядерная об-ка,т.е распадается на фрагменты, кот в виде пузырьков расх-ся к разным полюсам клетки. Хромосомы свободно лежат в цитоплазме. В обл-ти центромеры,с обеих сторон каждой хромосомы обр. слоистые структуры-кинетохоры.Они состоят из белков ,от них отходят нити веретена деления в сторону полюсов клетки-кинетохорные нити. Метафаза.Хр-мы максимально спирализованы, располагаются по экватору клетки. образуют метафизарную пластинку. Каждая хромосома состоит из 2 сестринских хроматид .соединяются. центромерой. Веретено деления сформировано окончательно. Анафаза. Начинается с момента разделения центромер, сестринские хроматины, дочерние хромосомы расходятся к разным полюсам.Для дв-ия хромосом необходимы нити веретена деления и энергия АТФ. Телофаза. Начинается с момента остановки дочерних хромосом у полюсов клетки, происходит деспирализация хр-м,формируется ядрышки, вокруг каждой группы хро-м у полюсов,формируется ядерная об-ка.Проис-т деление цитоплазмы. Уровни пролиферации клеток: 1) внутриклеточный-Са, циклические нуклеотиды-ц АМФ, цГМФ, специф. белки, которые активируют процесс пролиферации.2)внутритканевой-кейлоны-ингибиторы. по химической структуре- пептиды 3) межтканевой - факторы лимфоцитов, кот наз. лимфокины-пептиды, могут как активировать,так и ингибировать препараты пролиферации.4)организмы-гормоны.нейромедиаторы.

Амитоз-разделение ядра путём перетяжки без сложной перестройки наследственного материала в виде конденсации хромосом и их точного распределения между дочерними клетками с помощью митотического аппарата. Пролиферация-разрастание ткани организма путём размножения клеток Регулировать пролиферацию можно стимуляторами и ингибиторами, которые могут вырабатываться и вдали от реагирующих клеток и внутри их. 10.Размножение.Биологические аспекты репродукции человека.

1)половое-обеспечивает генетическое разнообразие, создаются предпосылки к освоению разных условий обитания, даёт эволюционные перспективы2)бесполое-почкование: а)вегетативное; б)споровое; в)шизогония; г)деление надвое. Между бесполым и половым имеются переходные формы-коньюгация, копуляция. На ранних этапах эволюции, слившиеся клетки не отличались друг от друга изогамия. позднее в ходе эволюции появились микрогаметы и макрогаметы-анизогамия. Позднее яйцеклетки и спермаиозоиды- оогамия. Половой деморфизм-разделение половых клеток на яйцеклетки и сперматозоиды, половых желез на

яичники и семенники. В основе лежат различия в наборах хромосом самок и самцов. Партеногенез. Это развитие орг-ма из неоплодотворенной яйцеклетки. Различают: 1)естественный-обязательный(облигатный), необязательный (пчел); 2)искусственный(тутовьй шелкопряд)

Формы партеногенеза: 1)андрогенез(развитие из муж.ядра)цитоплазма в клетке;2)гиногенез(развитие из неоплодотворенной яйцеклетки)

11.Половое размножение.Морфофункциональная характеристика половых клеток. Процесс обр пол Кл.Сперматогенез и овогенез. В основе полового размножения лежит половой процесс, суть которого сводиться к объединению в наследственном материале для развития потомка ген инф из 2 разных источников родителей. Представления о половом процессе дает проц. коньюгации. Он закл.во временном соединении 2 особей с целью обмена наслед. материалом, =>оъединения гамет,морфологически не отличимых.В таком случае говорят об изогамии. Впоследствии появляются макро- и микрогаметы. Возникло явление .анизогамии,и в дальнейшем появл. подвижные сперматозоиды и крупные неподвижные яйцеклетки. Возник оогамия. Половой диморфизм-разделение половых клеток на яйцекл. и спермах.,половых желез-на яички и семенники,а особей на самок и самцов.В его основе лежат различия в хромосомных наборах самок и самцов, Партеногенез-развитие из неоплодотворенной яйцеклетки: 1)естественный а)обязательнь б)необязательный 2)искусств.Обязат.встречается у скальных ящериц,а необяз.у пчел. Андрогенез-развитие идет из муж ядра,но цитопл яйцеклетки. Геногенез-развитие из неопл. яйцеклетки. Яйцеклетка:имет овальную форму,размеры различны в зависимости от организма. Диаметр 100-150 мкм у чел-ка.Имеют ядро,цитоплазму, плазм мембрану ,в цитоплазме соответ органеллы. В зависимости от организма яйцеклетки могут быть первичные, вторичные, третичные оболочки. Цитоплазма содержит пит в-ва в виде желтка. Он необходим для питания зародыша. В зависимости от кол-ва желтка и его распред по цитоплазме выдел.виды яйцеклеток: 1)изолецитальная (сод мало желтка равномерно распределённого по цитоплазме-ланцетник, чел-к, млекопитающие), 2)телолецитальное (мното желтка, он содержит на одном из полюсов Кл-это вегет.полюс.а противоположный-анимальный) птицы, рыбы, амфибии. 3)центролецитальные (желток вокруг ядра и занимает почти всю цитоплазму)членистоногие. В яйцекл млекопит вокруг плазм мембраны располагается особая блестящая об-ка, а вокруг распол слои мелких фолликулярных клеток. Сперматозоиды: имеют ядро цитоплазму с органеллами и мембр. Длина 50-70мкм. Выд.4части: головка, шейка, средняя часть и хвост. В головке находится ядро, впереди-акросома-видоизменённый Комплекс Гольджи, наподобие большой лизосомы, внутри к-ой нах гидролитический фермент. В шейке Центриоли: проксимальная и дистальная .Проксимальный центр принимает участие в формировании веретена деления. Дист-в обр осевой нити хвоста. В сред. части-митохондрии ,к-ые обеспечивают двиг ф-цию. Основу хвоста сост. осевая нить, вокруг к-ой нах небольшое кол-во цитоплазмы и мембран.

Процесс образования половых клеток-гаметогенез.Для обоих клеток характерны сходные стадии развития.Периоды гаметогенеза: 1)Обособление гамет от остальных клеток 2)Период размножения путём митоза.Сперматозоиды делятся на протяжении всего периода половой зрелости,овогонии между 3 и 7 завершается на 3 году жизни 3)период роста-удвоение наследственного материала, превращаются в гаметоциты 1 порядка 4)Период созревания-гаметоциты 2 порядка 5)Период формирования прогаметы -зрелые гаметы Ключевым процесссом гаметогенеза является период созревания, который сводится к двум последовательным мейотическим делениям 12.Мейоз:цитологическая и цитогенетич хар-ка.

Мейоз сводится к 2 послед делениям 1и м.2,причем только один из них сопровож удвоением ДНК.

М1:Профаза:1) лептотена. 2) зиготена 3)пахитена. 4) диплотена. 5)диакинез Метафаза 1 .анафаза1 .телофаза1.

М2:Профаза2;метафаза2;анафаза2; телофаза2; профаза.

1)Ст лептотены.-хромосома выходит с интерфазного сост.начин. спирализация и имебт вид тонких нитей,концы к-ых фиксированы на внутр.поверх ядер. Мембраны в хром.есть более компактные участки хромомеры.2.)ст зиготемы:происходит попарное объединение гомологичных хромосом или коньюгация. Коньюгац гомолог хр.достигает молек уровня точности,т.е при объединении гом хр напротив опред гена 1 гом хр располаг соответ ген др гом хромосомы.опред роль игр. Особые белки-синаптонемальный комплекс. Он выгледит в виде веревочной лестници; 3)ст пахитены: Кл можно наблюдать в 2 раза уменьш.число хромосом,но это лишь кажущиеся явл.,так как гомологичные хромосомы так плотно коньюг,что выглядят в виде 1 элемента-бивалента. При этом каждая гомол хромосома сост. из 2 сестринских хроматид. Так там4 хроматиды, то это тетрады.Кл на этой ст наход долго, происх кроссинговер-разрыв и послед рекомбинация, к-ая сопровожд обменом участками между гомологич хромосомами. Этот процесс протеканет на уровне ДНК с участием соот ферментов. При кроссинговере происходит разрыв однонитевых молекул ДНК перестройка. Хроматиды и соед освоб в кольцо на перекрестке. Что приводит к обмену насл.материала между гомол хр-мами. Кросс.происх.в опред точках,к-ые соот рекомбинации узелками синаптонемич комплекса. Эти узелки образ на ст пахитены. В кроссинговер вовлек 2 несестр хроматиды. У человека может происходить в 2-3 точках на гомолго.пару.4)ст диплотены:гомологичные хромосомы начинают отходить друг от друга, но остаются еще соедив в местах кроссинговера.эти места-хиазмы.5)ст диакинеза:хр они движься к экватору,но соед в хиазмах. Исчез.ядерная оболочка, ядрышки, формируется веретено деления и выстр в обол экватора.Метафаза1:выстр в обол экватора.В отл от митоза кинетохоры нити при мейозе направлены в одну сторону от центромеры к полюсам клетки. Анафаза1 :проис. расхождение гомол хр.Происх.независимое распред гомол хр.между полюсами кл. Как. только достигает полюсов кл начинается телофаза1: формир ядро.ядерн обол-ка.деспирализация хр.,исчез веретено ,делится цитоплазма и образ 2 кл-гаметоциты 2 порядка. После короткого интервала Кл вступают в мейоз2:теже процессы,что при митозе,но в метафазу кинетохорные нити направл. к обоим полюсам Кл и в анафазу расход сестр хроматиды.Мейоз 1 заканчив.формирование прегамет(1н1с). Значение митоза: 1)сохр пост число хр.из поколения в поколение2)в силу перекомбинации гомол хр-м образ большое кол-во генетически различных гамет.