- •3.Рецепторно-сигнальная функция пак
- •4.Контактная функция пак.
- •5.Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •6. Строение и функции эпс.
- •Функции эндоплазматической сети:
- •Комплекс Гольджи и лизосомы. Строение и функции.
- •Функции лизосом:
- •8. Пероксисомы. Строение и функции.
- •Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •Функции митохондрий:
- •Ядро. Строение и функции.
- •12.Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •13.Строение днк и репликация днк.
- •14.Строение днк и рнк. Функции нуклеиновых кислот. Атф.
- •Строение хромосом. Кариотип человека.
- •Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •Митоз и его биологическое значение.
- •Апоптоз.
- •Молекулярные основы канцерогенеза.
- •Мейоз и его биологическое значение.
- •Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •Функции генов. Уровни реализации генетической информации.
- •Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •Сперматогенез.
- •Строение половых клеток.
- •Этапы и механизмы оплодотворения.
- •4.2.1.1.2. Гаструляция
- •42. Дизентерийная амеба. Балантидий.
- •43.Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •Трипаносомы. Строение и жизненные циклы.
- •Токсоплазма.
- •Малярийные плазмодии.
- •Печеночный сосальщик.
- •Ланцетовидный сосальщик.
- •Кошачий сосальщик.
- •Легочный сосальщик.
- •Кровяные сосальщики.
- •Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •Карликовый цепень. Широкий лентец.
- •Эхинококк и альвеококк.
- •Аскарида.
- •Власоглав. Острица.
- •Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •Трихинелла. Ришта.
- •Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •Филярии.
- •Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.
- •Мошки. Мокрецы. Москиты.
- •Слепни. Оводы.
- •Паразитиформные клещи.
- •Акариформные клещи.
- •Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •Генотип и фенотип, эпистаз.
- •Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •Генотип, фенотип, полимерия.
- •Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность.
- •Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификации и их характеристика.
- •Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •Генеалогический метод.
- •89.Близнецовый метод генетики человека.
- •Цитогенетический метод генетики человека.
- •Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.
- •Генные болезни.
- •Мультифакториальные болезни человека.
- •Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
- •Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.
- •Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •Значение популяционного метода в генетике человека.
- •Генетика эритроцитарных антигенов.
- •Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •Регенерация органов и тканей
- •Биологические аспекты старения.
- •Биологический возраст человека.
- •Биологические аспекты смерти.
- •Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.
- •1. Данные сравнительной эмбриологии. Сходство человеческого эмбриона с эмбрионами других животных является убедительным доводом в пользу эволюционного родства.
- •Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •Филогенез нервной системы хордовых.
- •Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •Филогенез дыхательной системы хордовых..
- •Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •118.Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •Онтофилогенетические пороки сердечно-сосудистой системы человека.
- •Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата, покровов.
- •Онтофилогенетические пороки развития скелета человека.
- •Классификация болезней человека.
- •Врожденные пороки развития. Тератогенез.
Патогенетическое лечение наследственных болезней.
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного.
Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.
Этиологическое лечение наследственных болезней.
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными. Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.