25. Биология близнецовости. Классический близнецовый метод. Основные допущения, на которых он основан. Возможности и ограничения близнецового метода. Построение близнецового эксперимента. Примеры исследований.

Близнецовый метод используется для выяснения наследственной обусловленности признаков и хорошо демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой. С помощью этого метода удалось оценить значимость генетической предрасположенности к многим заболеваниям, пенетрантность, экспрессивность и условия проявления тех или иных видов патологии. Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков, в связи с чем, близнецовый метод можно считать одним из важных методов количественной генетики.

Таким образом, близнецовый метод, также как и анализ родословной, позволяет установить наследственный характер признаков, и это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака. Авторство близнецового метода приписывают Ф.Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (Nature or Nurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды». Этот метод сыграл очень большую роль в развитии генетики человека, и одно время рассматривался как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе человека. В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасположенности к конкретному заболеванию.

Принцип близнецового метода прост и заключается в сравнении моно- и дизиготных близнецов. Близнецы - потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных млекопитающих (человека и животных). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют 100% общих генов, т.е. выявляемые между ними различия не связаны с наследственным фактором. Дизиготные близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными спермиями. Они имеют 50% общих генов, как обычные сибсы, но, благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию имеют общие средовые факторы, следовательно, степень их различия определяется степенью несходства генотипов. Результатом сравнения этих двух групп близнецов является расчет показателей соответствия (конкордантности) и несоответствия (дискордантности), а также вычисление частоты возникновения заболевания /признака в каждой группе близнецов.

Методологические основы близнецового метода были разработаны в 1924 г. Сименсом, который показал необходимость исследования близнецов обоих типов и возможность надежной диагностики типа зиготности на основании анализа большого числа критериев. Кроме того, Сименс сформулировал принципы составления близнецовой выборки, создав предпосылки для изучения генетики нормальной изменчивости.

Близнецовые исследования, (определение коэффициента наследуемости и конкордантности пар) сыграли значительную роль при изучении генетики поведения, многих инфекционных и, так называемых, мультифакториальных заболеваний.

Довольно часто в генетике человека используется не классический близнецовый метод, а его модификации, например, для изучения возможностей улучшения определенных характеристик интеллекта путем психологической тренировки — метод контроля по партнеру, для исследования сахарного диабета - метод близнецовых семей. Наследование психологических особенностей личности и интеллекта удобно анализировать на разлученных близнецах, которые были разделены в младенческом или раннем возрасте и воспитывались раздельно, не имея влияния общей среды и специфического взаимодействия между собой.

Однако не всегда возможно получить достоверные данные при изучении признаков близнецовым методов, это связано с систематическими различиями между близнецами и не близнецами по ряду признаков (по массе, частоте врожденных аномалий, индексу IQ) и психологическими и социальными особенностями развития близнецов в постнатальный период. Эти факторы и являются ограничениями использования данного метода.

Основные постулаты близнецового метода:

-Сходство МЗблизнецов 100%, ДЗблизнецов 50%;

-У МЗблизнецов – одинаковая среда (идеальная ситуация, в реальности – такого не бывает).

- Идентичные (однояйцовые или монозиготные) близнецы получаются при оплодотворении единственной яйцеклетки одним сперматозоидом. Затем образовавшаяся зигота начинает делиться как обычно, нос интересной особенностью; в результате деления впоследствии образуются самостоятельные эмбрионы. Причины развития этого процесса наукой до сих пор точно до конца не установлены из-за сложности биохимических механизмов, регулирующих деление клетки.

Такие близнецы часто очень сильно схожи, хотя, безусловно, незначительные различия между ними все-таки есть. Ведь в изначально одинаковой ДНК каждого эмбриона могут происходить разные мутации. Вторая причина различий - негенетические влияния, например особенности областей женской матки или воздействия прочих факторов.

В первые две недели после оплодотворения происходит расщепление зиготы на две симметричные генетически идентичные половины, которые имеют одинаковой наследственный потенциал, однако развиваются в два самостоятельных, похожих друг на друга индивида.  Для дальнейшего развития важен точный момент расщепления зиготы. При расщеплении в первые пять дней, т.е. до стадии морулы, у каждого из зародышей имеются отдельные собственные эмбриональные оболочки (амнион, хорион, плацента). При расщеплении па стадии развившейся морулы (примерно 5-7-й день оплодотворения) близнецы развиваются в одном хорионе ( имеют одну плаценту), но отделены друг от друга двумя амниотическими оболочками. При расщеплении зиготы после 7-го дня процесс деления уже не затрагивает оболочки. Плоды развиваются в одном амнионе, естественно при наличии одной плаценты.  Процессы расщепления, проходящие после 13-го дня развития, как правило, не приводят к полному разъединению близнецов. В этом случае возникают самые различные аномалии развития и сращение плодов.

Монозиготные близнецы встречаются в 5 раз реже дизиготных. Среди монозиготных близнецов преобладают мальчики.

 

 

- Неидентичные (двуяйцовые или дизиготные) близнецы или в простонародии - двойняшки развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток. При этом в ряде случаев одновременное созревание двух или более яйцеклеток происходит в одном или в обоих яичниках.

Возможен третий способ происхождения двуяйцовых близнецов; оплодотворение двух и более яйцеклеток, созревших в одном фолликуле.

В теле женщины есть много тысяч яйцеклеток, но только 500 из них способны к оплодотворению. Пока одна из них созревает, одновременному оплодотворению другой препятствуют свободные гормоны. Однако некоторые женщины способны зачать сразу несоколько малышей. У таких женщин способность зачать близнецов в 10 раз выше. То есть основной причиной появления двойняшек на свет является множественная овуляция.

Интересно, что иногда разница между временем зачатия дизиготных близнецов может составлять от нескольких часов до нескольких дней. Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры. Малыши примерно с одинаковой частотой бывают одного пола и разных полов.

Или выдержка из учебника по психогенетике,может служить альтернативой или дополнением