Фармакогенетика

527.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:

1. возраста больных

2. пола больных

3. +генотипа больных

4. характера больных

5. поведения больных

528.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:

1. регулярности приема, дозы и способа приема лекарств

2. +эффективности всасывания, метаболизма и скорости выведения лекарств

3. способа,вида и времени приема лекарств

4. формы, цвета и дозы лекарств

5. путей приема, количества и кратности приема лекарств

529.Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться:

1. всеми генами организма

2. +одной парой генов

3. одной парой хромосом

4. несколькими парами хромосом

5. несколькими парами генотипов

530. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:

1. прямые и линейные инактиваторы

2. +быстрые и медленные инактиваторы

3. быстрые и медленные активаторы

4. большие и малые инактиваторы

5. одно- двунаправленные инактиваторы

531. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:

1. +дефектными по инактивации суксаметония

2. дефектными по инактивации суксаметанола

3. дефектными по инактивации суксафенола

4. подвержены непроизвольным движениям

5. подвержены сонливости

532.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:

1. средовыми факторами

2. Х-сцепленным доминантном геном

3. +аутосомно-рецессивным геном

4. аутосомно-доминантным геном

5. Х-сцепленным рецессивным геном

533. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:

1. вирусной инфекции

2. приема жирной пищи

3. +доминантной мутации

4. рецессивной мутации

5. действия полигенов

534. Наследственная метгемоглобинемия – это:

1. аутосомно-доминантное заболевание

2. Х-сцепленное рецессивное заболевание

3. +аутосомно-рецессивное заболевание

4. проявляется у гетерозигот

5. проявляется у гемизигот

535. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

1. аналгина

2. антибиотиков

3. +барбитуратов

4. витаминов

5. цитостатиков

536. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии:

1. антибиотиков

2. +нитроглицерина

3. аналгина

4. аспирина

5. витаминов

537. Наследственные формы желтухи передаются по:

1. аутосомно-рецессивному типу

2. Х-сцепленному рецессивному типу

3. +аутосомно-доминантному типу

4. проявляется только у мужчин

5. проявляются только у женщин

538. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств:

1. антибиотиков

64. анальгетиков

65. +кортизона

66. корвалола

67. коордиамина

539. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:

1. гетерозиготном состоянии

68. Х-хромосоме

69. +гомозиготном состоянии

70. У-хромосоме

71. гемизиготном состоянии

540. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:

1. антибиотиков

72. гормонов

73. +этилового спирта

74. витаминов

75. этиленгликоля

ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

541. Методы исследования медицинской генетики:

1. гибридологический, генеративный, демографический

2. +генеалогический, близнецовый, биохимический

3. биологический, физико-химический, статический

4. физиологический, биофизический, соматический

5. цитостатический, цитоплазматический, хромосомный

542. Методы диагностики наследственных болезней:

1. биофизический, биосферный

81. цитостатический, цитологический

82. +цитогенетический, биохимический

83. физиологический, физико-химический

84. физический, химический

543. Методы профилактики наследственных болезней:

1. генеалогический

2. цитостатический

3. + амниоцентез

4. амниотический

5. амниофорез

544.Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке

гетерозиготных родителей составляет:

1. 50 %

2. 100 %

3. 75 %

4. 60 %

5. + 25 %

545. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^Н

Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет:

1. 25 %

2. +50 %

3. 100 %

4. 0 %

5. 75 %

546. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^Н

Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:

1. 25 %

2. 50 %

3. 100 %

4. +0 %

5. 75 %

547. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины,

больной гемофилией:

1. 46, X^hY

2. +46, Х ^hХ ^h

3. 47, Х ^HХУ

4. 46, Х ^НХ ^h

5. 46, Х ^HХ^H

548. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D

Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна:

1. 25 %

2. +50 %

3. 100 %

4. 0 %

5. 75 %

549. У новорожденных детей наблюдаются мутации:

1. трисомии по 1,3,5 хромосомам

2. трисомии по 4,6,8 хромосомам

3. моносомии по 1,3,5 хромосомам

4. +трисомии по 13,18,21 хромосомам

5. моносомии по 13,18,21 хромосомам

550. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным

умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо,

монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При

цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

1. +синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

551. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Тернера-Шерешевского

552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

1. +Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. Патау

555. Причиной генных болезней являются мутации:

1. геномные

2. хромосомные

3. делеции хромосом

4. +делеции нуклеотидов

5. делеции теломерного локуса хромосомы

556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

1. +заменой нуклеотидов

2. заменой хромосом

3. утратой хромосом

4. увеличением количества хромосом

5. вставкой хромосом

557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

1. серповидно-клеточная желтуха

2. железодефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия

5. гемолитическая анемия

558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами

2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные

3. +аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные

4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием

5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием

559. Укажите полигенные болезни:

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. гемофилия

5. +подагра

560. К наследственным ферментопатиям относятся:

1. серповидно-клеточная анемия

2. железодефицитная анемия

3. глюкоземия

4. талассемия

5. +фенилкетонурия

561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

1. +фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии

4. глюкоземии

5. гемофилии

562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского-Тернера

3. +Вильсона-Коновалова

4. Вильямса - Олдрича

5. Вольфа - Хишхорна

563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

1. гемофилия

2. +талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

564. К мультифакториальным болезням относятся:

1. желтуха

2. алиментарные болезни

3. +гипертоническая болезнь

4. геморрой

5. инфекционные болезни

565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

1. передаются по наследству

2. мутации возникают в соматических клетках

3. дети рождаются здоровыми

4. масса тела нормальная

5. +отставание в умственном и физическом развитии

566. Методы лечения хромосомных болезней:

1. диетотерапия

2. +хирургическое лечение

3. витаминотерапия

4. генотерапия

5. гемотерапия

567. Методы диагностики хромосомных болезней:

1. генеалогический

2. физиологический

3. биохимический

4. +FISH-метод

5. микробиологический

568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

1. полуоткрытый рот, нормальный интеллект

2. скошенный затылок, нормальный интеллект

3. выступающие ушные раковины, нормальный интеллект

4. + характерное лицо, умственная отсталость

5. умственная отсталость без внешних пороков развития

569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

1. цитогенетического

2. +биохимического

3. микроскопического

4. гибридологического

5. метода моделирования

570. Тип наследования гемофилии:

1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

2. голандрический

3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

4. цитоплазматический

5. сцепленный с У-хромосомой

571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

1. пробанды

2. гомозиготы

3. супруги

4. + сибсы

5. родители

572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

1. биохимическим

2. близнецовым

3. микробиологическим

4. генеалогическим

5. + цитогенетическим

573.Амниоцентез - это:

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

574. При помощи генеалогического метода можно установить:

1. изменение структуры хромосом

2. тип наследования хромосом

3. +наследственный характер и тип наследования болезни

4. кариотип больного

5. характер больного

575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез

2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола

3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез

5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический

576. Сроки для проведения амниоцентеза:

1. 8-12 недели беременности

2. 5-7 недели беременности

3. +15-18 недели беременности

4. конец 1 недели беременности

5. 2-4 недели беременности

577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. УЗИ

2. биопсия печени

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. ЭКГ

578. Скрининг–программы делятся на:

1. +массовые и селективные

2. прямые и непрямые

3. инвазивные и неинвазивные

4. изолированные и смешанные

5. косвенные и доказательные

579. Проведение медико–генетического консультирования показано:

1. всем беременным женщинам

2. +состоящим в кровнородственном браке супругам

3. многодетным семьям

4. беременным с многоплодной беременностью

5. беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты

580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно:

1. +от здоровых родителей рождаются больные дети

2. признак чаще наблюдается у женщин

3. признак чаще наблюдается у мужчин

4. наследование признака зависит от пола ребенка

5. признак встречается в каждом поколении

581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое исследование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:

1. +болеют чаще мужчины

2. болеют чаще женщины

3. наследование признака по вертикали

4. из поколения в поколение

5. передается от обоих родителей

583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

1. на 18-22 неделе беременности

2. +на 15-18 неделе беременности

3. для изучения крови из пуповины

4. для изучения клеток матери

5. с целью пренатальной диагностики беременности

584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:

1. +признак как правило встречается в каждом поколении

2. признак чаще наблюдается у женщин

3. признак чаще наблюдается у мужчин

4. наследование признака не зависит от пола родителей

5. от больных родителей как правило рождаются здоровые дети

585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

1. изменение числа генов

2. генные мутации

3. транзиции

4. +изменение структуры хромосом

5. трансверсии

586. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным

плазмодиям наблюдается при:

1. аномалии аутосом

2. аномалии половых хромосом

3. мишеневидной анемии

4. геномных мутациях

5. +серповидно-клеточной анемии

587. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов

из-за дефицита фермента:

1. гидрокси-6- пентазы

2. глюкозо-6-фосфокиназы

3. +глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

4. гидрокси-6- тирозиназы

5. глюкозо-6-ацетилазы

588. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:

1. определение концентрации альбумина в крови матери

2. определение концентрации сахара в крови матери

3. +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

4. определение аминокислот в крови матери

5. определение азота в крови матери

589. Причина возникновения хромосомных болезней:

1. утрата нуклеотида

2. замены нуклеотидов

3. моногамия

4. вставка нуклеотида

5. +дупликации участков хромосом

590. Какие из болезней относится к хромосомным:

1. синдром Мартина-Белла

2. + синдром «Крика Кошки»

3. синдром Вернера

4. синдром Бека

5. синдром Марфана

591. К моногенным болезням относится:

1. синдром «Крика Кошки»

2. синдром Франка

3. синдром Эдвардса

4. синдром Патау

5. +гемофилия

592. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. +сахарный диабет

4. фенилкетонурия

5. сфероцитоз

593. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:

1. + шизофрения

2. куриная слепота

3. ишемическая болезнь почек

4. сиропный диабет

5. гемофилия

594. Медико-генетическое консультирование – это:

1. +метод профилактики наследственных болезней

2. метод профилактики инфекционных болезней

3. метод профилактики паразитарных болезней

4. метод раннего выявления инфекционных болезней

5. метод раннего выявления паразитарных болезней

595.Показания для проведения медико-генетического консультирования :

1. рождение ребенка в 39-40 недель

2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

3. повторные роды

4. повторные медицинские аборты

5. повторные беременности

596. Проспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится после рождения больного ребенка

5. наиболее эффективный способ профилактики инфекционных заболеваний

597. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. +УЗИ

598. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:

1. +инвазивный метод

2. неинвазивный метод

3. проводится с 7-й по 16-ю неделю беременности

4. проводится на 25– 58-й неделе беременности

5. прокол кожных покровов ребенка

599. Предимплантационная диагностика:

1. это введение зонда и осмотр плода

2. это УЗИ

3. +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)

4. при отсутствии мутаций рекомендуется прерывание беременности

5. при обнаружении наследственной патологии у плода рекомендуется продолжение беременности

600. Скрининг-программы:

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. направлены на предотвращение рождения детей с врожденными пороками развития

5. бывает общей и частной

601. Показания для МГК:

1. аутбридинг

2. межнациональный брак

3. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

4. воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности

5. наличие в семье больного с инфекционной патологией

602. Ретроспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

2. осуществляется в семье, не имеющей больного ребенка

3. +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится до планирования деторождения

5. наиболее эффективный способ профилактики гриппа

603. Проспективное медико-генетическое консультирование показано:

1. всем женщинам

2. всем беременным женщинам

3. + беременным старше 35 лет

4. беременным, родившим детей с пневмонией

5. беременным, моложе 35 лет

604. Врачебную тайну составляет:

1.+ информация о состоянии здоровья и диагнозе заболевания пациента

2. сведения, полученные при личном разговоре с человеком

3. информация о личной жизни человека

4. сведения о профессиональной жизни человека

5. информация о жилищных условиях человека

605. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

1. без согласия пациента

2. +с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента

3. для проведения научных исследований

4. для использования сведений в учебном процессе

5. при всех случаях

606. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:

1. +без согласия пациента

2. в интересах обследования пациента

3. в интересах лечения пациента

4. для проведения научных исследований

5. для использования сведений в учебном процессе

607. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:

1. +при угрозе распространения заболевания, представляющего опасность для окружающих

2. при проведении обследования и лечения пациента

3. в интересах обследования и лечения пациента

4. при оказании помощи совершеннолетнему лицу

5. при оказании помощи дееспособному лицу

608. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:

1. +при обследовании и лечении граждан, не способных выразить свою волю

2. для проведения научных исследований

3. при использовании сведений в учебном процессе

4. в интересах обследования пациента

5. в интересах лечения пациента

609. Условия соблюдения врачебной тайны:

1. +не передавать информацию частного характера о пациенте в базы данных без его

разрешения

2. использовать информацию в интересах обследования и лечения пациента без его согласия

3. передача информации о пациенте частным лицам без его разрешения

4. использование информации о пациенте для проведения научных исследований

5. использование информации о диагнозе заболевания пациента в учебном процессе

610. Государство гарантирует гражданам РК право на:

1.+ гарантированный объем бесплатной качественной медицинской помощи

2. полный объем бесплатной медицинской помощи

3. избирательную медицинскую помощь

4. неравный доступ к медицинской помощи

5. бесплатную лекарственную помощь

611. Государство гарантирует гражданам РК право на:

1. +проведение мероприятий по профилактике заболеваний

2. материальное благополучие граждан

3. передачу сведений, составляющих врачебную тайну

4. на бесплатное обследование

5. полный объем бесплатной медицинской помощи

612. Граждане РК имеют право на:

1. +получение гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

2. получение полного объема бесплатной медицинской помощи

3. обеспечение лекарственными средствами

4. бесплатное обследование

5. бесплатное лечение

613. Граждане РК имеют право на:

1. получение бесплатной медицинской помощи за рубежом

2. +возмещение вреда, причиненного здоровью неправильным назначением лекарственных

средств

3. платное получение достоверной информации о методах диагностики и профилактики

заболевания

4. платное получение достоверной информации о методах лечения заболевания и

медицинской реабилитации

5. медицинские услуги только за счет собственных средств

614. Женщина имеет право:

1.+ на охрану своего здоровья и решение вопроса о материнстве

2. не использовать современные методы предупреждения нежелательной беременности

3. прерывать нежелательную беременность без консультации врача

4. прерывать нежелательную беременность в любые сроки

5. не обследоваться во время беременности

615. Право на охрану материнства гарантируется:

1. проведением платных медицинских осмотров

2.+ проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема

бесплатной медицинской помощи

3. обязательным наблюдением и оздоровлением женщин пострепродуктивного возраста

4. бесплатным лечением основных заболеваний, непосредственно влияющих на

репродуктивное здоровье женщин

5. предоставлением трудового отпуска

616. Граждане обязаны:

1. +заботиться о своем здоровье и проходить профилактические медицинские осмотры

2. информировать медицинский персонал о любом своем заболевании

3. выполнять любые предписания медицинских работников

4. проходить платные медицинские осмотры

5. проходить платное обследование и лечение

617. Беременные женщины:

1. +обязаны встать на учет в срок до 12 недель беременности

2. обязаны встать на учет в срок после 12 недель беременности

3. не обязаны вставать на учет по беременности

4. должны проходить платные профилактические осмотры

5. не должны находиться под динамическим наблюдением врача

618. Пациент имеет право на:

1.+ получение медицинской помощи после устного или письменного добровольного согласия

2. получение полного объема бесплатной медицинской помощи

3. получение платной информации о состоянии своего здоровья

4. получение платной информации о возможном риске и преимуществах предлагаемых

методов лечения

5. получение платной информации в доступной для пациента форме

619. Информация может быть скрыта от пациента:

1. +если она может причинить серьезный вред пациенту

2. если она имеет важное значение для пациента

3. если она принесет пользу родственникам пациента

4. в интересах судебного разбирательства

5. во всех случаях

620. Типы наследования наследственных болезней:

1. + аутосомное

2. автономные

3. сцепленное с генотипом

4. сцепленное с геномом

5. дополнительное

621. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери

пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен

гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга

пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

1. инфекционная патология

2. ненаследственная патология

3. +полигенная патология

4. хромосомная патология

5. моногенная патология

622.Пенетрантность аутосомно-доминантного признака - 50 %. Какова вероятность

рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и

гетерозиготен:

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. +25 %

623. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака - 50 %. Какова вероятность

рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и

гомозиготен:

1. 100 %

2. 75 %

3. +50 %

4. 30 %

5. 25 %

624. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного

взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых

людей:

1. ААВв

2. АаВв

3. АаВВ

4. + ааВВ

5. ААВВ

625. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного

взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным

слухом:

1. аавв

2. ааВв

3. +АаВв

4. ААвв

5. Аавв

626. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-

доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух

гетерозигот по данному гену:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

627. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием. Какова теоретическая

вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот:

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

628. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака

глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова

вероятность рождения здорового ребенка:

1. 0 %

2. 100 %

3. +50 %

4. 25 %

5. 75 %

629. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических

признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность

рождения больных детей в семье:

1. 0 %

18. 25 %

19. +50 %

20. 75 %

21. 100 %

630. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота

1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции:

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,01

4. 0,99

5. 0,0001

631. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота

1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции:

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,99

4. 0,01

5. 0,0001

632. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:

1. проявление признака только в гомозиготном состоянии

2. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

3. родители гомозиготны по рецессивному гену

4. родители гомозиготны по доминантному гену

5. оба родителя как правило больны

633. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. в родословной имеется несколько поколений больных

2. родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену и больны

3. болеют как правило родители

4. родители гомозиготны по рецессивному гену

5. + больные дети гомозиготны по рецессивному гену

634.Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. возраст родителей старше 50 лет

2. многоплодная беременность

3. + родители – гетерозиготы по рецессивному гену

4. родители – гомозиготы по рецессивному гену

5. больные дети – гетерозиготы по рецессивному гену

635.Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования:

1. мужчины – здоровые носители мутантного гена

2. + женщины – здоровые носители мутантного гена

3. болеют только девочки

4. наследование из поколения в поколение

5. болеют мальчики и девочки

636. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой

имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной

патологии вероятнее всего относится данный порок развития:

1. хромосомная патология

2. + мультифакториальная патология

3. моногенная патология

4. трисомия

5. анеуплоидия

637. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына

с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода

неизвестен. Определите генетический риск болезни:

1. больная девочка – 50%

2. здоровая девочка – 50%

3. здоровый мальчик – 50%

4. + больной мальчик – 50%

5. все девочки будут больны

638. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен

ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок

в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего

ребенка:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

639. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного

пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип

наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно – доминантный, 50%

2. Х – сцепленный рецессивный, 50%

3. + аутосомно – рецессивный, 25%

4. У – сцепленный, 100%

5. Х – сцепленный доминантный, 50%

640. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая

больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст

жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в аутосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в половой клетке мужчины

5. спонтанная мутация в соматических клетках женщины