Тема 11. Диагностика хромосомных заболеваний. Принципы медико-генетического консультирования.

Вопросы для подготовки:

1. Виды хромосомных мутаций. Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки и их последствия.

2. Виды геномных мутаций и их последствия. Мейотический механизм образования гетероплоидии по половым хромосомам и аутосомам.

3. Генетическая характеристика основных синдромов: синдром «кошачьего крика», Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, трисомии по аутосомам (D, E, G), синдром Клайнфельтера, полисомия по Y-хромосоме.

4. Соматические мутации.

5. Медико-генетический аспект брака. Понятие панмиксии, инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

6. Принципы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

7. Функции медико-генетического консультирования. Возможные решения при медико-генетическом консультировании.

Литература

Основная:

1. Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2000.

2. Учебник «Биология» под ред. В.Н. Ярыгина, 1984, стр. 135-145, 147-149.

3. Биология (под ред. В. Ярыгина). М., Высшая школа, в 2 т., 1997.

4. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова «Биология», 1987, стр. 122-123, 134-142.

5. Лекции.

Дополнительная:

1. А.А. Слюсарев «Биология с общей генетикой», 1987.

2. С.Г. Инге-Вечтомов «Генетика с основами селекции», 1989, стр. 513-524.

3. Ф. Фогель, А. Мотульски «Генетика человека», 1989, т. 1, стр. 62-114.

Задание для студентов Вопросы для подготовки к программированному контролю по генетике

1. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика.

2. Поведение хромосом в процессе мейотических делений.

3. Понятие о кариотипе. Гомологичные и негомологичные хромосомы.

4. Ген и его свойства. Локализация генов в хромосомах, аллельные гены.

5. Понятие о гомозиготности, гетерозиготности, гемизиготности.

6. Линейное расположение генов в хромосомах. Группы сцепления.

7. Основные положения хромосомной теории наследственности.

8. Кроссинговер, механизм кроссинговера, его значение для изменчивости организмов.

9. Геном, генотип, фенотип.

10. Типы наследования: 1) моногенное; 2) полигенное; 3) сцепленное; 4) независимое.

11. Наследование признаков, сцепленных с полом.

12. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание.

13. Анализирующее скрещивание.

14. Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.

15. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека.

16. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

17. Множественные аллели. Наследование групп крови по АВО.

18. Пенетрантность и экспрессивность, поле действия гена, плейотропия.

19. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический.

20. Хромосомные и геномные мутации, механизмы их обусловливающие.

21. Хромосомные болезни человека.

Литература

Основная:

1. Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2000.

2. Учебник «Биология» под ред. В.Н. Ярыгина, 1984, стр. 42-47, 57-64, 66-93, 94-111, 117-124, 135-145, 147-149.

3. Биология (под ред. В. Ярыгина). М., Высшая школа, в 2 т., 1997.

4. Лекции.

Дополнительная:

1. А.А. Слюсарев «Биология с общей генетикой», 1987, стр. 40-42, 100-105, 113-138, 148-153, 159-166.