70. Филогенез выделительной системы.

Органами выделения позвоночных являются почки — парные ком­пактные органы, структурная единица которых представлена нефроном. В наиболее примитивном виде это — воронка, открывающаяся в целом и соединенная с выделительным канальцем, который впадает в общий выводной проток — мочеточник. В филогенезе позвоночных почка прошла три этапа эволюции: предпочка — головная, или пронефрос; первичная почка — туловищная, или мезонефрос, и вторичная почка — тазовая, или метанефрос. На начальных этапах развития почка человека сегментирована. Позже ее поверхность сглаживается и метамерность сохраняется лишь во внутреннем строении в виде почечных пирамид. Пороки развития почек у человека, основанные на их филогенезе, многообразны. Со­хранение мезонефроса и одностороннее отсутствие вторичной почки описаны пока только у мышей, хотя в принципе такая аномалия возможна и у человека. Относительно часто встречается сегментиро­ванная вторичная почка, имеющая один или даже несколько моче­точников; возможно и полное ее удвоение. Часто наблюдается тазовое расположение почки, связанное с нарушением ее переме­щения на 2—4-м месяцах зародышевого развития.

71. Перспективы генной инженерии в лечении генных болезней. Профилактика наследственных заболеваний.

Формы генотипической изменчивости, рассмотренные выше, вызывают изменение содержания или перераспределение наслед­ственной информации в процессе развития организмов в естественных условиях. В настоящее время возникло новое направление молеку­лярной биологии и генетики — генетическая инжене­рия, которая занимается направленным изменением биологической информации клеток или организмов для получения живых существ с заданными фенотипическими характеристиками. Задачи генетической инженерии разнообразны, что объясняет разные уровни ее примене­ния — организменный, клеточный, генный. На клеточном уровне применения генети­ческой инженерии путем соматической гибридизации по­лучают гибриды, совмещающие в одной клетке генотипы орга­низмов разных биологических видов. Основные этапы процесса изменения генотипа и фенотипа в этом случае заключается в следующем: 1) выделение гена из клетки-донора или искусственный его синтез; 2) присоединение гена к молекуле ДНК (вектору), способной ввести его в клетку-реципиент; 3) включение гена в геном клетки-реципиента; 4) активация гена и проявление информации в фенотипе клетки-реципиента путем ее транскрипции и трансляции. Роль векторов выполняют фаги, вирусы, плазмиды, эписомы, митохондриальная ДНК. В рамках специализированной медицинской помощи врачем - генетиком проводится медико-генетическое консультирование. Главные функции: 1) определение прогноза в семьях с наследственной патологией; 2) разъяснение величины риска и помощь в выборе решения; 3) уточнение диагноза наследственного заболевания для леча­щего врача; 4) пропаганда медико-генетических знаний. Согласно ориентировочным расчетам в консультациях врача-генетика нуждаются 5—25% всех семей.