3.Строение метафазных хромосом. Виды хромосом. Кариотип. Гетерохроматин, эухроматин, половой хроматин (тельце Бара). Методы хромосомного анализа.

Хромосомы – структурный элемент клеточного ядра, состоит из 2-х хроматид. Обе хроматиды идентичны по генному составу. Все хромосомы имеют центромеру – первичную перетяжку, две тепломеры и 2 плеча. На некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки. Центромера определяет движение хромосомах и состоит из ДНК и специфических белков. В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы:

- метацентрические: центромера расположена по середине и плечи равной длины;

- субметацентрические: центромера смещена от середины хромосомы и одно плечо несколько короче другого;

- акроцентрические: центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

Идиограмма – это систематизированный кариотип. Хромосомы состоят из хроматина. Комплекс ДНК с белком называют хроматином, который может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, а деконденсированный хроматин – эухроматином. Степень конденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Различают структурный гетерохроматин, который появляется в хромосомах, но располагаются он в околоцентромерных участках. Существует факультативный гетерехроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматиновых участков. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью инактивировать (спирализована, плотно упаковка) и видна в виде глыбки гетерохроматина, прикрепленного к оболочки ядра. Благодаря этому мужские и женские организмы уравновешиваются по количеству функционирующих генов.

Инактивированная Х-хромосома называется половым хроматином или тельцем Барра. Половой хроматин определяется путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки, отсутствие тельца Барра. Половой хроматин свидетельствует о синдроме Шерешевского-Тернера. Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Клайнфельтера.