Галактоземия

Другим заболеванием, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим сдвигам в организме, вызывающим нарушение развития и даже гибель ребенка, является галактоземия, которая встречается у одного из 15-20 тысяч новорожденных. 

Заболевание проявляется с первых месяцев жизни ребенка и связано со вскармливанием грудным или коровьем молоком. Известно, что основным углеводом в молоке является молочный сахар — лактоза. В норме лактоза в желудочно-кишечном тракте расщепляется на два моносахарида — галактозу и глюкозу. Однако клетками организма используется только глюкоза. Галактоза с помощью ферментов в норме также превращается в глюкозу. При галактоземии изменения в гене галактозы приводят к дефициту фермента, способствующего превращению галактозы в глюкозу ребенка. В результате в крови накапливается большое количество галактозы, которая токсически действует на печень, мозг, эритроциты и другие органы и ткани. Вскармливание ребенка молоком довольно быстро ведет к появлению рвоты, поноса, увеличению печени. Ребенок желтеет и резко худеет, развивается помутнение хрусталика, что приводит к слепоте. 

Раньше большинство таких детей погибали на первом году жизни. При относительно легких формах заболевания они жили дольше, однако из-за изменений в печени и мозге у них наблюдалось отставание в физическом и психическом развитии. 

Основной метод лечения галактоземии — назначение низколактозной диеты. Оказывается, если больному ребенку с первых недель жизни не давать молоко, то его развитие идет нормально. Для питания таких детей разработаны специальные безлактозные смеси на основе соевого или миндального молока. В диете таких детей широко используются овощи, мясо, сало, крупы и др. 

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма — бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых, слезных, что приводит к образованию вязкого секрета. Муковисцидоз — это одно из самых распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. 

На сегодня Муковисцидоз является одним из наиболее хорошо изученных на молекулярном уровне заболеванием. В гене муковисцидоза открыто около 1000 

мутаций! Примерно у каждого второго больного в России встречается мутация, которая называется del F508 (делеция F 508). Это означает, что в 508 положении белка, синтезируемого геном муковисцидоза, отсутствует одна аминокислота — фенилаланин. Эта генетическая поломка приводит к нарушению функции хлорных канальцев клеток, компонентом которых является белок муковисцидоза. 

Для детей, страдающих муковисцидозом, характерна склонность к повторяющимся бронхитам, пневмониям, развитию ателектаза, то есть спадения части легкого, хроническим кишечным заболеваниям, воспалению поджелудочной железы, запорам, выпадению прямой кишки, плохая переносимость жирной пищи, жидкий, обильный стул, задержка физического развития. У мужчин проявлением муковисцидоза может быть бесплодие. 

Влечении больных муковисцидозом применяют средства, разжижающие мокроту, ферментные препараты, улучшающие переваривание жиров, поступающих с пищей. Используются физиотерапевтические методы лечения, лечебная физкультура. 

В настоящее время активно разрабатываются методы генной терапии этого заболевания. 

Одним из эффективных способов профилактики муковисцидоза является мо-лекулярно-генетическая пренатальная диагностика в семьях высокого риска.