Тема: Мутаційна мінливість План
Класифікація мутацій
Геномні мутації
Хромосомні мутації
Генні мутації та процеси репарації
Мутагенні фактори середовища
Класифікація мутацій
На минулій лекції ми розглянули явище мінливості. Мінливість поділяють на спадкову та не спадкову або модифікаційну мінливість. Спадкова мінливість поділяється на комбінаційну і мутаційну. Ознайомилися з основними механізмами виникнення і значенням комбінаційної мінливості в еволюції і селекції.
Мутаційна мінливість пов’язана із спадковими змінами генетичного матеріалу. Мутаційна теорія була сформульована в роботах голландського вченого Г. де Фріза у 1901-1903 рр. Основні її положення такі:
Мутації виникають раптово, стрибкоподібно.
Нові форми стійкі.
Мутації являють собою якісні зміни
Мутації різноспрямовані і можуть бути як корисними так і шкідливими.
Ймовірність знаходження мутації залежить від кількості досліджених особин.
Подібні мутації можуть виникати неодноразово.
Положення мутаційної теорії Г. де Фріза вірні і в наш час, хоча він помилково вважав, що мутації можуть відразу давати початок новим видам без рекомбінації і дії добору.
Відомо багато принципів класифікації мутацій. Розглянемо основні з них:
1. За характером зміни генотипу розрізняють:
Генні мутації, або точкові.
Хромосомні мутації – структурні перебудови хромосом.
Геномні мутації, пов’язані зі зміною кількості хромосом.
2. За виявом у гетерозиготи:
Домінантні мутації
Рецесивні мутації
3. За характером зміни фенотипу:
Морфологічні – мутації, які проявляються ?змінами, будови клітин, тканин та органів, структури колоній прокаріотів. (рис. 1)
Біохімічні – мутації, для яких встановлено порушення основних процесів метаболізму на білковому рівні.
Поведінкові – супроводжуються порушеннями поведінкових реакцій організму.
4. За умовами виникнення:
Спонтанні мутації, тобто ті, що виникли без видимих причин або зусиль дослідника.
Індуковані – ті, що виникли під впливом певних експериментальних факторів.
5. За відхиленням від нормального фенотипу:
Прямі мутації – від норми до мутантного фенотипу.
Зворотні мутації – від мутантного фенотипу до норми.
6. За локалізацією в клітині:
Ядерні
Цитоплазматичні (мутації позаядерних генів).
7. За можливістю успадкування
Генеративні, тобто індуковані у статевих клітинах.
Соматичні, індуковані в соматичних клітинах.
Прикладом соматичних мутацій є строкатолистість багатьох рослин, забарвлені сектори зерен кукурудзи, наведені на рис.2 соматичні мутації зберігаються лише при вегетативному розмноженні, генеративні передаються при статевому розмноженні.
8. За дією на життєздатність організму:
Корисні
Нейтральні
Шкідливі, які знижують життєздатність їх носіїв у різній мірі до повної загибелі.
Переважна більшість (за різними оцінками, до 80%) мутацій є шкідливими із різним ступенем впливу.
2. Геномні мутації
Розглянемо більш детально класифікацію мутацій згідно з характером зміни генотипу.
Геномні мутації – це мутації пов’язані із зміною кількості хромосом у хромосомному наборі. За характером цих змін розрізняють:
a) аутополіплоїди – організми, які виникають внаслідок кратного збільшення числа наборів хромосом одного виду. Число гаплоїдних наборів хромосом у клітинах певного організму називають їх плоїдністю.
Переважна більшість організмів містить 2 n набір хромосом, вони називаються – диплоїдними, 3 n – триплоїдними, 4 n – тетраплоїдними тощо.
б) гаплоїди – організми, які виникають в результаті зменшення вдвічі основного набору хромосом. Гаплоїди виникають у природі з дуже низькою частотою внаслідок розвитку організму із незаплідненої яйцеклітини або інших клітин зародкового мішка. Ці організми відрізняються меншим ростом, зниженою життєздатністю, вони стерильні через наявність незбалансованої кількості хромосом і статевим шляхом не розмножуються. В останні десятиріччя гаплоїди набули широкого застосування в селекції рослин з метою одержання на їх основі повністю гомозиготних дигаплоїдних організмів. Дигаплоїди використовують для вивчення успадкування господарсько-цінних ознак, в селекції на гетерозис і в комбінаційній селекції. В зв’язку із їхньою цінністю були розроблені біотехнологічні методи індукції гаплоїдів в культурі пиляків in vitro.
в) алополіплоїди містять у своїх клітинах помножені гаплоїдні хромосомні набори різних видів або родів. Вони утворюються внаслідок гібридизації і подальшої поліплоїдизації гібридних організмів. Алополіплоїди, які об’єднують диплоїдні хромосомні комплекси двох видів називають амфідиплоїдами.
У 30-их роках минулого сторіччя вперше штучний амфідиплоїд між капустою і редькою був отриманий російським вченим Г.Д. Карпеченко саме внаслідок гібридизації і поліплоїдизації. Поліплоїдія, як аутополіплоїдія, так і алополіплоїдія, значно поширена у рослинному царстві: близько 50% досліджених видів покритонасінних рослин є поліплоїдними із різними ступенями плоїдності, напр. рід Triticum (пшениця) налічує 22 види, які поділяються на три генетично уособлені групи:
Диплоїди (2n=14): культурна і дика однозернянки.
Тетраплоїди (2n=28): тверда пшениця, двозернянки, пшениця Тимофеєва та інші.
Гексаплоїди (2n=42): м’яка пшениця, карликова, спельта та інші.
Тетраплоїдні і гексаплоїдні види пшениці є алоплоїдами, які об’єднують геноми диплоїдних пшениць і різних видів Aegilops.
Поліплоїдія послужила фундаментом еволюції багатьох видів квіткових рослин. Природні поліпоїди мають ряд переваг перед диплоїдами. Вони характеризуються пластичністю, підвищеною життєздатністю, екологічною пристосованістю.
У світі тварин поліплоїдія зустрічається значно рідше, ніж серед рослин, що пов’язано з роздільностатевістю. Партеногенетичні види часто являються поліплоїдними: плоскі черви, дощові чев’яки, креветки, богомоли, окремі види риб, жаб, саламандр.
г) до анеуплоїдів належать організми з незбалансованою кількістю хромосом. У їхніх клітинах спостерігається дефіцит або надлишок декількох хромосом.
Організм, клітини якого містять на одну хромосому менше норми (2n-1) називають моносоміком, у разі надлишку однієї хромосоми (2n+1) виникає трисомік. Організм, в якого відсутня пара гомологічних хромосом (2n-2), називають нулісоміком (рис. 4). Надлишок або нестача хромосом або гомологічної пари специфічно впливає на фенотип і різко знижує життєздатність організму. У диплоїдних організмів – і рослинних, і тваринних – анеуплоїдія часто супроводжується летальним ефектом, а нулісоміки у них одразу гинуть. У людини життєздатними є моносомні організми тільки за Х-хромосомою. Їх каріотип 44А, ХО. Таке порушення супроводжується значними відхиленнями від нормального розвитку – синдром Шерешевського-Тернера. З низькою частотою народжуються діти з трисомією за 8, 13, 21 хромосомами. Найбільш поширена трисомія за 21 хромосомою (синдром Дауна).
Поліплоїдні організми більш стійкі до хромосомних порушень. Дикі і культурні рослини, які розмножуються вегетативно, часто мають незбалансовану кількість хромосом і цілком задовільну життєздатність. У селекційній практиці анеуплоїди майже не застосовуються. Проте моносомні та нулісомні колекції мутантів окремих видів рослин використовуються в генетиці для визначення локалізації різних генів.