Задания, предназначенные для выполнения
Задание 1. Изучить хромосомные болезни человека.
Порядок выполнения:
Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 7), изучите хромосомные заболевания, связанные с аберрациями аутосом:
а) клинико-психологическую картину болезни Дауна;
б) клинико-психологическую картину Синдрома Эдвардса;
в) клинико-психологическую картину Синдрома Патау.
Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 7), изучите хромосомные заболевания, связанные с аберрациями половых хромосом:
а) клинико-психологическую картину Синдрома трипло-Х (47, ХХХ);
б) клинико-психологическую картину Синдрома Шерешевского – Тернера (45, XO);
в) клинико-психологическую картину Синдрома Клайнфельтера (47, XXY).
Изучите схематическое изображение типов структурных изменений хромосом.
Рис. 7.1. Схема типов структурных изменений хромосом
Рекомендации к оформлению результатов работы:
1. Полученную Вами информацию внести в таблицу 7.1 «Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий»
Таблица 7.1
Основные признаки аутосомных синдромов и других аномалий
Признаки и показатели |
Трисомия 13 (синдром Патау) |
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) |
Трисомия 21 (синдром Дауна) |
Частота
Смертность
Средняя масса тела при рождении, г
Внешние морфологические признаки
Аномалии внутренних органов
|
|
|
|
Заполните таблицу 7.2 «Основные признаки аномалий в системе половых хромосом»
Таблица 7.2
Основные признаки аномалий в системе половых хромосом
Признаки и показатели |
Синдром Клайнфельтера (47, XXY) |
Синдром Шершевского – Тернера (45, XO) |
Синдром трипло-Х (47, ХХХ) |
Частота |
|
|
|
Внешние морфологические признаки |
|
|
|
Аномалии внутренних органов |
|
|
|
Психологические особенности |
|
|
|
Зарисовать схему типов структурных изменений хромосом. К каким аномалиям приводят данные структурные изменения?
Задание 2. Ознакомиться с генетикой и клинической классификацией наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову.
Порядок выполнения:
1. Изучить по таблице 7.3 клиническую классификацию наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову
Таблица 7.3
Клиническая классификация наследственных заболеваний нервной системы по С.Н.Давиденкову
Группа Заболевания
1. Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата. |
|
2. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и экстракоординаторной систем |
- спинальная атаксия Фридрайха; - атаксия Пьера Мари; - наследственная атаксия с невропатией (болезнь Рефсума); - болезнь Бассена-Корнцвейга; - синдром Маринеску-Шегрена. |
3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. |
|
4. Факоматозы |
|
5. Внутриклеточные липидозы и лейкодистрофии (врожденные нарушения обмена липидов) |
- болезнь Ниманна-Пика; - болезнь Гоше; - болезнь Тея-Сакса;
- лейкодистрофия Краббе; - лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца; - диффузный склероз взрослых. |
6. Поражение нервной системы при наследственных энзимопатиях. |
|
2. Используя информационный материал (основные теоретические положения) изучить генетику наследственных заболеваний нервной системы: прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна, миотоническую дистрофию, хорею Гентингтона, нейрофиброматоз Реклингхаузена, болезнь Тей-Сакса, фенилкетонурию