Вопросы для подготовки к экзамену по медицинской биологии и генетике Специальность «Лечебное дело»

(2010-2011 учебный год)

1. Биология как комплекс наук о живой природе. Основные свойства и признаки живых организмов.

• Ответ: В общей системе знаний об окружающем мире биология относится к числу естественных наук. Она изучает жизнь как особую форму движения материи, законы ее существования и развития. Предметом изучения биологии являются живые организмы, их строение, функции, их природные сообщества. Современная биология представляет собой комплекс наук о живой природе, среди которых различают:

• специальные науки, изучающие отдельные группы организмов(Зоология вирусология ботаника микробиология)

• частные разделы( протозоология,гельминтология энтомология)

• морфологические науки (анатомия, цитология , гистология)

• науки, изучающие физиологию(нормальная физиология, патологическая физиология,физиология животных)

• науки, составляющие предмет общей биологии-раздел ботаники изучающий закономерности строения развития и жизнедеятельности всех живых организмов(цитология, эмбриология, молекулярная биология ,генетика, эволюционное учение и антропология)

• биологические науки, которые сформировались на стыке естественных и социальных областей знаний(биохимия, биофизика, информационная биология, биофилософия,биоэтика)

2.Уровни организации живой природы как отражение структурной сложности живых систем (компоненты и характер биологических процессов, происходящих на каждом уровне).

Ответ: . Молекулярный. Живая система состоит из биологических макромолекул: нуклеиновых кислот, белков, полисахаридов. На молекулярном уровне проходит граница между живой и неживой природой.

Клеточный. Клетка является структурной и функциональной единицей, а также единицей развития всех живых организмов, обитающих на Земле. На этом уровне проявляются свойства живого: обмен веществ и энергии, развитие, реализация и передача наследственной информации и т.д. Существование вирусов (неклеточных форм жизни) подтверждает это правило, так как они могут проявлять свойства живых систем только в клетках живых организмов.

Тканевый. Ткань представляет собой совокупность сходных по происхождению и строению клеток и межклеточного вещества, объединенных выполнением общей функции.

Органный. Органы – это структурно-функциональные объединения нескольких типов тканей. Органы объединяются в системы органов.

Организменный. Организм представляет собой целостную одноклеточную или многоклеточную живую систему, способную к самостоятельному существованию. Многоклеточный организм образован совокупностью тканей и органов, приспособленных для выполнения различных функций.

Популяционно-видовой. Организмы одного вида, свободно скрещивающиеся между собой и объединенные общим местом обитания, создают популяцию как надорганизменную систему. В этой системе осуществляются элементарные эволюционные преобразования. Совокупность популяций образует вид, который объединяет особей, обладающих морфологическим, биохимическим и генетическим сходством, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Биогеоценотический. Биогеоценоз – совокупность организмов разных видов совместно с факторами среды их обитания – компонентами атмосферы, гидросферы и литосферы. Биогеоценоз включает биотические и абиотические факторы среды. В процессе совместного исторического развития организмов разных систематических групп с факторами среды на определенной территории образуются динамичные устойчивые сообщества - экосистемы.

Биосферный. Биосфера – система высшего порядка, охватывающая все явления жизни на нашей планете. На этом уровне происходят круговорот веществ и превращение энергии, связанные с жизнедеятельностью всех живых организмов, обитающих на Земле.

3.Роль биологии в системе медицинского образования. Биологические основы теоретической и практической медицины.

Ответ: В системе медицинского образования изучение биологии определяется тем, что биология - это теоретическая основа медицины. Поскольку человек является частью живой природы, закономерности строения и функционирования живых организмов распространяются на процессы жизнедеятельности человека в норме и патологии. Во всех медицинских науках используются фундаментальные знания об общебиологических закономерностях развития, строения и жизнедеятельности человека.

Например: патологическая анатомия - анатомия, гистология, клеточная биология; паталогическая физиология – клеточная биология, биохимия, физиология,молекулярная генетика; гигиена - Популяционная генетика, экология, физиология; терапия и хпрургия - Анатомия, физиология, генетика, биохимия; акушерство- Эмбриология, цитология, анатомия, физиология, генетика; эпидемиология - Паразитология, микробиология, вирусология, экология, молекулярная биология .Изучение И.И. Мечниковым процессов пищеварения у низших многоклеточных организмов способствовало формированию знаний о механизмах клеточного иммунитета.

.

2. Многообразие органического мира (особенности строения клеток, способы питания, роль в экосистемах организмов из разных царств). Принципы классификации организмов. Основы систематики.

Ответ: Клетка Классификацией живых существ занимается наука систематика. Классификация – это способ распределения всех организмов по определенной системе соподчиненных групп родственных организмов, которые называются таксонами или таксономическим единицами. Основная таксономическая единица – вид. Виды объединяются в роды, роды – в семейства, семейства – в отряды, отряды объединяются в классы, классы – в типы. Наивысший таксон – царство. . В настоящее время мир живых существ подразделяют на два надцарства: безъядерные или прокариоты (Prokaryota), и ядерные, или эукариоты (Eukaryota).

К прокариотам относятся собственно бактерии (Eubacteria) и археи (Archaea,старое название – архебактерии, Archaebacteria). Археи – одноклеточные прокариоты, которые на молекулярном уровне отличаются как от бактерий, так и эукариотов. Отличия наблюдаются в строении клеточной стенки, структуре генома и аппарате синтеза ДНК и белков, устойчивости к факторам среды (являются экстремофилами).

Эукариот подразделяют на три царства: растений (Plantae), животных (Animalia) и грибов (Fungi). Животные и грибы относятся к гетеротрофным организмам, которые питаются готовыми органическими веществами. Большинство растения относятся к автотрофам, создающим органические вещества из неорганических молекул в процессе фотосинтеза.

Вирусы – неклеточные формы жизни, способные проникать в живые клетки и размножаться внутри этих клеток. Иногда их выделяют в империю Noncellulata, противопоставляя империи клеточных организмов (Cellulata). Вирусы обладают собственным генетическим аппаратом, который кодирует синтез вирусных частиц (вирионов), используя биосинтетические и энергетические системы клетки-хозяина.

Строение вирусов. Простые вирусы состоят из нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) и белковой оболочки – капсида, которая состоит из одинаковых белковых молекул (капсомеров). Упаковка белковых единиц у простых вирусов происходит с использованием спиральной или кубической симметрии. Сложные вирусы кроме нуклеиновой кислоты и белков нуклеокапсида имеют липопротеидную мембрану, гликопротеины и белки- ферменты.

Структурно-функциональная единица организмов. Основные положения клеточной теории, ее медицинское значение.

Ответ:клеточная теория:- это обобщенные прндсталения о строении клеток как единиц живого, об их размножении и роли в формировании многоклеточных организмов

Положения:1)клетка-струкиурно функциональная кдиница живого 2)клетки всех организмов сходны по строению и химическому составу 3) новые клетки образуются делением ранее существующих клеток4) жизнедеятельность многоклеточного компонента определяется взвимодействием клеток 5) клеточное строение организмов –свиднтельство того что все живое имеет единое происхождение

3. Неклеточные формы жизни – вирусы (особенности структурной организации и жизненных циклов). Зрелый вирус содержит генетический материал( днк либо рнк)заключеснный в капсид(белковая оболочка)

4. Строение клеток прокариот и эукариот (общая характеристика, особенности строения, черты сходства и отличия). Прокариоты –для них характерно отсутствие ядерной мембраны упаковка днк с помощью негистоновых белков наличие одной хромосомы в составе нуклеотида, операнная организация генетического материала. Нуклеотид содержит 1 кольцевую молекулу днк+негистоновые белки. Могут быть днк плазмид. Рибосома 70S. Нет мембраных органел, присутсвуют мезосомы жгутики не содержат микротрубочек, аэробное дыхание в мезосомахх, способ деления прямой. Эукариоты-для соматических клеток характерно наличие ядра несколько или много хромосом, имеющих линейную структуру , в состав которых входит ДНК в комплексе с гистоновыми белками. Рибосома 80S есть мембранные органеллы жгутики состоят их микротрубочек, аэробное дыхание в митохондриях, способ деления мейоз митоз

5. Строение и функции клеточной мембраны (жидкостно-мозаичная модель строения мембраны, типы мембранных липидов и белков). Строение – 1-билипидный слой ( два слоя фосфолипидов) 2- белки ( переферические , связанные с мембранной ионными взаимодействиями, и интегральные- погруженные и пронизывающие слой липидов . мембраннык белки обладаюют способностью перемещатьсяв плоскости мембран 3-углеводы( соединенные с молекулами белков(гликопротеины)или липидов(гликолипиды), образуют гликокалис в животных клетках Функции мембран: барьерная, защитная,образование межклеточных контактов(плазматическая мембрана), рецепторная, трастпортная

6. Транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану (механизмы активного и пассивного транспорта). Понятие о метаболизме клетки. Пассивный транспорт осуществляется без затраты энергии по градиенту концентрации:осмос диффузия ,облегченная диффузия, а активный транспорт осуществляется с затратой энергии против градиента концентрации: перенос с помощью белков переносчиков, эндо и экзоцитоз

7. Клеточные органеллы (мембранные и не мембранные органеллы, структура и функции). Строение цитоплазмы (цитоплазматический матрикс и цитоскелет).

Ответ:немембранные органеллы( рибосомы клеточный центр , микротрубочки микрофиламенты, хромосомы ) мембранные (комплекс гольджи, лизосомы, пароксисомы, митохондрии платиды ядро, эндоплазматическая сеть). Цитоплазматический матрикс состоит из 85% воды и 10% приходится на белки, а все остальное – липиды углеводы нуклеиновые кислоты и минеральные соединения, гео компоненты осуществляют процесс биосинтеза в клетке. Свойства: отвечает за деление клетки, обеспечивает механические свойства клеток( эластичность) Цитоскелет –это сложная трехмерная сеть немебранных органелл: микротрубочек, микрофиламентов, промежуточные филаменты Функции цитоскелета: поддержание и изменение формы клеток, перемещение компонентов внутри клеток, транспорт веществ внутри клетки, обеспечивает подвижность клетки

8. Химический состав клетки (макро и микроэлементы, неорганические вещества, их роль в жизнедеятельности клетки). Макроэлементы ( более 98%) углерод водород кислород азот. Микроэлементы ( около 0,1-1%) натрий калий кальций сера железо магний фосфор хлор. Неорганические вещества : 1)вода –является средой для протекании химичкских реакций, участвует в терморегуляции за счет поддержания теплового равновесия, раснометное распределение теплоты между клетками и тканями организма, определяет объем и упругость клетки, является источником ионов водорода при синтезе АТФ в митохондриях и пластидах. 2) минеральные соли, которые диссоциируют на анионы и катионы, играя тем самым важную роль в поддержании осмотического давления, ионы кальция необходимы для свертывания крови, неорганические ионы служат кофакторами, необходимые для реализации ферментативной активности

9)Органические вещества клетки. Понятие о биополимерах. Белки (структура и функции). Белки – это биополимеры мономерами которых являются аминокислоты. Первичная структура представляет собой полипептидную цепь образованную последовательностью соединенных аминокислотами остатков. Образуется с помощью пептидных связей. Вторичная структура представляет альфа(белок кератин) и бета(фибрин) спирать, образованную с помощью водородных связей. Третичная структура предсталяет собой витки полипептидных спиралей всернутых в глобулу. Образуется за счет водородных ионных и гидрофобных взаимодействий между радикалами аминокислот. Четвертичная предсталяет собой белковый комплекс , то есть объединение нескольких полипептидов в макромолекулу за счет ионных гидрофобных водородных связей. Функции : структурная, ферментативная транспортая защитная запасающая энергетическая

9. Нуклеиновые кислоты: строение и функции. Химическая структура мономеров нуклеиновых кислот (нуклеотиды и нуклеозиды, пурины и пиримидины). Нуклеиновые кислоты –это биологические полимеры , мономерами которых являются нуклеотиды. Нуклеотид состтоит их азотистого основания , сахара и остатка фосфорной кислоты. Нуклеотиды располагаются линейно и соединяются друг с другом с помощью фосодиэфирных связей. Функции нуклеиновых кислот: хранение наследственной информации , передача наследственной информации, реализация( синтез белка) изменчивость( мутационная) Свойства нуклеиновых кислот: репарация( восстановление) и рекомбинация. При гидролизе от нуклеотидом отщепляется остаток фосфорной кислоты и образуются нуклеозиды.

10. Первичная структура ДНК (строение и номенклатура нуклеотидов, образование полинуклеотидной цепи, направление цепи, связь между нуклеотидами). Нуклеотиды молекулы днк содержат углевод дезоксирибозу и одно из четырез азотистых оснований( А Г Т Ц) первые два которые являются производными пурина , а последнии два производные пиримидинав . В нуклеотиде присоединение азотистого основания происходит к 1 углеродному атому пентозы с помощью N-гликозидной связи. Формирование линейной полинуклеотидной цепочки происходит при соединении пентозы одного нуклеотида с фосфатом другого нуклеотида путем образования фосфодиэфирной связи. Принято направлени от 5 к 3

11. Модель ДНК Уотсона и Крика. Параметры и структура двойной спирали ДНК (принцип комплементарности, водородные связи и стэкинг-взаимодействия). Параметры: две цепи закручены в спираль вокруг оси, цепи коплиментарны и антипараллельны, основание находится внутри молекулы ДНК, снаружи находится сахарофосфатный скелет, диаметр саирали 2нм, каждые 10 пар нуклеотидов составляют один виток спирали, расстояние между нуклеотидами 0,34нм, один виток спирали -3,4нм Водородные свяди образуются между комплементарными основаниями, стейкинг взаимодействия –это дополнительные гидрофобные связи, образуются между плоскими основаниями

12. Типы двойных спиралей ДНК (B, A, C, Z-формы ДНК). Физические свойства молекул ДНК. Ответ: B A C –скрученность направо у Z –налево. А- расстояние между параоснований 0,23, 0,34, 0,30, 0,38, число пар оснований в одном витке спирали – 10,7 10 9,3 12 диаметр спирали 2,3 2 1,9 1,8 физические свойства: хранение и передача наследственной информации, реализация генетической информации, изменение генетической информации.А-форма-для процесса транскрипции. С-для упаковки днк в составе надмолекурярных структур хроматина, Z- участвует в процессе кроссинговера.А форма ДНК – передача информации от ДНК к РНК. В форма-с умножением количества информации,С форма-хранение информации.

13. Особенности строения молекул РНК (первичная, вторичная структура и третичная L-форма тРНК). Типы молекул РНК и их функции.pPHK – входит в состав рибосом участвует в синтезе белка( синтезируется в ядрышке), мРНК- является матрицей для синтеза белка(полипептида) при трансляции, несет информацию о структуре белковой молекулы(содержится в ядре цитоплазме митохондриях и пластидах) тРНК- осуществляет транспорт аминокислот к месту синтеза белка( цитоплазма митохондрии пластиды), вирусные Рнк- генетический материал вирусов, мяРнк- участие в сплайсинге. Третиная структура образована взаимодействиям , дигидроурациловую и псевдоуридиновые петли, такой вид молекулы носит название L –вид, которая указывает на наличие двух взаимно перпендикулярных участков молекулы тРНК-в одной части акцепторный участок в другой антикодон.

14. Принципы репликации ДНК (полуконсервативность, матричность, комплементарность). Понятие о репликоне и репликационной вилке. Ответ в основе процесса лежит принцип копирования материнской цепи днк с образованием двух одинаковых дочерних молекул ДНК. Каждая дочерняя молекула ДНК содержит одну старую и одну новую полинуклеотидную цепь. Нуклеотидная последовательность матричной нити считывается в направлении 3 к 5, а синтез новой нити идет в направлении 5 к 3. Поскольку две комплементарные цепи родительской молекулы ДНК являются антипаралелльными то синтез новой полинуклеотидной цепи на каждой из них идет в противоположном направлении. Репликон – фрагмент молекулы днк от одной точки начала репликации до другой точки. Вилка:точка ori+ инициаторные белки+ ДНК-геликаза +SSb белки- связывают однонитевую днк и поддерживают матрицу + днк-топоизомеризация- разрыв фосфодиэфирной связи

15. Ферменты репликации ДНК и их функции (ДНК-геликаза, ДНК-топоизомеразы, ДНК-полимеразы, праймаза, ДНК-лигаза). ДНК- геликаза – ферменты которые расплетают спираль ДНК используя АТФ( разрыв водородных связей) , ДНК-топоизомераза- устраняют суперсперализацию ДНК , Праймаза- синтезирует РНК-праймер, ДНК –полимераза – использует конец 3 праймера чтоб синтезировать новую цепь

16. Механизмы синтеза ДНК в клетках бактерий (инициация, элонгация и терминация репликации). Синтез ведущей и отстающей цепей ДНК. Фрагменты Оказаки.

17. Принципы и условия проведения полимеразной цепной реакции. Применение метода ПЦР в биологических и медицинских исследованиях. (ПЦР) - метод амплификации ДНК in vitro, с помощью которого в течение нескольких часов можно выделить и размножить определённую последовательность ДНК в миллиарды раз. Метод ПЦР широко применяется в молекулярно-биологических исследованиях ДНК и РНК, а также в клинической практике для диагностики наследственных болезней, вирусных и протозойных инфекций. . Денатурация- результате чего двухцепочечные молекулы ДНК расплетаются с образованием двух одноцепочечных молекул. Отжиг с праймерами. На втором этапе праймеры комплеменарно присоединяются к одноцепочечной ДНК-мишени. Элонгация (синтез новых цепей ДНК). После отжига праймеров Taq-полимераза начинает достраивание второй цепи ДНК, начиная с 3’-конца ДНК-праймера.Смесь днтп

18. Особенности синтеза ДНК в клетках эукариот (полирепликонный характер репликации, ДНК-полимеразы эукариот, синтез теломерных участков хромосом эукариот).ДНК-пол а-основной фермент осуществляющий элонгацию в напрвлении от 5 к 3 от 3-ОН затравки, ДНК пол b –фермент репарации,ДНК полим гамма –обеспечивает синтез митохондриальной Днк, ДНК полимераза дельта- действует в комплексе с ДНК полимер а осуществляет корректируюшую 5-3 экзонуклеазную активность. Фермент теломераза –участвует в репликации теломерных участков. Перед репликацией удлиняется 3-конец ДНК. При этом часть нуклеотида теряется.Фермент синтезирующий Днк на матрице Рнк. В результате репликации дочернии цепи Днк оказываются короче материнских на размер первого РНК-праймера, образовавшиеся 3 концы теломераза использует в качестве затравки, для наращивания старой материнской цепи

19. Генетический код и его характеристика. Современная концепция гена. Генетический код это система записи генетической информации единица кодирования(кодон) представляет собой тройку нуклеотидов(триплет)которая в большинстве случаев определяет место соответствующей аминокислоты в полипептидной цепочке.64 кодона и 3 стоп-кодона, которые некодируют аминокислоту.генетический код является вырожденным,большинству аминокислот соответсвует больше чем 1 триплет,неперекрывающимисякаждый нуклеотид входит в состав лишь 1 триплета, непрерывным=между триплетами нет никаких физических интервалов.

20. Генные (точковые) мутации (определение, классификация, молекулярные механизмы генных мутаций).

21. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы и вызываемые ими повреждения структуры ДНК (образование тиминовых димеров- Образование циклобутановых колец между двумя тиминами в цепи ДНК, апуринизация, метилирование, дезаминирование оснований). Классификация мутаций. В зависимости от размера поврежденного участка ДНК выделяют генные, хромосомные и геномные мутации. По локализации в клетке – соматические и генеративные Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Апуринизация- спонтанно или при повышении температуры, Разрыв гликозидной связи между пурином и дезоксирибозой

22. Многообразие систем репарации ДНК. Наследственные болезни человека, связанные с нарушениями систем репарации. Репарация — способность клеток исправлять повреждения в молекулах ДНК, возникающие при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Репарация осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма, синдром Линча и др.) связан с нарушениями систем репарации. Прямая световая темновая и экспозиационная репарация

23. Молекулярные механизмы процессов репарации ДНК (фотореактивация, эксцизионная репарация, репарация не спаренных оснований). Эксцизионная репарация (англ. excision — вырезание) включает удаление повреждённых участков из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы. Фотореактивация –тиминовые димеры образуются под действием уф лучей в результате образования ковалентных связеймежду 2 тиминами которые расположенырядом в 1 цепиДНК

24. Синтез молекул РНК в клетке. Принципы и этапы транскрипции (преинициация, инициация, элонгация и терминация).

25. Строение промоторов генов прокариот. Строение РНК-полимеразы эубактерий: структура кор- фермента (a₂bb') и холофермента (a₂bb's). Роль сигма-фактора в инициации транскрипции.

26. Этапы инициации, элонгации и терминации транскрипции. Особенности структуры терминаторов транскрипции и факторы терминации транскрипции прокариот (r-фактор).

27. Концепция оперона (конститутивные и индуцибельные гены, структура оперонов). Констуктивные гены-гены работающие постоянно, индуцибельные-гены работают непостоянно

28. Лактозный оперон E. coli: строение и системы регуляции (негативная регуляция lac-репрессором и позитивная регуляция комплексом САР-белок/цАМФ).

29. Триптофановый оперон E. coli: строение и системы регуляции (негативная регуляция trp-репрессом и регуляция транскрипции в аттенуаторе).

30. Особенности транскрипции в клетках эукариот. РНК-полимеразы эукариот и их функции. Регуляторные цис-элементы и белковые транс-факторы.

31. Особенности строения промоторов генов эукариот. Базальные факторы транскриции и их роль в инициации транскрипции. -25 имеет тата-бокс, если он отсутствует то синтез начинается нескольких точек и образуется целое семейство мРНК -50- -150GCAAT -100 – 300 GC-мотивы

32. Цис-регуляторные элементы эукариотических генов: энхансеры, сайленсеры, инсуляторы (локализация, характеристика, механизмы взаимодействия с промоторами генов эукариот) энхансеры-связываясь с регуляторными белками могут или активировать или ингибиро вать транскрипцию. Могут располагаться за несколько тысяч пар нуклеотидов от контролируемых ими генов. Сайленсеры последовательности днк которые расположены за тысячу пар нуклеотидов от промоутора эукаритического гена , ослабляет транскрипцию. Инсуляторы –регуляторные участки днк , если они находятся между энхансером и геном, то ген работать не будет.

33. Роль структуры хроматина в регуляции транскрипции генов эукариот (гетерохроматин и эухроматин). Участие малых интерферирующих РНК в подавлении транскрипции (РНК-интерференция). Метилирование как способ контроля активности генов эукариот.

34. Процессинг пре-мРНК эукариот и его этапы (сплайсинг, модификация 3´- и 5´-концов мРНК). Роль мяРНП в сплайсинге гяРНК. Структура сплайсосомы.

35. Конститутивный и альтернативный сплайсинг. Роль альтернативного сплайсинга в регуляции экспрессии генов. Аутосплайсинг рРНК Tetrahymena. Конструктивный –из одной молекулы пре-мРнк образуется одна зрелая молекула мРНК. Альтернатинеый – из одной молекулы пре-мРНК образуются разные молекулы мРНК имеющие разные наборы экзонов и кодируют синтез белков одного семейства.

36. Синтез белка в клетке (принципы и этапы трансляции). Активация аминокислот и образование аминоацил-тРНК. Аминокислота+ атф+Р= ацетиладенилат+тРНК= аминоацил тРНК

37. Организация рибосом прокариот и эукариот (рибосомные РНК и рибосомные белки). Функциональные сайты рибосомы: (А-, Р-, Е-сайты) .

38. Инициация трансляции. Инициирующие кодоны и инициаторные тРНК у про- и эукариот. Факторы инициации трансляции.

39. Элонгация. Роль белковых факторов и 50S субъединицы рибосомы в элонгации. Принципы кодон-антикодонового взаимодействия. Терминация трансляции.

40. Структурная организация генетического материала вирусов.

41. Структурно-функциональная организация генома бактерий (характеристика геномной ДНК, компактизация ДНК бактерии, суперспирализованные петли нуклеоида).

42. Основные компоненты хроматина эукариот (ДНК, гистоны, негистоновые белки, РНК). Концепция нуклеосомной организации ДНК в хроматине. Хромосомы эукариот представлены линейными двунитевыми молекулами днк, которые образуют комплекс с белками. Нуклеосома структурная единицахроматина эукариот. Нуклеосома-фрагмент двуцепочной днк. Между молекулами днк и гистоновыми белками образуется нековалентная электростатическая связь

43. Уровни компактизации ДНК в хроматине: нуклеосома, структура 30 нм фибриллы. Высшие уровни организации хроматина: доменно-петлевой (60—80 нм) и фибрилла 100—130 нм, интерфазный хроматин, хромосома интерфазный хроматин – представляют собой петли хроматиновой фибриллы которые образуются при ассоциации с негистоновыми белками..

44. Особенности организации генома эукариот: повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК (экзоны, интроны, мультигенные семейства, сателлиты, минисателлиты).

45. Понятие о хромосомном комплексе (определение и примеры). Характеристика кариотипа человека.

46. Плазмиды бактерий (определение, классификация, структурная и генетическая организация, медицинское значение). Плазмиды содержат точку начала репликации и способны к самомтоятельной тепликацииони могут существовать отдельно от хромосомы и интегрировать в хромосомную днк. Конъюгативные – содержат гены переноса и обеспечиваютперенос днк от клетки донора к клетке репициента, не конъюгативные, не содержат гены переноса , но могут быть мобилизованы на перенос с помощью конъюгативных плазмид, ,коинтегративные содержат гены которые кодируют синтез различных белков.

47. Экстрахромосомные генетические элементы эукариот (структурная и генетическая организация митохондриальной ДНК). Содержит 37 генов :2 гена рРНК, 22 –тРНК, 13 цитохромов, гены млекопитающих и человека не содержал экзонов, не связаны с белками гистонами, нет системы репарации, не содержит кэп на 5 конце,, транскрибируются обе цепи мтДНК

48. Мобильные элементы генома прокариот и эукариот: транспозоны и ретротранспозоны (характеристика и механизм транспозиции). Транспозоны –перемещение транспозонов в геномепроисходит с участием комплекса белков, которые обеспечивают активностьфермента транспозазы,ретротранспозоны ограниченны длиннымиконцевыми повторами, которые содержатдля связывания РНК полимеразы. Для транспозиции необходимы ферменты, обратная трансфераза и интергаза. Обратная транскрипция и образованик кДНК на РНК матрице. Интеграция кДНК ретротранспозона в другой участок хромосомы с помощьюфермента интегразы.

49. Принципы генной инженерии. Ферменты, используемые в генной инженерии генная инженерия –ряд специальных методов связанных с манипулированием генов днк и создаанием генно-инженерных конструкций принципы: конструирование рекомбинантныхмолекул днк, перенос рекомбинативнойднк в клетки или вирусные частицы, клонирование и амплификация рекомбинативной днк в клетках для разрезания молекулы используют ферменты эндонуклоеазы, а для соединения фрагментов днк используют фрагмент лигаза.

50. Создание рекомбинантных ДНК (понятие вектор, вставка). Принципы молекулярного клонирования в составе генетического вектора. Вставка –это чужеродная днк встроенная в вектор. Вектор –молекулы плазмидной или вирусной днк, которые могут быть использованы для введения в клетку чужеродной днк.

51. Принципы генной терапии (создание генных конструкций и методы их доставки в клетки мишени).трансгенез-это процесс переноса чужеродных генов в зародышевые клетки организма. Трансген- чужеродный ген перенесенный в новый организм, посредством методов генной инженерии

52. Размножение как свойство живого. Цитологические основы бесполого и полового размножения.

53. Митотический (клеточный) цикл и его регуляция (схема цикла и характеристика его периодов, роль циклинов и циклинзависимых киназ).

54. Митотическое деление клеток и его биологическое значение.

55. Мейотическое деление клеток и его биологическое значение.

56. Основные положения хромосомной теории наследственности. Аллельные и неаллельные гены (определение, локализация в хромосомах, типы взаимодействия).

57. Закономерности наследования аллельных генов аутосом (закон расщепления, 1-й закон Г. Менделя и его цитологические основы).

58. Особенности наследования генов половых хромосом (X-сцепленное и Y-сцепленное наследование, определение, примеры).

59. Закономерности наследования генов негомологичных хромосом (закон независимого распределения, 2-й закон Г. Менделя и его цитологические основы).

60. Закономерности наследования сцепленных генов. Кроссинговер (определение, механизм, биологическое значение).

61. Принципы генетического картирования хромосом бактерий и эукариот. Генетические карты хромосом.

62. Изменчивость как свойство живых организмов (фенотипическая и генотипическая изменчивость). Модификационная изменчивость, понятие о норме реакции. Модификационная изменчивость определяется модификациями-фенотипическим изменением, возникающих в результатевзаимодействия генотипа с окружающей средой, пределы модификационной изменчивости ограниченыгенотипом и называются нормой реакции

63. Хромосомные мутации (определения, классификация, механизмы возникновения).

64. Особенности человека как объекта генетических исследований. Проект «Геном человека» и его медицинское значение.

65. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода) основан на постоении родословных.

66. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). Основан на микроскопическом иследовании кариотипа

67. Близнецовый метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). Основан на изучении конкордантности, частоты совпадения признака у монозиготных близнецов и дизиготныз близнецов

68. Популяционно-генетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения метода). Закон Харди-Вайнберга.

69. Молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека (гибридизация ДНК, амплификация и секвенирование ДНК).

70. Генные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, типы наследования, примеры).

71. Хромосомные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, примеры).

72. Митохондриальные болезни человека (определение, классификация, особенности наследования, примеры).

73. Болезни генетического импринтинга (определение, причины возникновения, примеры).

74. Мультифакториальные болезни человека (определение, причины возникновения, методы изучения, примеры).

75. Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.

76. Биологические основы иммунитета. Антигены и антитела. Клонально-селекционная теория иммунитета.

77. Движущие силы (факторы) эволюции по Ч. Дарвину. Естественный отбор и его формы. Согласно учению Ч.Дарвина, движущей силой естественного отбора является борьба за существование. Борьба за существование проявляется между всеми организмами и неизбежно вытекает из геометрической прогрессии их размножения. Ч. Дарвин назвал основные факторы эволюции – изменчивость, наследственность и естественный отбор. Естественный отбор, в основе которого лежит борьба за существование. Отбор приводит к развитию адаптаций, т.е. приспособленности организмов к конкретным условиям существования в природе.

78. Основные положения синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная единица эволюции (определение, генетическая характеристика популяции, полиморфизм природных популяций). Популяция – это группа особей одного вида, длительное время занимающих определенный ареал и относительно изолированных от других популяций, которые свободного скрещиваются между собой и дают плодовитое потомство. Полиморфизм – это наличие в генофонде популяции различных вариантов одного гена (аллелей). Первично полиморфизм создается мутациями генов. Генетическая характеристика популяций включает понятия:а) генетического разнообразия, б) генетического единства,в) генетической стабильности.

79. Элементарные факторы эволюции. Элементарное эволюционное явление. мутации и рекомбинации, изоляция – преграда к свободному скрещиванию, приводит к независимой эволюции, миграция – поток генов из других популяций, повышает гетерогенность данной популяции. популяционные волны – это резкие периодические изменения численности популяции, которые приводят к изменению частот генов и генотипов в популяции под действием естественного отбора ) дрейф генов (генетико-автоматические процессы) – случайный ненаправленный процесс колебания частот генов и генотипов, Естественный отбор- Смысл естественного отбора состоит в дифференциальной смертности и плодовитости особей в популяции

80. Вид и его критерии. Формы видообразования (аллопатрическое и симпатрическое видообразование). Аллопатрическое – видообразование, основанное на географической изоляции.Симпатрическое – видообразование на единой территории на основе адаптаций к разным экологическим нишам. 2!Движущий отбор – действует в условиях меняющейся среды обитания и изменяет норму реакции признака.Стабилизирующий отбор – действует в стабильных условиях существования и сохраняет среднее значение нормы реакции признака.Дизруптивный отбор – сохраняет крайние значения нормы реакции признака в разных экологических нишах.

81. Понятие о макроэволюции. Основные направления эволюции по А.Н. Северцову (аллогенез и арогенез). Биологический прогресс и биологический регресс. Эволюция крупных таксометрицеских единиц

82. Формы эволюции групп (филетическая, дивергентная и конвергентная формы эволюции, определение и примеры). Ф-происходит под действием движущего отбора, д среди групп организмов возникщих от обшего предка, по действием отбора происходит расхождение признаков,конвергентная-группа организмов обитающая в 1 условиях

83. Филогенетический принцип в биологии. Значение теории эволюции для медицины.

84. Механизмы эволюции онтогенеза: ценогенезы и филэмбриогенезы (определения и примеры).

85. Концепция животного происхождения человека. Предковые формы человека и человекообразных обезьян.

86. Основные этапы антропогенеза (австралопитеки, архантропы, палеоантропы, неоантропы).

87. Роль биологических и социальных факторов в эволюции человека. Основные ароморфозы в эволюции человека.

88. Предмет и задачи экологических исследований. Биосфера – высший уровень организации живой природы (определение, границы). Экологические системы.

89. Биотические и абиотические факторы среды (определение и примеры). Формы адаптаций организмов к действию экологических факторов. Лимитирующие факторы среды и пределы выносливости организмов.

90. Генетический груз в популяциях человека. Медицинские аспекты охраны окружающей среды и генетический мониторинг в популяциях человека.