Синдром Дауна

Некоторые общие физические черты при синдроме Дауна: - Форма лица плоская, короткая шея, «монголоидный» разрез глаз - Одна глубокая поперечная борозда на ладонях рук (вместо двух) - Маленькие руки и ноги Заболевания, сопровождающие синдром Дауна - Врожденные болезни сердца - Проблемы со слухом - Проблемы с кишечником, такие как забитая малая кишка или пищевод - Глютеновая болезнь - Проблемы со зрением, например, катаракта - Нарушение работы щитовидной железы - Проблемы с позвоночником - Деменция, болезнь Альцгеймера и др. Возникновение синдрома Дауна Данное заболевание возникает случайно. Как известно синдром Дауна не предписывается какому-либо поведению или влиянию факторов окружающей среды. Возможность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, составляет 1%, независимо от возраста матери. Однако, возможность возникновения синдрома Дауна повышается с возрастом матери. У родителей ребенка с синдромом Дауна, связанным с замещенной трисомией 21 пары хромосом, высокая вероятность того, что при следующих беременностях синдром Дауна может повториться. Замещение хромосомы возникает, когда кусочек одной хромосомы прикрепляется к другой. Если в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет набор в 14 хромосом с кусочком хромосомы из 21 пары, то репродуктивные клетки будут иметь набор из 21 хромосом. Если даже у человека не наблюдается видимых проявлений синдрома Дауна то, он все же является «носителем» гена синдрома Дауна. Однако тем родителям, у которых ребенок болен синдромом Дауна, важно осознавать, что они сами не являются «носителями» синдрома Дауна. В таких ситуациях, нет риска развития синдрома Дауна при последующих беременностях. Учеными долгое время проводились исследования, касающиеся дефектов, возникающих на участке 21 пары хромосом. В 88% случаях дополнительная копия хромосомы 21 приобретается от матери. В 8% случаев она приобретается от отца. В оставшихся 2% всех случаев синдром Дауна возникает ввиду митотических ошибок - ошибок при делении клетки, которые возникают после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида. Возраст матери и синдром Дауна Ученые выявили такую закономерность, что с возрастом матери увеличивается вероятность синдрома Дауна. Поэтому, у более взрослой женщины большая вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако при сравнении с общими показателями, у более взрослых женщин рождается меньше детей, т.е. женщины не склонны рожать детей в более позднем возрасте. Только 9 % всех беременностей возникает у женщин, которые старше 35 лет, но только около 25 % всех детей, которых рождаются от взрослых матерей, имеют синдром Дауна. Возникновение синдрома Дауна зависит от возраста матери. Многие врачи рекомендует проходить специальное обследование тем женщинам, которые старше 35 лет и они планируют забеременеть. Вероятность того, что у женщины моложе 30 лет родиться ребенок с синдромом Дауна составляет менее чем 1 из 1,000, но шанс родить ребенка с этим заболевание возрастает у тех женщин, которые старше 35 лет. Как уже было отмечено ранее, с возрастом шанс развития этого заболевания резко увеличивается, так если женщине старше 42 лет, то риск составляет 1 из 60, а в возрасте 49 лет - 1 из 12.

К факторам риска возникновения онкологических заболеваний относятся следующие: - хронические стрессы, отрицательные эмоции, депрессия, которые способствуют возникновению рака. Стрессорным гормоном является кортизол; - курение является причинным фактором около 30 % всех форм злокачественных опухолей. Хотя не у каждого курильщика развивается рак легкого, но частота возникновения составляет 90 %. Пассивные курильщики за один час поглощают 2,3 мг золы. Курение повышает частоту рака гортани, глотки, пищевода. У курящих отцов и матерей дети в 4 раза чаще болеют раком; - употребление алкоголя способствует возникновению рака пищевода, желудка, толстой и прямой кишки. Он увеличивает риск возникновения рака и цирроза печени; - нарушения питания. Чрезмерное употребление продуктов, содержащих большое количество насыщенных жирных кислот (сало, жирное мясо, сливки, сливочное масло), увеличивает риск возникновения рака кишечника, молочной железы, поджелудочной железы, яичников и прямой кишки. Ограничение жира может замедлять развитие опухолевого процесса; - к канцерогенам относятся мышьяк, асбест, тяжелые металлы, полихлорвинил. Сильные канцерогены обнаружены в выхлопных газах автомобилей. Недостаток витаминов усиливает действие канцерогенов. - аборты и солнечное облучение в больших дозах также могут привести к злокачественному процессу. При беседе с больным, когда подозревается злокачественная опухоль, врач должен выяснить, присутствуют ли вышеперечисленные факторы.

Рак легкого Раком легкого мужчины заболевают в 7-10 раз чаще, чем женщины, главным образом, за счет курения. Имеют место и профессиональные вредности (мышьяк, угольная пыль, хром и никель). Предрасполагающими факторами являются перенесенный ранее туберкулез, очаги пневмосклероза. Рак, поражающий главные, долевые и сегментарные бронхи, называется центральным, опухоль, возникшая в бронхах меньшего калибра, - периферическим раком (шаровидный, пневмониеподобный, рак верхушки легкого (Пенкоста). Встречаются атипические формы (медиастенальная, мозговая, костная и т. д.). Для центрального рака характерны кашель, кровохарканье, одышка, лихорадка, боль в грудной клетке, кожные проявления в виде дерматита, зуда кожи. При периферическом раке легкого симптоматика скудна. Метастазы поражают печень и головной мозг. В анализе крови: повышение СОЭ, гипохромная анемия. При исследовании мокроты можно обнаружить клетки опухоли. Для раннего выявления большое значение имеет флюорография, рентгенография легких, бронхоскопия. Рак ободочной кишки Среди злокачественных опухолей желудочно-кишечного тракта рак ободочной кишки занимает четвертое место. Наиболее высокая заболеваемость отмечается у лиц старше 70 лет. Чаще поражается левая половина кишки. Наиболее характерна локализация опухоли в печеночном и селезеночном изгибах ободочной кишки. К предраковым заболеваниям относят полипоз, хронический язвенный колит, болезнь Крона. Для рака правой половины толстой кишки характерны боль без четкой локализации, анемия, потеря аппетита, слабость, утомляемость, наличие пальпируемой опухоли. Патологические примеси в кале при раке ободочной кишки встречаются тем чаще, чем дистальнее в кишке расположена опухоль. Симптомы рака левой половины ободочной кишки - нарушение эвакуации каловых масс, чередование поносов и запоров, примесь видимой крови к каловым массам, вздутие живота в эпигастральной области, боль в области поражения. Основные методы исследования: ирригоскопия, колоноскопия, ректороманоскопия. Рак молочной железы Рак молочной железы возникает не на пустом месте, а вследствие перерождения уже имевшейся доброкачественной опухоли. Большое значение имеет состояние гормонального фона в организме. Гиперэстрогенизация, избыточный синтез женских половых гормонов могут также способствовать образованию опухоли. Часто основой развития рака молочной железы является мастопатия. Чем раньше поставлен этот диагноз, тем раньше надо лечиться. Рак молочной железы - заболевание не одного органа, а всего организма. Если есть опухолевидное образование в грудной железе - есть подобное заболевание в матке, и наоборот. Опухоль молочной железы - коварная болезнь. Коварство ее заключается в том, что она развивается незаметно. Различают несколько форм: отечно-инфильтративную, маститоподобную, рожистоподобную, болезнь Педжета (рак соска). Метастазирование происходит быстро - в подмышечные лимфоузлы, печень и легкие. При осмотре в молочной железе определяется плотная безболезненная опухоль без четких границ. Наиболее характерны следующие симптомы: - симптом умбиликации - втяжение кожи над опухолью, определяемое на глаз; - симптом площадки: при попытке захватить кожу над опухолью вместо толстой складки образуется плоская площадка. - симптом лимонной корки: при захвате кожи над опухолью выявляется чрезмерная ее пористость, напоминающая лимонную корку. В более поздних стадиях определяется плотный, малоподвижный, безболезненный узел. Важное значение в диагностике играет самообследование молочных желез каждой женщиной старше 25-30 лет ежемесячно, в один из дней первой недели после окончания менструации. Приемы самообследования - осмотр белья, нет ли каких-либо пятен, цвет их; - обследование сосков (покраснение, высыпания); - осмотр кожи молочных желез; - осмотр обеих желез перед зеркалом (одинаковы ли по форме, размерам, втяжению); - ощупывание молочных желез и подмышечных впадин. Для детального исследования проводят маммографию, дуктрографию, термографию, пункцию, осмотр онкологом, маммологом. Рак кожи Среди чрезвычайно злокачественных опухолей кожи выделяется меланома. Опухоль развивается из меланоцитов пигментных клеток. Возникает одинаково часто у мужчин и женщин в возрасте 30-50 лет, в период гормональных сдвигов, в период беременности. Провоцирующим фактором могут быть физиолечение, травма пигментного образования. Основными симптомами озлокачествления невуса являются: усиление или ослабление пигментации, рост и уплотнение образования, появление гиперемии у края, изъязвление и кровоточивость, жжение, зуд.